Teo cơ cột sống (SMA) là một tình trạng di truyền gây ra các cơ yếu và giảm khả năng vận động. Đây là một tình trạng suốt đời, nhưng có thể kiểm soát được bằng y học hiện đại. Bước đầu tiên là chẩn đoán tình trạng bệnh. Vì nó thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh, điều này có thể phức tạp, nhưng với sự quan sát cẩn thận, bạn có thể phát hiện ra các dấu hiệu và đưa bé đi xét nghiệm. Sau đó, bạn có thể bắt đầu điều trị để cải thiện tình trạng bệnh.
Các bước
Phương pháp 1/2: Các triệu chứng
Bước 1. Tăng cường sự yếu cơ:
SMA ngăn cơ phản ứng với các tín hiệu thần kinh, khiến cơ yếu dần theo thời gian. Sự suy yếu dần dần này là dấu hiệu đầu tiên chính của tình trạng bệnh.
- Nếu con bạn là trẻ sơ sinh, chúng sẽ không thể truyền đạt các triệu chứng của chúng cho bạn, vì vậy bạn sẽ phải tìm các dấu hiệu khác của tình trạng yếu cơ. Chúng bao gồm thiếu cử động của cánh tay hoặc đầu, thở nặng và không có khả năng lăn hoặc bò.
- Hiếm gặp, nhưng SMA có thể bắt đầu muộn hơn trong cuộc đời, thường vào khoảng tuổi 20. Những trường hợp này thường nhẹ hơn, nhưng vẫn có thể gây ra các vấn đề về chất lượng cuộc sống. Một người trưởng thành sẽ nhận thấy sự yếu cơ đột ngột, tiến triển là triệu chứng đầu tiên.
Bước 2. Thiếu động tác đá, vẫy tay hoặc giơ tay:
Với các cơ yếu hơn, em bé của bạn sẽ không thể cử động tay hoặc chân tốt. Nếu họ không đá nhiều hoặc không vươn tay, thì đây có thể là dấu hiệu SMA.
Trẻ sơ sinh thường có thể cử động tay và chân nhịp nhàng trong khoảng 2 tháng, vì vậy đây là cột mốc phát triển ban đầu. Chắc chắn hãy đến gặp bác sĩ nhi khoa nếu em bé của bạn có vẻ không cử động bình thường
Bước 3. Thiếu cử động của đầu:
SMA cũng ảnh hưởng và làm yếu cơ cổ. Em bé của bạn có thể không thể di chuyển đầu của mình sang một bên để nhìn xung quanh hoặc tự nâng đầu lên.
Trẻ sơ sinh có thể ngẩng cao đầu vào khoảng 2 tháng tuổi. Nếu con bạn gặp khó khăn khi ngóc đầu lên và chúng lớn hơn tuổi này thì đó là một nguyên nhân đáng lo ngại
Bước 4. Thở nhanh:
SMA có thể ảnh hưởng đến cơ ngực của con bạn, khiến việc thở khó và nhanh hơn. Bạn có thể nhận thấy bụng con mình chuyển động nhiều hơn ngực.
Những người bị SMA có thể cần một thiết bị thở vào ban đêm để giúp họ ngủ và ngăn ngừa chứng ngưng thở khi ngủ
Bước 5. Gặp khó khăn khi lăn hoặc ngồi dậy:
Trẻ sơ sinh bị SMA thường được mô tả là “mềm”, nghĩa là chúng không thể duỗi thẳng ra ngoài. Vì cơ bắp của họ yếu hơn, họ sẽ không thể ngồi hoặc lăn một cách bình thường.
Trẻ sơ sinh thường học cách lăn vào khoảng 4 tháng tuổi và có thể ngồi vào khoảng 6 tháng. Nếu con bạn không đạt được những mốc này, đó có thể là một triệu chứng của bệnh SMA
Bước 6. Giảm kích thước cơ lưng:
Teo có nghĩa là các cơ giảm kích thước, do đó, cơ lưng của con bạn có thể nhỏ hơn bình thường một cách rõ rệt. Sự suy giảm diễn ra ngày càng tăng, do đó, cơ lưng sẽ tiếp tục co lại theo thời gian.
Bước 7. Vẹo cột sống hoặc cong vẹo cột sống
Với các cơ lưng yếu hơn, cột sống có thể không giữ được thẳng. Một đường cong đáng chú ý, còn được gọi là cong vẹo cột sống, có thể phát triển trong cột sống của con bạn.
