Loạn dưỡng cơ là một loạt các tình trạng đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển và lãng phí các cơ kiểm soát chuyển động, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến tim. Chứng loạn dưỡng cơ (MD) được chẩn đoán bằng khám sức khỏe, tiền sử bệnh gia đình và các xét nghiệm như sinh thiết, xét nghiệm máu, xét nghiệm DNA và EMG. MD thường là một bệnh di truyền, nhưng một số giống thì không. Trong khi có nhiều loại tình trạng này, các triệu chứng và xét nghiệm chẩn đoán thường tương tự nhau. Một trong những điểm khác biệt chính là thời điểm bệnh tự biểu hiện. Ví dụ, Duchenne MD trình bày trong thời thơ ấu, trong khi Becker MD có thể trình bày ở mọi nơi từ độ tuổi 2-25. Nếu bạn nghĩ rằng bạn hoặc con bạn có thể bị MD, hãy lên lịch thăm khám bác sĩ.
Các bước
Phần 1/3: Theo dõi các triệu chứng
Bước 1. Chú ý đến những lần té ngã thường xuyên
Vì chứng loạn dưỡng cơ ảnh hưởng đến các cơ, nó có thể khiến bạn bị ngã thường xuyên. Tương tự, nó có thể gây khó khăn cho việc trở lại hoặc thậm chí chỉ cần thức dậy khỏi giường.
Giống Duchenne thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Mặc dù hầu hết trẻ sẽ nhào lộn, nhưng hãy lưu ý nếu con bạn đặc biệt vụng về, chẳng hạn như ngã nhiều lần trong ngày
Bước 2. Ngoài ra, hãy quan sát "động tác của Gower", trong đó con bạn đứng lên bằng cách đầu tiên quay mặt xuống sàn và đặt tay lên đó
Sau đó, họ nâng phần sau của mình lên không trung và đi bằng hai tay lên hai chân.
Bước 3. Tìm kiếm các vấn đề với chuyển động
Ví dụ, những người bị chứng loạn dưỡng cơ có thể đi bộ giống như chim cánh cụt. Bạn cũng có thể gặp khó khăn khi chạy hoặc nhảy.
- Trẻ em có thể đi bằng ngón chân thay vì đi bằng gót chân. Họ cũng có thể hóp bụng và rụt vai lại để giúp họ đứng thẳng.
- Bạn cũng có thể gặp khó khăn khi đi lên cầu thang, chơi thể thao hoặc nâng những đồ vật mà bạn có thể nâng được.
Bước 4. Nhận thấy đau và cứng cơ
Triệu chứng này có thể ảnh hưởng đến một người ở mọi lứa tuổi. Về cơ bản, bạn sẽ gặp khó khăn khi di chuyển một cách uyển chuyển vì cơ bắp của bạn quá cứng. Ngoài ra, bạn có thể cảm thấy đau nhức khắp các cơ.
Trẻ em có thể gặp vấn đề khi nâng cánh tay lên trên đầu
Bước 5. Kiểm tra cơ bắp chân to ở trẻ em
Triệu chứng này thường xuất hiện ở trẻ mới biết đi. Thông thường, cơ thực sự chứa một lượng đáng kể mô sẹo. Tuy nhiên, nhìn từ bên ngoài, cơ bắp chân trông sẽ to bất thường.
Bước 6. Tìm kiếm các vấn đề học tập ở trẻ em
Không phải mọi đứa trẻ bị MD sẽ gặp vấn đề trong học tập. Trên thực tế, chỉ khoảng 1/3 sẽ bị ảnh hưởng. Những người bị ảnh hưởng có thể khó tập trung hoặc gặp vấn đề với việc ghi nhớ và lưu giữ thông tin, chẳng hạn như khó nhớ từ.
Họ cũng có thể có sự phát triển xã hội chậm
Phần 2/3: Đến gặp bác sĩ
Bước 1. Đặt lịch hẹn nếu bạn nhận thấy các triệu chứng
Cho dù bạn nhận thấy các triệu chứng ở bạn hay con bạn, hãy đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt. Điều quan trọng là phải đi nếu bạn nhận thấy sự gia tăng đột ngột của một vấn đề, chẳng hạn như ngã hoặc vụng về, vì đó có thể là một dấu hiệu của tình trạng này.
Lập danh sách các triệu chứng cần mang theo. Lưu ý tần suất chúng xảy ra. Bằng cách đó, bạn sẽ không quên bất cứ điều gì khi ở văn phòng bác sĩ
Bước 2. Thảo luận về tiền sử gia đình của bạn với bác sĩ
Hầu hết các dạng MD có một thành phần di truyền, vì vậy bác sĩ sẽ muốn biết liệu nó có di truyền trong gia đình bạn hay không. Nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bất kỳ thành viên nào trong gia đình mắc các loại MD cụ thể.
Bước 3. Hãy sẵn sàng để khám sức khỏe
Trước khi làm bất cứ điều gì khác, bác sĩ có thể sẽ kiểm tra sức khỏe của bạn. Họ sẽ làm những việc như lắng nghe trái tim và nhịp thở của bạn, cũng như đo huyết áp của bạn.
