Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một rối loạn di truyền được chẩn đoán trong giai đoạn đầu đời của một đứa trẻ. Nó ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều bộ phận trong cơ thể, gây ra các vấn đề về hành vi và đôi khi dẫn đến béo phì. PWS được chẩn đoán thông qua các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm di truyền. Học cách nhận biết con bạn có bị PWS hay không để bạn có thể giúp con bạn được điều trị mà chúng cần.
Các bước
Phần 1/3: Xác định các triệu chứng tiêu chí chính
Bước 1. Tìm kiếm các cơ yếu
Một triệu chứng chính của Hội chứng Prader-Willi là yếu cơ và thiếu trương lực cơ. Các cơ yếu thường dễ nhận thấy nhất ở vùng thân. Trẻ cũng có thể có biểu hiện chân tay mềm hoặc cơ thể mềm nhũn. Em bé cũng có thể khóc yếu hoặc mềm.
Điều này thường rõ ràng khi mới sinh hoặc ngay sau khi sinh. Tình trạng mềm nhão hoặc cơ bắp yếu đi có thể thuyên giảm hoặc hết sau vài tháng
Bước 2. Kiểm tra các vấn đề cho ăn
Một vấn đề phổ biến khác đối với trẻ bị PWS là khó ăn. Đứa trẻ có thể không bú được đúng cách, vì vậy chúng cần được hỗ trợ để bú. Vì khó cho ăn, trẻ chậm phát triển hoặc chậm lớn.
- Bạn có thể phải sử dụng ống cho ăn hoặc mua núm vú đặc biệt để giúp trẻ bú đúng cách.
- Điều này thường gây ra khó khăn cho việc phát triển của trẻ sơ sinh.
- Những vấn đề về bú này có thể cải thiện sau vài tháng.
Bước 3. Theo dõi tình trạng tăng cân nhanh chóng
Khi trẻ lớn hơn, chúng có thể bị tăng cân nhanh chóng và quá mức. Điều này nói chung là do các vấn đề với tuyến yên và các vấn đề nội tiết tố. Trẻ có thể ăn quá nhiều, luôn đói hoặc ám ảnh thức ăn, điều này làm tăng cân.
- Điều này thường xảy ra ở độ tuổi từ một đến sáu.
- Đứa trẻ có thể bị xếp vào loại béo phì.
Bước 4. Kiểm tra các bất thường trên khuôn mặt
Một triệu chứng khác của PWS là các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt. Điều này bao gồm mắt hình quả hạnh, môi trên mỏng, hẹp ở thái dương và miệng quay xuống. Trẻ cũng có thể bị hếch mũi.
Bước 5. Tìm kiếm sự phát triển chậm của cơ quan sinh dục
Một triệu chứng phát triển khác của PWS là chậm phát triển các cơ quan sinh dục. Thường thì trẻ em bị PWS bị thiểu năng sinh dục, có nghĩa là chúng có tinh hoàn hoặc buồng trứng kém hoạt động. Điều này khiến cơ quan sinh dục của chúng bị giảm phát triển.
- Ở nữ, họ có thể có môi và âm vật nhỏ bất thường. Ở nam giới, chúng có thể có bìu hoặc dương vật nhỏ.
- Họ có thể dậy thì muộn hoặc không hoàn toàn.
- Điều này cũng có thể dẫn đến vô sinh.
Bước 6. Theo dõi sự chậm phát triển
Trẻ bị PWS có thể có các dấu hiệu của sự chậm phát triển. Đây có thể là một khuyết tật trí tuệ nhẹ hoặc trung bình, hoặc đứa trẻ có thể bị khuyết tật học tập. Chúng có thể không thực hiện các nhiệm vụ phát triển thể chất thông thường cho đến sau này, chẳng hạn như ngồi hoặc đi bộ.
- Đứa trẻ có thể kiểm tra IQ từ 50 đến 70.
- Trẻ em có thể gặp khó khăn trong quá trình phát triển giọng nói.
Phần 2/3: Nhận biết các triệu chứng tiêu chí nhỏ
Bước 1. Kiểm tra chuyển động giảm
Giảm vận động là một triệu chứng nhỏ của PWS. Điều này có thể xảy ra khi mang thai. Thai nhi có thể không di chuyển hoặc đạp trong bụng mẹ nhiều như bình thường. Sau khi sinh xong, trẻ có thể thiếu năng lượng hoặc hôn mê cực độ, có thể kèm theo tiếng khóc yếu ớt.
Bước 2. Theo dõi các vấn đề về giấc ngủ
Nếu một đứa trẻ bị PWS, chúng có thể khó ngủ. Họ có thể cực kỳ buồn ngủ vào ban ngày. Họ cũng có thể không ngủ suốt đêm, nhưng bị gián đoạn khi ngủ.
