Hội chứng Turner (TS) là một tình trạng tương đối hiếm, chỉ ảnh hưởng đến nữ giới và do bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra. Nó có thể gây ra một loạt các thách thức về thể chất và phát triển, nhưng việc phát hiện sớm và điều trị liên tục cho phép hầu hết phụ nữ có tình trạng này sống một cuộc sống nói chung khỏe mạnh và độc lập. Một số dấu hiệu thể chất có thể xuất hiện sớm nhất khi còn trong bụng mẹ và muộn nhất là ở tuổi thiếu niên, thường chỉ ra TS, nhưng chỉ có phân tích di truyền mới có thể chẩn đoán tình trạng bệnh. Tìm hiểu các dấu hiệu cần chú ý và bạn có thể giúp đảm bảo rằng Hội chứng Turner được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Các bước
Phần 1/3: Xác định TS của thai nhi và trẻ sơ sinh
Bước 1. Tiến hành siêu âm để kiểm tra các chỉ số trước khi sinh
Nhiều trường hợp TS được phát hiện do sơ ý khi trẻ còn trong bụng mẹ. Một siêu âm trước khi sinh điển hình thường có thể tiết lộ một số chỉ số của tình trạng này, mặc dù xét nghiệm cụ thể là cần thiết để chẩn đoán TS.
- Phù bạch huyết, tình trạng sưng tấy các mô của cơ thể, là một dấu hiệu TS thường xuyên trước khi sinh và thường có thể được phát hiện khi siêu âm. Nếu nó được phát hiện, thử nghiệm cho TS có thể được bảo hành.
- Phù nề sau gáy là một chỉ số mạnh của TS. Các chỉ số trước khi sinh phổ biến khác bao gồm các bất thường cụ thể về tim và thận.
- Một số dị thường nhất định được ghi nhận trên siêu âm thai nhi đảm bảo phân tích karyotype trên máu cuống rốn của thai nhi hoặc máu của trẻ sơ sinh để kiểm tra TS.
Bước 2. Nhận biết các dấu hiệu của TS trong giai đoạn đầu đời
Nếu không được phát hiện trong tử cung, nhiều trường hợp TS được chỉ định rõ ngay khi trẻ nữ chào đời. Khi các chỉ số thể chất này có ngay từ lúc mới sinh hoặc trong thời kỳ đầu đời, việc xét nghiệm di truyền để xác nhận hoặc loại trừ TS nên được thực hiện.
- Nếu không được phát hiện trong bụng mẹ, phù bạch huyết hoặc các bất thường về tim, thận sau khi sinh là những dấu hiệu có thể TS.
- Ngoài ra, trẻ sơ sinh bị TS có thể có một hoặc nhiều điều sau đây: cổ rộng hoặc giống như mạng lưới; hàm dưới nhỏ; ngực rộng ("rương che chắn") với các núm vú có khoảng cách rộng rãi; ngón tay và ngón chân ngắn; móng tay quay lên trên; chiều cao và tốc độ tăng trưởng dưới trung bình; và các dấu hiệu có thể có khác.
Bước 3. Chẩn đoán TS thông qua kiểm tra karyotype
Xét nghiệm Karyotype là một phân tích nhiễm sắc thể sẽ phát hiện ra sự bất thường gây ra TS. Đối với các bé gái mới sinh trở đi, chỉ cần lấy máu đơn giản là có thể bắt đầu quá trình xét nghiệm. Xét nghiệm Karyotype rất chính xác trong việc chẩn đoán TS.
Đối với những bào thai vẫn còn trong bụng mẹ, siêu âm cho biết TS có thể sẽ được thực hiện bằng xét nghiệm máu của người mẹ, có chứa dấu vết của DNA của thai nhi. Nếu điều này cũng chỉ ra TS, xét nghiệm mẫu nhau thai hoặc nước ối có thể xác nhận tình trạng bệnh
Phần 2/3: Chẩn đoán TS ở Thanh thiếu niên và Thanh niên
Bước 1. Theo dõi tốc độ tăng trưởng thấp hơn mức trung bình
Trong một số ít trường hợp, các dấu hiệu của TS không trở nên rõ ràng cho đến khi một cô gái đến tuổi thiếu niên hoặc thậm chí ở tuổi trưởng thành. Một phụ nữ thường xuyên có chiều cao dưới mức trung bình hoặc dường như chưa bao giờ trải qua "sự tăng trưởng vượt bậc" có thể được hưởng lợi từ việc kiểm tra TS.
