Hội chứng Lynch còn được gọi là ung thư đại trực tràng không trùng hợp di truyền (HNPCC). Đây là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh đại tràng và các loại ung thư khác, đồng thời làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư này ở độ tuổi trẻ hơn bình thường - dưới 50 tuổi. Nếu bạn tin rằng mình có thể gặp rủi ro, hãy tìm hiểu cách chẩn đoán hội chứng Lynch.
Các bước
Phương pháp 1/3: Nhận biết nguy cơ mắc hội chứng Lynch
Bước 1. Xác định xem bạn có tiền sử gia đình bị ung thư ruột kết hoặc tử cung hay không
Một trong những triệu chứng chính của hội chứng Lynch là tiền sử gia đình bị ung thư ruột kết và tử cung, đặc biệt là khi còn trẻ.
- Nếu gần đây bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư ruột kết, bạn có thể mắc hội chứng Lynch, đặc biệt nếu bạn dưới 50 tuổi.
- Nếu bạn khỏe mạnh và trẻ trung, nhưng hơn một thành viên trong gia đình được xác nhận mắc bệnh ung thư ruột kết ở tuổi 50 trở xuống, bạn có thể đang mang gen của hội chứng Lynch khiến bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn và bạn nên đến gặp bác sĩ để kiểm tra gen. Điều này có thể giúp xác định xem bạn có nên bắt đầu sàng lọc bằng nội soi ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so với khuyến cáo bình thường hay không.
Bước 2. Theo dõi các dấu hiệu của ung thư ruột kết
Hội chứng Lynch là một đột biến di truyền gây tăng nguy cơ ung thư ruột kết và tử cung - Bản thân hội chứng Lynch không có bất kỳ triệu chứng nào. Cách duy nhất để chẩn đoán hội chứng Lynch là đi xét nghiệm bởi bác sĩ của bạn. Nếu bạn tin rằng bạn có thể gặp rủi ro do tiền sử gia đình mắc ung thư ruột kết hoặc ung thư tử cung, bạn nên cảnh giác với các dấu hiệu của ung thư ruột kết, ngay cả khi còn trẻ.
- Theo dõi những thay đổi của thói quen đi tiêu. Những thay đổi trong thói quen đi tiêu có thể kéo dài hơn một vài ngày. Những thay đổi này có thể là tiêu chảy, táo bón, phân loãng hơn hoặc hẹp hơn và cảm giác bạn cần đi tiêu sau khi đi đại tiện xong.
- Tìm máu trong phân. Một triệu chứng khác của ung thư ruột kết là dấu vết của máu khi đi tiêu. Điều này bao gồm chảy máu trực tràng hoặc máu trong phân. Bạn có thể thấy máu đỏ hoặc phân có thể trông rất sẫm màu và có màu hắc ín.
- Theo dõi những thay đổi khác của cơ thể. Hội chứng Lynch liên quan đến ruột kết hoặc các bệnh ung thư khác có thể gây ra suy nhược và mệt mỏi ở những người mắc phải hội chứng này. Một người cũng có thể bị sụt cân ngoài ý muốn hoặc không giải thích được. Bạn cũng có thể bị chuột rút hoặc đau bụng.
Phương pháp 2/3: Chẩn đoán Hội chứng Lynch
Bước 1. Đến gặp bác sĩ của bạn
Nếu bạn nghĩ rằng mình có nguy cơ mắc hội chứng Lynch, bạn nên đến gặp bác sĩ, bác sĩ rất có thể sẽ giới thiệu bạn đến gặp bác sĩ chuyên khoa về di truyền học được gọi là Nhà di truyền học y tế. Họ là những chuyên gia trong việc cung cấp dịch vụ xét nghiệm di truyền, tư vấn và quản lý bệnh di truyền như hội chứng lynch.
Bạn nên đến gặp bác sĩ nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng thực thể nào hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư ruột kết hoặc ung thư liên quan khác
Bước 2. Xác định xem bạn có bị di truyền hay không
Hội chứng Lynch có thể bị nghi ngờ nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư ruột kết, nội mạc tử cung và các bệnh ung thư khác, đặc biệt nếu những bệnh ung thư đó xuất hiện ở những thành viên nhỏ tuổi trong gia đình. Chẩn đoán được xác định bằng cách làm xét nghiệm di truyền.