Trẻ có thể bị ngưng thở khi ngủ
Bước 3. Giám sát các vấn đề về hành vi
Trẻ mắc Hội chứng Prader-Willi có thể biểu hiện một loạt các vấn đề về hành vi. Chúng có thể nổi cơn thịnh nộ quá mức hoặc cứng đầu hơn những đứa trẻ khác. Chúng có thể nói dối hoặc ăn cắp, thường liên quan đến thức ăn.
Những đứa trẻ cũng có thể xuất hiện các triệu chứng liên quan đến rối loạn ám ảnh cưỡng chế, và thậm chí tham gia vào các hành động như ngoáy da
Bước 4. Tìm kiếm các triệu chứng nhỏ về thể chất
Có một số triệu chứng thực thể là tiêu chí phụ giúp bác sĩ chẩn đoán PWS. Trẻ em có tóc, da hoặc mắt trắng, sáng hoặc nhợt nhạt bất thường có nguy cơ cao hơn. Trẻ có thể bị lé hoặc cận thị.
- Trẻ cũng có thể có những biểu hiện bất thường về thể chất, chẳng hạn như bàn tay và bàn chân nhỏ hoặc hẹp. Họ cũng có thể thấp bất thường so với tuổi của họ.
- Trẻ có thể có nước bọt đặc hoặc dính bất thường.
Bước 5. Kiểm tra các triệu chứng khác
Các triệu chứng khác ít phổ biến hơn có thể xuất hiện ở trẻ em mắc Hội chứng Prader-Willi. Điều này bao gồm không có khả năng nôn mửa và ngưỡng đau cao. Họ có thể gặp các vấn đề về xương, chẳng hạn như vẹo cột sống (độ cong của cột sống) hoặc loãng xương (xương giòn).
Họ cũng có thể dậy thì sớm do tuyến thượng thận hoạt động bất thường
Phần 3/3: Tìm kiếm trợ giúp y tế
Bước 1. Biết khi nào cần tìm trợ giúp y tế
Các bác sĩ sử dụng các tiêu chí chính và phụ để xác định xem Hội chứng Prader-Willi có phải là tình trạng có thể xảy ra đối với con bạn hay không. Tìm kiếm những triệu chứng này có thể giúp bạn xác định xem con bạn có nên được bác sĩ kiểm tra hoặc khám hay không.
- Đối với trẻ em từ hai tuổi trở xuống, cần phải đạt tổng cộng năm điểm để được kiểm tra. Ba đến bốn điểm phải là từ các triệu chứng tiêu chí chính, với các điểm khác đến từ các triệu chứng nhỏ.
- Trẻ em từ ba tuổi trở lên phải đạt từ tám điểm trở lên. Bốn đến năm điểm từ các triệu chứng chính.
Bước 2. Đưa trẻ đến bác sĩ
Một cách tốt để đưa con bạn được chẩn đoán sớm về Hội chứng Prader-Willi là đưa con đi khám theo lịch sau khi chúng được sinh ra. Bác sĩ có thể theo dõi sự phát triển của chúng và bắt đầu nhận thấy bất kỳ vấn đề nào. Trong bất kỳ lần khám nào trong những năm đầu đời của con bạn, bác sĩ có thể sử dụng các triệu chứng nhận thấy trong quá trình khám để chẩn đoán PWS.
- Trong các cuộc hẹn này, bác sĩ sẽ kiểm tra sự phát triển, cân nặng, trương lực cơ và chuyển động, bộ phận sinh dục và chu vi vòng đầu của trẻ. Bác sĩ cũng thường xuyên theo dõi sự phát triển của trẻ.
- Bạn nên cho bác sĩ biết nếu con bạn có vấn đề về ăn hoặc bú, nếu có vấn đề về giấc ngủ, hoặc nếu chúng có vẻ như có ít năng lượng hơn bình thường.
- Nếu con bạn lớn hơn, hãy nói với bác sĩ về bất kỳ nỗi ám ảnh thực phẩm nào hoặc thói quen ăn quá nhiều mà bạn nhận thấy ở con mình.
Bước 3. Nhận xét nghiệm di truyền
Nếu bác sĩ nghi ngờ PWS, họ sẽ thực hiện xét nghiệm máu di truyền. Xét nghiệm máu này sẽ xác nhận rằng con bạn bị PWS. Xét nghiệm này sẽ tìm kiếm những bất thường trên nhiễm sắc thể số 15. Nếu trong gia đình bạn có tiền sử mắc PWS, bạn cũng có thể làm xét nghiệm tiền sản để kiểm tra PWS cho con mình.
