Bệnh xơ cứng củ (TSC) là một rối loạn di truyền gây ra sự phát triển của các khối u lành tính ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, bao gồm thận, da, tim, phổi, mắt hoặc não. Bởi vì các triệu chứng thay đổi đáng kể tùy thuộc vào nơi các khối u phát triển, chẩn đoán TSC có thể là một quá trình lâu dài. Nếu bạn nghi ngờ bạn hoặc con bạn có thể dễ bị TSC, hãy chú ý đến các triệu chứng của bệnh, có thể biểu hiện bằng những thay đổi về thể chất hoặc hành vi. Nếu có bất kỳ triệu chứng nào, hãy đến gặp bác sĩ để được đánh giá thể chất. Để xác định chẩn đoán, cần phải xét nghiệm di truyền.
Các bước
Phương pháp 1 trong 3: Nhận biết các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ
Bước 1. Đề phòng các cơn co giật
Nếu bạn phát triển các khối u trên não, bạn có thể bị co giật như một triệu chứng của bệnh xơ cứng củ. Ở trẻ rất nhỏ, chứng co thắt lặp đi lặp lại ở chân và đầu có thể do bệnh xơ cứng củ.
Bước 2. Theo dõi mọi vấn đề về hành vi và sự chậm phát triển
TSC tăng trưởng trên não có thể thay đổi hành vi, đặc biệt là ở trẻ em. Tăng động, có xu hướng tự làm tổn thương bản thân, hung hăng hoặc các vấn đề xã hội hoặc cảm xúc đều có thể là các triệu chứng của TSC.
Bước 3. Chú ý đến khả năng thở
Nếu tăng trưởng TSC phát triển trên phổi, bạn có thể mắc các vấn đề về hô hấp. Nếu bạn nhận thấy mình ho nhiều hơn bình thường hoặc nếu bạn đột ngột lên cơn khó thở, đặc biệt là khi tập thể dục, hãy đến gặp bác sĩ.
Bước 4. Kiểm tra mắt của bạn
Nếu bạn phát triển các tăng trưởng TSC trên mắt, thì tầm nhìn của bạn có thể không nhất thiết bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, nếu bạn nhận thấy một mảng trắng ở bất cứ đâu trên mắt, đặc biệt là ở đồng tử, hãy đến gặp bác sĩ. TSC tăng trưởng trong võng mạc có thể trông giống như các mảng trắng trên đồng tử.
Bước 5. Tìm kiếm các bất thường về da
Có một số bất thường về da khác nhau có thể xuất hiện nếu bạn bị bệnh xơ cứng củ. Tìm những mảng da có màu sáng hơn những vùng da còn lại của bạn. Bạn cũng nên tìm những mảng da nhỏ dày và mịn, cũng như những nốt mụn đỏ dưới hoặc xung quanh móng tay.
Một số trẻ có thể mọc mụn trên mặt tương tự như mụn trứng cá
Bước 6. Kiểm tra bệnh thận
Hơn 80% những người bị TSC sẽ phát triển một số dạng bệnh thận, có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm siêu âm thận, chụp CT và MRI. Nếu bạn lo lắng về khả năng này, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc lên lịch cho các xét nghiệm này. Các loại bệnh thận phổ biến nhất đối với bệnh nhân TSC bao gồm:
- U mạch thận, dạng bệnh thận phổ biến nhất ở bệnh nhân TSC. Nó liên quan đến việc làm suy yếu các mạch máu trong thận, có thể bị vỡ và chảy máu.
- Nang thận. Đây là những khối u nhỏ, lành tính trong thận. Chúng thường không gây khó chịu nhưng có thể dẫn đến huyết áp cao hơn, đây có thể là một dấu hiệu cảnh báo sớm.
- Ung thư biểu mô tế bào thận, một tổn thương ung thư trên thận, dạng bệnh thận hiếm gặp nhất ở bệnh nhân TSC. Các triệu chứng bao gồm tiểu ra máu, đau lưng và bên hông và chán ăn.
Phương pháp 2/3: Đến gặp bác sĩ
Bước 1. Đi khám bác sĩ nếu bạn phát triển bất kỳ triệu chứng nào
Bất kỳ triệu chứng nào của TSC cũng có thể do các bệnh khác gây ra. Nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào ở trên - hoặc thấy chúng ở trẻ - hãy hẹn gặp bác sĩ ngay lập tức.
Khi đến gặp bác sĩ, hãy đảm bảo rằng bạn đã nói cho họ biết tất cả các triệu chứng mà bạn đã nhận thấy. Họ cũng sẽ yêu cầu bạn cung cấp một bệnh sử đầy đủ
Bước 2. Tiến hành ghi điện não nếu bạn bị co giật
Điện não đồ ghi lại hoạt động điện trong não, có thể giúp xác định thời điểm và lý do tại sao các cơn co giật có thể phát triển. Điều này có thể giúp bác sĩ của bạn xác định nguyên nhân của các cơn co giật, bao gồm cả vị trí có thể có sự tăng trưởng TSC trên não.
Bước 3. Chụp MRI hoặc CT để phát hiện các khối u trong cơ thể
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn có khối u trên phổi hoặc các cơ quan khác, họ có thể gửi bạn đi chụp MRI hoặc CT. Nếu bác sĩ của bạn yêu cầu hình ảnh rất chi tiết, bạn sẽ được gửi đi chụp MRI. Nếu cần hình ảnh ít chi tiết hơn, có thể bạn sẽ đi chụp CT.