Nói chung, nếu một cô gái tuổi teen thấp hơn chiều cao trung bình từ 8 inch (20 cm) trở lên, thì việc kiểm tra TS có thể được bảo đảm
Bước 2. Để ý nếu thiếu các dấu hiệu nhận biết tuổi dậy thì
Đa số nữ TS bị suy buồng trứng gây vô sinh và ngăn cản sự khởi phát của tuổi dậy thì. Sự thất bại này có thể xảy ra sớm trong cuộc đời hoặc tăng dần theo thời gian, có thể nó sẽ không trở nên rõ ràng cho đến những năm thiếu niên.
Nếu có rất ít dấu hiệu về sự bắt đầu dậy thì - mọc lông trên cơ thể, phát triển ngực, kinh nguyệt, trưởng thành giới tính, v.v. - ở một bé gái đang trong độ tuổi thanh thiếu niên, TS nên được coi là một khả năng mạnh
Bước 3. Tìm kiếm những khó khăn trong học tập và xã hội cụ thể
TS cũng có thể tác động đến sự phát triển tinh thần và cảm xúc của một số phụ nữ, và những tác động này có thể không đáng chú ý trong thời thơ ấu. Tuy nhiên, nếu ở tuổi vị thành niên hoặc thanh niên, một cô gái gặp khó khăn trong xã hội do không có khả năng "đọc" cảm xúc và phản ứng của người khác, TS nên được xem xét.
Ngoài ra, các cô gái vị thành niên có TS có thể bị khuyết tật học tập đặc biệt liên quan đến các khái niệm không gian. Ví dụ, điều này có thể trở nên rõ ràng hơn khi các lớp toán học ngày càng trở nên nâng cao. Tất nhiên, điều này không có nghĩa là bất kỳ cô gái nào gặp khó khăn trong lớp toán đều có TS, nhưng nó có thể đáng được xem xét khi có các yếu tố khác
Bước 4. Gặp bác sĩ để xác nhận những nghi ngờ của bạn
Chỉ vì một cô gái đặc biệt thấp, có vấn đề về thận, có đường viền thấp trên cổ, hoặc chưa bắt đầu dậy thì theo độ tuổi điển hình không có nghĩa là cô ấy bị TS. Các dấu hiệu thị giác và các triệu chứng thông thường chỉ có thể chỉ ra TS; chẩn đoán y tế thông qua xét nghiệm di truyền là cách duy nhất để xác nhận tình trạng bệnh.
- Xét nghiệm di truyền Karyotype để chẩn đoán chính xác TS chỉ cần lấy máu và chờ một hoặc hai tuần để có kết quả trong phòng thí nghiệm. Nó đơn giản và chính xác cao.
- Hầu hết các trường hợp TS đều được phát hiện và chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi sinh, nhưng nếu bạn nghi ngờ một trường hợp chưa được chẩn đoán, hãy đi khám và điều trị kịp thời. Tình trạng bệnh được xác nhận càng sớm (nếu có), thì các phương pháp điều trị quan trọng càng sớm có thể bắt đầu. Ví dụ, sử dụng hormone tăng trưởng kịp thời có thể tạo ra sự khác biệt đáng kể về chiều cao cuối cùng của phụ nữ với TS.
Phần 3/3: Tìm hiểu và Đối phó với TS
Bước 1. Nhận biết rằng TS là một sự xuất hiện ngẫu nhiên
TS là do thiếu, thiếu một phần hoặc bất thường nhiễm sắc thể “X” ở phụ nữ. Tất cả các dấu hiệu cho thấy đây là một sự phát triển ngẫu nhiên, và tiền sử gia đình không có vai trò gì. Điều này có nghĩa là, ví dụ, bạn không có nhiều khả năng sinh con thứ hai với TS nếu bạn đã có một đứa con với tình trạng này.