- Bác sĩ cũng có thể hỏi về những người thân có khối u dạ dày, ruột non, não, thận, gan hoặc buồng trứng, vì gen bị đột biến trong hội chứng Lynch làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư khác nhau.
- Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi về bệnh ung thư ở các thế hệ trước, đặc biệt nếu bạn có bệnh nhân ung thư nhiều thế hệ trong gia đình.
Bước 3. Lấy mẫu xét nghiệm khối u
Nếu bạn hoặc một thành viên trong gia đình có khối u, bác sĩ có thể làm xét nghiệm trên khối u để xem bạn có mắc hội chứng Lynch hay không. Anh ta có thể xác định xem một số protein nhất định có trong các khối u chỉ ra hội chứng Lynch hay không.
- Nếu kết quả xét nghiệm khối u dương tính, bạn có thể không mắc Hội chứng Lynch. Các đột biến có thể chỉ phát triển trong các khối u hoặc tế bào ung thư. Sau khi dương tính, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền để quyết định xem bạn có mắc Hội chứng Lynch hay không.
- Nếu có ai trong gia đình bạn bị ung thư trong vài năm gần đây, bệnh viện vẫn có thể lấy mẫu mô mà bác sĩ của bạn có thể xét nghiệm.
Bước 4. Nhận xét nghiệm di truyền
Hiện tại, có các xét nghiệm cho một số đột biến xảy ra trong hội chứng Lynch. Các xét nghiệm này sàng lọc các đột biến trong các gen MLH1, MSH2, MSH6 và EPCAM.
Bạn có thể yêu cầu bác sĩ gửi máu để xét nghiệm, nhưng bạn cũng có thể xét nghiệm máu tại một số phòng thí nghiệm khác nhau. Nếu bạn quan tâm đến việc thử nghiệm bên ngoài, hãy xem Myriad myRisk, Quest Diagnostics và Invitae
Phương pháp 3/3: Tìm hiểu Hội chứng Lynch
Bước 1. Biết rằng hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền
Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền. Lỗi di truyền tồn tại ở những người mắc hội chứng Lynch là một nhóm gen mã hóa các protein thực sự giúp sửa chữa gen.
- Nhóm gen này dành cho "gen sửa chữa không phù hợp", là những gen sửa chữa những lỗi tương đối phổ biến khi DNA tự tái tạo. Các lỗi trong quá trình kết hợp này có thể được sửa chữa bình thường, nhưng trong Hội chứng Lynch, chúng không thể được sửa chữa vì các gen mã cho các protein thực hiện việc sửa chữa này đã bị hỏng.
- Nguyên nhân của các bệnh ung thư liên quan đến hội chứng Lynch được cho là sự tích tụ của những đột biến lỗi này trong DNA.
- Nếu một người mẹ hoặc người cha có một trong hai bản sao của gen này, thì có 50% khả năng nó đã được truyền cho con của họ.
Bước 2. Hiểu tích cực đối với hội chứng Lynch nghĩa là gì
Nếu xét nghiệm di truyền của bạn dương tính với hội chứng Lynch, điều đó có nghĩa là nguy cơ ung thư suốt đời của bạn là từ 60 đến 80%. Nó không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị ung thư ruột kết hoặc nội mạc tử cung, nhưng nguy cơ ung thư ruột kết và nội mạc tử cung cũng như các bệnh ung thư khác sẽ tăng lên.
- Nguy cơ suốt đời của ung thư nội mạc tử cung có thể từ 20 đến 60%.
- Nguy cơ suốt đời của các bệnh ung thư khác tăng lên ít hơn 20%.
Bước 3. Đến gặp bác sĩ để biết chương trình phòng chống ung thư
Hội chứng Lynch không thể điều trị được. Nếu kết quả xét nghiệm di truyền của bạn là dương tính, điều này có nghĩa là bạn sẽ cần phải tham khảo ý kiến của chuyên gia tư vấn di truyền cũng như bác sĩ của bạn để xác định cách hành động tốt nhất của bạn để phòng ngừa ung thư và tầm soát trong tương lai.
