Hội chứng da cứng (SSS) là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ nhỏ. SSS hiếm gặp đến mức một số nhà nghiên cứu tranh cãi liệu đó là một tình trạng độc lập hay một tập hợp các triệu chứng liên quan đến một số bệnh khác. Nó thường được đặc trưng bởi sự hình thành lớp da cứng dày trên bề mặt cơ thể dẫn đến khả năng di chuyển bị hạn chế. Các triệu chứng thường tăng lên trong suốt thời thơ ấu và thậm chí có thể dẫn đến mất khả năng đi lại. Để chẩn đoán Hội chứng da cứng, bạn cần có khả năng nhận biết các triệu chứng và tìm kiếm lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu con bạn được chẩn đoán mắc chứng SSS, hãy kiểm soát các triệu chứng thông qua vật lý trị liệu.
Các bước
Phương pháp 1 trong 3: Nhận biết các triệu chứng
Bước 1. Kiểm tra bề mặt cơ thể xem có da dày cứng không
Hội chứng da cứng được đặc trưng bởi sự phát triển của da dày cứng. Điều này thường phát triển trên toàn bộ bề mặt của cơ thể ở trẻ nhỏ. Các triệu chứng có thể bắt đầu biểu hiện ngay khi mới sinh hoặc vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của trẻ, thường là trước sáu tuổi. Nó thường không phát triển sau tuổi vị thành niên.
Bước 2. Kiểm tra khả năng vận động và linh hoạt của khớp
Sự phát triển của da cứng và dày trên khắp cơ thể thường có thể đi kèm với hạn chế vận động khớp. Trong một số trường hợp, các khớp có thể trở nên cứng đến mức chúng bị kẹt ở một vị trí cụ thể và không thể cử động được.
- Ví dụ, một cánh tay có thể bị kẹt ở tư thế cong do khớp khuỷu tay bị cứng.
- Điều này cũng có thể ảnh hưởng đến tư thế nếu cột sống bị cong.
Phương pháp 2/3: Kiểm tra Hội chứng Da Cứng
Bước 1. Nói chuyện với bác sĩ của bạn
Nếu bạn nghi ngờ rằng con bạn đang có các triệu chứng liên quan đến Hội chứng Da Cứng, bạn nên nói chuyện với bác sĩ của bạn. Đây là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp và phải được chẩn đoán bởi chuyên gia y tế. Để chẩn đoán bệnh di truyền, bác sĩ sẽ xem xét tiền sử gia đình, các triệu chứng, tiến hành khám sức khỏe và yêu cầu xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.
Bước 2. Thực hiện xét nghiệm di truyền
Để chẩn đoán Hội chứng da cứng, bệnh nhân sẽ cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền. Bệnh do đột biến gen ngăn cản sự phát triển của các sợi đàn hồi giúp da, dây chằng và mạch máu di chuyển.
Để hoàn thành xét nghiệm di truyền, bệnh nhân sẽ cần cung cấp một mẫu máu, tóc, da hoặc một mô khác để phân tích di truyền
Bước 3. Ghi lại bệnh sử gia đình của bạn
Tiền sử y tế gia đình thường quan trọng khi chẩn đoán các bệnh di truyền. Thu thập thông tin về lịch sử y tế của gia đình bạn. Ví dụ, cung cấp cho bác sĩ của bạn thông tin liên quan đến bất kỳ bệnh nặng hoặc bệnh nào có thể di truyền trong gia đình bạn. Cố gắng cung cấp thông tin về tiền sử bệnh của nhiều thế hệ.
Bắt đầu thu thập và ghi lại lịch sử gia đình của bạn trong cơ sở dữ liệu. Có những biểu mẫu trực tuyến có thể giúp bạn ghi lại lịch sử gia đình của mình
Phương pháp 3/3: Quản lý Hội chứng Da Cứng
Bước 1. Thử vật lý trị liệu
Cho đến nay, vẫn chưa có cách chữa trị nào cho Hội chứng Da Cứng, và thay vào đó, bệnh nhân phải cố gắng kiểm soát các triệu chứng của mình. Một trong những chiến lược quản lý hiệu quả nhất là vật lý trị liệu. Vì Hội chứng da cứng ức chế khả năng vận động của khớp, vật lý trị liệu được sử dụng để giúp duy trì hoặc thậm chí cải thiện chuyển động của khớp.
Các nhà vật lý trị liệu sẽ làm việc để cung cấp cho bệnh nhân một loạt các bài tập kéo căng và sức mạnh nhằm vào vùng cơ thể bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi bệnh
Bước 2. Mua dụng cụ hỗ trợ đi bộ hoặc xe lăn
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, con bạn có thể gặp vấn đề về vận động nghiêm trọng. Trong trường hợp này, bạn có thể mua một dụng cụ hỗ trợ đi lại như gậy để giúp họ di chuyển. Trong một số trường hợp, các khớp có thể trở nên cứng đến mức không thể đi lại được nữa. Sử dụng xe lăn để hỗ trợ di chuyển.
Xem xét các lựa chọn tài trợ của chính phủ cho các hỗ trợ đắt tiền, chẳng hạn như xe lăn
Bước 3. Tham gia một nhóm hỗ trợ
Có rất nhiều nhóm hỗ trợ có sẵn để bệnh nhân và thành viên gia đình gặp gỡ những người khác đang trải qua cùng một căn bệnh hiếm gặp. Các nhóm này cho phép các cá nhân chia sẻ những câu chuyện và kinh nghiệm của họ. Nhiều nhóm trong số này cũng tham gia vào các hoạt động nâng cao nhận thức và thu thập thông tin cho bệnh nhân.
Hãy thử liên hệ với một trong những tổ chức này để tìm một nhóm hỗ trợ: Tổ chức Bệnh Da Trẻ em, Tổ chức Marfan Quốc gia, Tổ chức Nghiên cứu Xơ cứng bì
Bước 4. Tham gia thử nghiệm lâm sàng
Hội chứng da cứng là một căn bệnh rất hiếm gặp và các bác sĩ vẫn đang cố gắng tìm cách quản lý và chữa khỏi căn bệnh này. Kết quả là, có thể có cơ hội tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng. Xem trang web Clinicaltrials.gov để tìm hiểu thêm về việc tham gia thử nghiệm lâm sàng.