Vẹo cột sống do SMA có thể bắt đầu sớm nhất là 8-9 tháng, nhưng các trường hợp nhẹ có thể không xuất hiện cho đến 6-8 tuổi
Bước 8. Giảm hoặc thiếu thăng bằng nhất quán:
SMA cũng có thể phát triển sau khi con bạn đã biết đi. Nếu điều này xảy ra, bạn có thể nhận thấy rằng họ không thể giữ thăng bằng hoặc đi thẳng. Họ có thể bị ngã thường xuyên, ngay cả khi không có nguyên nhân đáng chú ý.
SMA xuất hiện muộn hơn, khoảng 18 tháng, được gọi là loại III và thường là một dạng nhẹ hơn
Phương pháp 2 trên 2: Chẩn đoán y tế
Bước 1. Kiểm tra trước khi sinh:
Vì SMA được di truyền do di truyền, con bạn có thể gặp rủi ro nếu bất kỳ ai trong gia đình bạn mắc bệnh này. Bác sĩ của bạn có thể đề nghị xét nghiệm trước khi sinh trong trường hợp này. Đối với xét nghiệm này, bác sĩ thu thập chất lỏng hoặc mô từ xung quanh thai nhi để xét nghiệm. Nếu kết quả xét nghiệm cho kết quả dương tính với SMA, bạn nên bắt đầu lập kế hoạch chăm sóc con khi chúng được sinh ra.
- Thử nghiệm SMA tìm kiếm gen tế bào thần kinh vận động sống sót 1 (SMN1). Nếu gen này không có hoặc bất thường, thì xét nghiệm SMA là dương tính.
- Xét nghiệm này thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 15-20 của thai kỳ, nhưng các xét nghiệm khác có thể được thực hiện sớm nhất là 10 tuần.
Bước 2. Sàng lọc sơ sinh:
Bắt đầu điều trị trước khi các triệu chứng SMA xuất hiện thường dẫn đến kết quả tốt hơn, vì vậy việc sàng lọc sơ sinh là rất quan trọng. Khi em bé của bạn được sinh ra, hãy yêu cầu bác sĩ của bạn hoàn thành xét nghiệm di truyền cho SMA, đặc biệt nếu bạn có tiền sử gia đình về tình trạng này. Bằng cách này, bạn có thể bắt đầu điều trị sớm nếu phải.
- Việc sàng lọc thường là xét nghiệm máu để kiểm tra gen SMN1.
- Ở một số tiểu bang của Hoa Kỳ, xét nghiệm này là bắt buộc theo luật, vì vậy con bạn có thể được xét nghiệm tự động.
- Nếu bạn đã sàng lọc trước khi sinh cho SMA, thì con bạn có thể không cần sàng lọc lại khi được sinh ra. Hãy hỏi bác sĩ của bạn những gì là tốt nhất.
Bước 3. Kiểm tra trẻ mới biết đi:
Nếu con của bạn chưa bao giờ được kiểm tra SMA và có bất kỳ triệu chứng nào như yếu cơ, thì điều rất quan trọng là phải đưa chúng đi xét nghiệm. Hãy mang họ đến để sàng lọc SMA và nếu kết quả xét nghiệm cho kết quả dương tính.
Đây là bài kiểm tra tương tự mà bác sĩ sẽ thực hiện trên trẻ sơ sinh. Đó là xét nghiệm máu để kiểm tra gen SMN1
Kết luận
- Ở trẻ sơ sinh, hãy tìm các dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy sống (SMA) bằng cách theo dõi những biểu hiện như thiếu cử động đầu hoặc cánh tay, thở nặng nhọc hoặc nhanh và không đạt được các mốc để lăn hoặc bò.
- Bạn cũng có thể nhận thấy rằng lưng của trẻ nhỏ hơn bình thường, điều này sẽ tiếp tục trở nên rõ ràng hơn theo thời gian.
- Các cơ ở lưng của bé bị suy yếu cũng có thể khiến bé bị cong vẹo cột sống hoặc cong vẹo cột sống.
- Bạn có thể yêu cầu bác sĩ xét nghiệm SMA cho trẻ khi mới sinh, nhưng ở nhiều nơi, xét nghiệm này được thực hiện tự động.
- SMA đôi khi có thể xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống, nhưng khi điều đó xảy ra, nó thường là một trường hợp nhẹ hơn so với khi nó biểu hiện ở trẻ sơ sinh.