Bác sĩ cũng có thể yêu cầu bạn hoặc con bạn đi bộ để họ có thể kiểm tra bạn hoặc dáng đi của con bạn
Bước 4. Dự kiến xét nghiệm máu
Xét nghiệm đầu tiên mà bác sĩ của bạn có thể thực hiện là xét nghiệm máu. Họ sẽ tìm kiếm 2 loại enzym. Loại đầu tiên, creatine kinase trong huyết thanh, cho thấy cơ đang suy giảm khi ở mức cao. Loại thứ hai, aldolase huyết thanh, chuyển hóa đường thành năng lượng, và khi mức độ của nó cao, nó có thể dẫn đến yếu cơ.
- Xét nghiệm máu cũng được sử dụng để xác định xem bạn có mang gen của một loại MD cụ thể hay không.
- Trước khi đến văn phòng bác sĩ, hãy uống thêm nước. Họ sẽ dễ dàng lấy máu hơn khi bạn ngậm nước.
Phần 3/3: Sử dụng các xét nghiệm chẩn đoán
Bước 1. Làm sinh thiết cơ
Với xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô cơ nhỏ. Thông thường, bác sĩ sẽ gây tê cục bộ để làm tê vùng đó, sau đó dùng kim rỗng để kéo mô cơ ra ngoài.
- Bác sĩ hoặc kỹ thuật viên sẽ xem xét mẫu dưới kính hiển vi và chạy các xét nghiệm để kiểm tra mức độ nhất định của protein.
- Dưới kính hiển vi, bác sĩ sẽ tìm kiếm những thứ như sợi cơ bị thiếu, có thể chỉ ra MD ở chi.
- Nếu cơ của bạn không có đủ protein dystrophin, điều đó có thể chỉ ra bệnh Becker MD hoặc Duchenne MD.
Bước 2. Sẵn sàng kiểm tra điện cơ
Với xét nghiệm này, một cây kim sẽ được đưa vào một trong các cơ của bạn. Sau đó, bác sĩ sẽ chạy một dòng điện nhẹ qua cơ của bạn. Đồng thời, họ sẽ yêu cầu bạn uốn dẻo và thả lỏng cơ.
- Bằng cách nghiên cứu mô hình điện, bác sĩ có thể xác định xem bạn có mắc bệnh ảnh hưởng đến cơ của bạn hay không. Thử nghiệm này cũng có thể giúp họ loại trừ các rối loạn thần kinh khác.
- Kim có thể hơi đau khi đâm vào. Các điện tích sẽ có cảm giác như co giật hoặc co cứng cơ.
Bước 3. Đồng ý với các xét nghiệm theo dõi tim và phổi khác nhau
Bác sĩ sử dụng các xét nghiệm này để kiểm tra xem các cơ quan này đang hoạt động như thế nào. Với các xét nghiệm tim, bác sĩ sẽ nghe nhịp tim bất thường để xem tim có bị tổn thương gì không. Với các xét nghiệm phổi, bác sĩ sẽ kiểm tra chức năng, cũng như xem bạn thở ra bao nhiêu nitric oxide.
- Ví dụ, bác sĩ có thể tiến hành siêu âm tim, đây là nơi họ siêu âm tim của bạn để kiểm tra chuyển động và chức năng của nó.
- Ngoài ra, họ có thể chụp điện tâm đồ. Với thử nghiệm này, họ sẽ đặt các điện cực trên ngực của bạn, đó là các đĩa nhỏ đo điện. Bác sĩ có thể yêu cầu bạn thực hiện xét nghiệm này khi nghỉ ngơi hoặc trong khi tập thể dục.
- Các xét nghiệm hoạt động của phổi thường yêu cầu bạn thở bằng ống.
Bước 4. Dự kiến các xét nghiệm hình ảnh
Bác sĩ của bạn có thể sẽ sử dụng các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp CT, MRI và chụp X-quang, để giúp đưa ra chẩn đoán. Các xét nghiệm này cung cấp hình ảnh bên trong cơ thể bạn, giúp bác sĩ phát hiện tổn thương.
Ví dụ, bác sĩ có thể tìm kiếm tổn thương phổi bằng cách sử dụng tia X hoặc chụp CT để kiểm tra tổn thương cơ trên khắp cơ thể bạn
Bước 5. Chuẩn bị cho các xét nghiệm ADN và huyết thống
Các xét nghiệm này có thể giúp xác nhận chẩn đoán và xác định loại MD mà bạn mắc phải.
Lời khuyên
- Mỗi loại MD phát triển ở một độ tuổi khác nhau, vì vậy hãy luôn trao đổi với bác sĩ nếu bạn bắt đầu nhận thấy cơ yếu. Ví dụ, Duchenne MD biểu hiện ở nam 2-6 tuổi, trong khi Becker MD biểu hiện ở nam từ 2-25 tuổi, là dạng nhẹ hơn và liên quan đến các vấn đề về tim.
- Có 9 loại loạn dưỡng cơ; Myotonic (còn được gọi là MDD hoặc Steinerts), Duchenne, Becker, Limb-girdle, Facioscapulohumeral, Congenital, Oculopharyngeal, xa và Emery-Dreifuss.