- Đối với một số chụp MRI hoặc CT, bạn có thể được yêu cầu uống thuốc nhuộm nhắm vào một số cơ quan nhất định. Điều này làm cho chúng và bất kỳ sự phát triển nào trên chúng, dễ dàng nhìn thấy hơn. Làm theo bất kỳ hướng dẫn nào của bác sĩ nếu bạn bắt buộc phải uống thuốc nhuộm.
- Nếu bạn không thích sự ngột ngạt, hãy nói với bác sĩ của bạn. Máy MRI thường có các ống dài, nơi cơ thể bạn sẽ được đưa vào. Nếu bạn cảm thấy ngột ngạt, bác sĩ có thể gửi cho bạn một nơi nào đó có máy MRI mở.
Bước 4. Kiểm tra thận của bạn hàng năm
Hỏi bác sĩ về việc làm xét nghiệm nước tiểu ACR và xét nghiệm máu GFR để xem liệu TSC có ảnh hưởng đến thận của bạn hay không. Bạn cũng có thể yêu cầu họ kiểm tra huyết áp, đường huyết và mức cholesterol để tìm các dấu hiệu khác của bệnh thận.
- Kiểm tra ACR để kiểm tra protein trong nước tiểu của bạn. Nếu có bất kỳ dấu hiệu nào xuất hiện, điều đó có thể có nghĩa là thận của bạn không lọc máu tốt, đây có thể là dấu hiệu ban đầu của bệnh thận. Xét nghiệm dương tính thường sẽ được lặp lại một vài lần trước khi chẩn đoán.
- Xét nghiệm GFR kiểm tra một chất thải có tên là creatinine, chất này sẽ hiển thị trong máu của bạn nếu thận của bạn bị tổn thương và không thể loại bỏ nó. Kết quả của bạn sẽ được sử dụng trong một công thức với tuổi, chủng tộc và giới tính của bạn để xác định sức khỏe thận của bạn.
Bước 5. Làm các xét nghiệm chức năng phổi để kiểm tra phổi của bạn
Để xem liệu TSC có ảnh hưởng đến phổi của bạn hay không, hãy hỏi bác sĩ xem bạn có thể làm xét nghiệm chức năng phổi (PFT) hay không. Bạn sẽ hít thở vào khí kế để đo thể tích không khí trong phổi, không khí di chuyển vào và ra và oxy di chuyển từ phổi đến máu của bạn.
Bác sĩ của bạn cũng có thể muốn thực hiện xét nghiệm chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao (HRCT), sử dụng máy quét CT để kiểm tra bệnh phổi
Bước 6. Khám mắt để tìm các tổn thương ở mắt
Nếu bạn nhận thấy các mảng trắng trên mắt, bạn cần phải đi kiểm tra mắt. Bác sĩ của bạn có thể thực hiện việc này tại văn phòng của họ, hoặc họ có thể giới thiệu bạn đến bác sĩ đo mắt hoặc bác sĩ nhãn khoa. Họ sẽ có thể kiểm tra bên trong mắt của bạn và xác định nguyên nhân gây ra mảng trắng.
Bước 7. Đi đánh giá tâm thần
Nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ rằng những thay đổi trong hành vi là do sự tăng trưởng TSC, họ có thể giới thiệu bạn đến bác sĩ tâm thần hoặc nhà tâm lý học để đánh giá. Chuyên gia sức khỏe tâm thần mà bạn gặp có thể giúp loại trừ các nguyên nhân khác dẫn đến thay đổi hành vi.
Phương pháp 3/3: Thực hiện Kiểm tra Di truyền
Bước 1. Hỏi bác sĩ về xét nghiệm di truyền
Cách duy nhất để chẩn đoán xác định TSC là trải qua xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen gây ra nó. Nếu bạn nghi ngờ các triệu chứng của mình là do TSC, hãy yêu cầu bác sĩ chỉ định xét nghiệm di truyền.
Bạn cũng có thể muốn thực hiện xét nghiệm di truyền cho TSC nếu bạn không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng bạn biết một thành viên thân thiết trong gia đình mắc bệnh này. Vì TSC là di truyền, nếu anh chị em, cha mẹ hoặc con cái mắc bệnh này, bạn cũng có thể mắc bệnh này
Bước 2. Tìm hiểu loại xét nghiệm di truyền mà bạn có thể trải qua
Có một số xét nghiệm khác nhau có thể kiểm tra gen TSC. Bác sĩ có thể lấy máu, mẫu tóc hoặc da hoặc yêu cầu lấy mẫu nước bọt. Đảm bảo rằng bạn biết mình sẽ trải qua bài kiểm tra nào.
Bước 3. Lên lịch và nhận bài kiểm tra của bạn
Tùy thuộc vào loại xét nghiệm mà bác sĩ chỉ định, họ có thể giới thiệu bạn đến một bác sĩ khác để thực hiện xét nghiệm. Bất kể bạn sẽ làm bài kiểm tra ở đâu, hãy lên lịch càng sớm càng tốt.
Hãy hỏi bác sĩ của bạn nếu có bất kỳ hướng dẫn đặc biệt nào bạn nên làm theo trước khi xét nghiệm. Bạn có thể cần nhịn ăn cho một số bài kiểm tra nhất định
Bước 4. Gặp bác sĩ của bạn để thảo luận về kết quả
Bác sĩ sẽ gọi cho bạn khi có kết quả xét nghiệm. Nếu kết quả cho thấy đột biến gen TSC1 hoặc TSC2, bạn sẽ được chẩn đoán mắc TSC, ngay cả khi bạn chưa biểu hiện triệu chứng. Khi bạn đã được chẩn đoán, bác sĩ có thể làm việc với bạn để xác định một quá trình điều trị.
