Bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS), thường được gọi là Bệnh Lou Gehrig, là một bệnh thần kinh gây yếu cơ và ảnh hưởng tiêu cực đến chức năng thể chất. Nó được gây ra bởi sự phân hủy các tế bào thần kinh vận động trong não chịu trách nhiệm cho các chuyển động chung và phối hợp. Không có xét nghiệm cụ thể nào xác nhận ALS, mặc dù sự kết hợp của các xét nghiệm được đo dựa trên các triệu chứng phổ biến có thể giúp thu hẹp chẩn đoán ALS. Điều quan trọng là phải biết tiền sử gia đình và khuynh hướng di truyền của bạn đối với ALS và làm việc với bác sĩ để thảo luận về bất kỳ triệu chứng và xét nghiệm nào.
Các bước
Phần 1/3: Tìm kiếm các triệu chứng
Bước 1. Biết lịch sử gia đình của bạn
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc ALS, bạn nên nói chuyện với bác sĩ về việc theo dõi các triệu chứng.
Có một thành viên trong gia đình mắc ALS là yếu tố nguy cơ duy nhất được biết đến của căn bệnh này
Bước 2. Gặp chuyên gia tư vấn di truyền
Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ALS có thể muốn nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền để tìm hiểu thêm về nguy cơ mắc bệnh.
Mười phần trăm những người mắc ALS có khuynh hướng di truyền đối với căn bệnh này
Bước 3. Kiểm tra các triệu chứng điển hình
Nếu bạn có các triệu chứng của ALS, hãy liên hệ với bác sĩ của bạn. Các triệu chứng đầu tiên của ALS thường bao gồm:
- Yếu cơ ở (các) cánh tay hoặc (các) chân
- Co giật cánh tay hoặc chân
- Nói ngọng hoặc khó nói
- Các triệu chứng nâng cao hơn của ALS có thể bao gồm: khó nuốt, khó đi bộ hoặc thực hiện các hoạt động hàng ngày, thiếu kiểm soát cơ tự nguyện cần thiết cho các nhiệm vụ như ăn, nói và thở.
Phần 2/3: Nhận các xét nghiệm chẩn đoán
Bước 1. Nói chuyện với bác sĩ
Nói chuyện với bác sĩ hoặc phòng khám về việc được đánh giá ALS nếu bạn có các triệu chứng và đặc biệt nếu bạn cũng có tiền sử gia đình mắc bệnh.
- Việc kiểm tra có thể mất vài ngày và yêu cầu nhiều đánh giá khác nhau.
- Không có xét nghiệm đơn lẻ nào có thể xác định xem bạn có mắc ALS hay không.
- Chẩn đoán bao gồm quan sát một số triệu chứng và xét nghiệm để loại trừ các bệnh khác.
Bước 2. Lấy máu xét nghiệm
Các bác sĩ thường sẽ tìm kiếm enzym CK (Creatine Kinase), có trong máu sau khi tổn thương cơ do ALS xảy ra. Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để kiểm tra khuynh hướng di truyền, vì một số trường hợp ALS nhất định có thể mang tính gia đình.
Bước 3. Lấy sinh thiết cơ
Sinh thiết cơ có thể được thực hiện để xác định xem có các rối loạn cơ khác trong nỗ lực loại trừ ALS hay không.
Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ loại bỏ một chút mô cơ nhỏ để kiểm tra bằng cách sử dụng kim hoặc một vết rạch nhỏ. Xét nghiệm này chỉ sử dụng phương pháp gây tê tại chỗ và thường không cần nằm viện. Cơ có thể bị đau trong vài ngày
Bước 4. Chụp MRI
Chụp cộng hưởng từ (MRI) não có thể giúp xác định các tình trạng thần kinh có thể xảy ra khác với các triệu chứng tương tự như ALS.
Bài kiểm tra sử dụng nam châm để tạo ra hình ảnh chi tiết về não hoặc cột sống của bạn. Thử nghiệm bao gồm việc nằm yên trong một khoảng thời gian trong khi máy tạo ra hình ảnh về cơ thể bạn
Bước 5. Lấy dịch não tủy (CSF) xét nghiệm
Các bác sĩ có thể trích xuất một lượng nhỏ dịch não tủy từ cột sống để cố gắng xác định các tình trạng khác có thể xảy ra. CSF lưu thông qua não và tủy sống và là một phương tiện hữu hiệu để xác định các tình trạng thần kinh.