- Nam giới nhận nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha; Một con cái nhận được hai chữ X, mỗi chữ một từ cha mẹ. Tuy nhiên, phụ nữ có TS hoặc thiếu một trong các dấu hiệu X (monosomy); có một X bị hư hỏng hoặc thiếu một phần (bệnh khảm); hoặc có dấu vết của vật chất nhiễm sắc thể Y lẫn vào.
- TS xảy ra ở khoảng 1/200 ca sinh con gái trên toàn thế giới. Tuy nhiên, tỷ lệ này cao hơn nhiều ở phụ nữ bị sẩy thai và chết lưu, trong đó TS có thể đóng một vai trò quan trọng. Các cải tiến trong kiểm tra cũng có nghĩa là tỷ lệ thai nhi có TS bị nạo bỏ là không xác định (nhưng có khả năng cao hơn).
Bước 2. Chuẩn bị cho một loạt các thách thức về y tế và phát triển có thể xảy ra
Ngoài những tác động điển hình đến tăng trưởng thể chất và phát triển sinh sản, những tác động có thể có của TS còn ở phạm vi rộng và có thể rất khác nhau ở mỗi người. Bản chất chính xác của sự bất thường nhiễm sắc thể X và một loạt các yếu tố khác đóng vai trò xác định TS sẽ ảnh hưởng đến phụ nữ như thế nào. Tuy nhiên, kỳ vọng sẽ phải đối mặt với nhiều thách thức.
Các biến chứng phát sinh từ TS có thể bao gồm, nhưng không giới hạn ở: khuyết tật tim và thận; tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường và huyết áp cao; mất thính lực; các vấn đề về thị lực, răng miệng và xương; rối loạn miễn dịch như tuyến giáp hoạt động kém; vô sinh (trong hầu hết các trường hợp) hoặc các biến chứng thai kỳ nghiêm trọng; và các tình trạng tâm lý như ADHD
Bước 3. Tiến hành kiểm tra thường xuyên các tác động chung đến sức khỏe
Phụ nữ có TS có nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh cao hơn 30% và có bất thường về thận cao hơn 30%. Do đó, tất cả phụ nữ được chẩn đoán TS nên được đánh giá tim và siêu âm thận, đồng thời tiếp tục khám sức khỏe định kỳ với các bác sĩ chuyên khoa trong những lĩnh vực này.
- Một phụ nữ bị TS cũng nên thường xuyên kiểm tra huyết áp, tuyến giáp và thính giác, trong số các xét nghiệm và kiểm tra khác do nhóm y tế của cô ấy khuyến nghị.
- Quản lý TS đòi hỏi sự chăm sóc y tế thường xuyên và liên tục từ một đội ngũ chuyên gia y tế từ nhiều lĩnh vực khác nhau, điều này có thể là một viễn cảnh khó khăn; tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, phương pháp tiếp cận theo định hướng nhóm này sẽ cho phép phụ nữ có TS sống cuộc sống phần lớn độc lập và lành mạnh.
Bước 4. Sống hết mình với TS
Chẩn đoán Hội chứng Turner, cho dù nó xảy ra trước khi sinh hay trong giai đoạn đầu tuổi trưởng thành, đều không phải là bản án tử hình. Phụ nữ có TS đều có khả năng sống lâu, năng động và có cuộc sống viên mãn như bất kỳ ai khác. Tuy nhiên, chẩn đoán và điều trị thích hợp là điều cần thiết để biến khả năng này thành hiện thực.
- Các phương pháp điều trị TS thường bao gồm liệu pháp hormone tăng trưởng, để tăng chiều cao cuối cùng; liệu pháp estrogen, để thúc đẩy sự phát triển thể chất và tình dục liên quan đến tuổi dậy thì; và các phương pháp điều trị triệu chứng (chẳng hạn như điều trị bệnh tim hoặc thận).
- Trong một số trường hợp, các phương pháp điều trị sinh sản có thể cho phép phụ nữ TS sinh con, nhưng hầu hết phụ nữ mắc chứng này vẫn bị vô sinh. Một đời sống tình dục bình thường, năng động hầu như luôn luôn có thể thực hiện được bất kể tình trạng sinh sản.