Đối với thử nghiệm này, bệnh nhân thường nằm nghiêng. Bác sĩ tiêm thuốc tê để gây tê vùng cột sống lưng. Sau đó, một cây kim được đưa vào phần dưới cột sống và một mẫu dịch tủy sống được thu thập. Quy trình chỉ mất khoảng 30 phút. Nó có thể bao gồm đau nhẹ và khó chịu
Bước 6. Lấy điện cơ đồ
Điện cơ đồ (EMG) có thể được sử dụng để đo các tín hiệu điện trong cơ của bạn. Điều này cho phép các bác sĩ xem liệu các dây thần kinh cơ có hoạt động bình thường hay không.
Một dụng cụ nhỏ được đưa vào cơ để ghi lại hoạt động điện của nó. Thử nghiệm có thể gây ra cảm giác như bị xoắn hoặc co thắt và có thể gây đau hoặc khó chịu nhẹ
Bước 7. Nhận một nghiên cứu về tình trạng thần kinh
Nghiên cứu tình trạng dây thần kinh (NCS) có thể được sử dụng để đo các tín hiệu điện trong cơ và dây thần kinh của bạn.
Thử nghiệm này sử dụng các điện cực nhỏ đặt trên da để đo sự truyền tín hiệu điện ở giữa. Nó có thể giống như cảm giác ngứa ran nhẹ
Bước 8. Làm xét nghiệm hô hấp
Nếu tình trạng của bạn đang gây hại cho các cơ kiểm soát hơi thở, bạn có thể sử dụng một bài kiểm tra lưu trữ để tìm ra.
Các xét nghiệm này thường liên quan đến các cách khác nhau để đo nhịp thở. Chúng thường ngắn và chỉ liên quan đến việc hít thở vào các thiết bị thử nghiệm khác nhau trong các điều kiện cụ thể
Phần 3/3: Lấy ý kiến thứ hai
Bước 1. Lấy ý kiến thứ hai
Sau khi nói chuyện với bác sĩ thông thường của bạn, hãy liên hệ với một bác sĩ khác để có ý kiến thứ hai. Hiệp hội ALS khuyến cáo rằng bệnh nhân ALS luôn có ý kiến từ bác sĩ thứ hai làm việc trong lĩnh vực này vì có những bệnh khác có cùng tập hợp các triệu chứng như ALS.
Bước 2. Nói với bác sĩ của bạn rằng bạn muốn có ý kiến thứ hai
Ngay cả khi bạn cảm thấy miễn cưỡng khi nói chuyện này với bác sĩ hiện tại của mình, họ có thể sẽ được hỗ trợ vì đây là một tình trạng phức tạp và nghiêm trọng.
Nhờ bác sĩ giới thiệu người thứ hai đến khám
Bước 3. Chọn một chuyên gia ALS
Khi có ý kiến thứ hai về chẩn đoán ALS, hãy nói chuyện với chuyên gia ALS, người làm việc với nhiều bệnh nhân ALS.
- Ngay cả một số bác sĩ chuyên về các bệnh lý thần kinh cũng không thường xuyên chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân ALS, vì vậy việc nói chuyện với một người có kinh nghiệm cụ thể là rất quan trọng.
- Từ 10% đến 15% bệnh nhân được chẩn đoán mắc ALS thực sự có một tình trạng hoặc bệnh khác.
- Có tới 40% những người mắc ALS lần đầu tiên được chẩn đoán là mắc một bệnh khác với các triệu chứng tương tự mặc dù họ thực sự mắc ALS.
Bước 4. Kiểm tra với bảo hiểm y tế của bạn
Trước khi có ý kiến thứ hai, bạn có thể muốn kiểm tra với công ty bảo hiểm sức khỏe của mình để tìm hiểu cách chính sách của bạn chi trả chi phí cho ý kiến thứ hai.
- Một số chính sách bảo hiểm y tế không chi trả cho các lần khám bác sĩ theo ý kiến thứ hai.
- Một số chính sách có các quy định cụ thể về việc lựa chọn bác sĩ theo ý kiến thứ hai để chi phí được chương trình đài thọ.
