Suy giảm miễn dịch nguyên phát - còn được gọi là các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát hoặc các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát - là một nhóm gồm hơn 80 tình trạng trong đó hệ thống miễn dịch của một cá nhân không hoạt động bình thường. Chúng dẫn đến sự gia tăng nhiễm trùng, bệnh ác tính và các phản ứng tự miễn dịch. Chỉ có bác sĩ mới có thể chẩn đoán rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát. Nhưng nếu bạn bị tái phát bệnh hoặc nhiễm trùng, bạn có thể bị suy giảm miễn dịch nguyên phát. Hãy nhớ rằng những tình trạng này thường được chẩn đoán khi còn nhỏ, nhưng có thể được chẩn đoán khi trưởng thành. Biết tiền sử gia đình có thể giúp bạn xác định xem bạn có nguy cơ mắc các rối loạn này hay không.
Các bước
Phương pháp 1/3: Xác định các triệu chứng chung
Bước 1. Tìm các nhiễm trùng bất thường
Nếu bạn bị nhiều loại nhiễm trùng ở một số cơ quan hoặc bộ phận khác nhau của cơ thể, hoặc bị nhiễm trùng thường xuyên (mãn tính), bạn có thể mắc bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát. Một số tình trạng và nhiễm trùng phổ biến nhất xuất hiện trong các trường hợp suy giảm miễn dịch nguyên phát bao gồm:
- Nhiễm trùng phổi tái phát, chẳng hạn như viêm phổi (kèm theo sốt), viêm tai giữa (viêm tai và viêm xoang (nhiễm trùng xoang mãn tính)
- Viêm màng não (viêm sưng tấy các mô gần não hoặc tủy sống) hoặc nhiễm trùng huyết (tình trạng máu bị nhiễm trùng)
- Nhiễm trùng đường tiêu hóa (nhiễm trùng đường ruột)
- Nhiễm trùng da (nhiễm trùng da)
Bước 2. Tìm các biểu hiện trên da của tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát
Ngoài nhiễm trùng da, bạn có thể phát triển bất kỳ tình trạng da không nhiễm trùng nào - phát ban, vết loét hoặc da có vảy - nếu bạn bị suy giảm miễn dịch nguyên phát. Các điều kiện này bao gồm:
- Tổn thương da nổi (một vùng da bị tổn thương do bệnh chàm nặng gây ra, một tình trạng gây ngứa, kích ứng da)
- Erythroderma (da có vảy)
- U hạt trên da (vết loét hoặc vết sưng tấy đỏ, nhô cao)
- Loạn sản da (sắc tố nhẹ với da sẫm màu che phủ những vùng bị thương), tóc (không đều màu hoặc bạc màu, hoặc không có lông mày) và móng tay (dày, bong tróc, có gờ hoặc hình dạng bất thường)
Bước 3. Tìm kiếm tình trạng thiếu đáp ứng với kháng sinh
Nếu bạn đã được kê đơn thuốc kháng sinh cho bệnh nhiễm trùng nhưng chúng không có tác dụng, bạn có thể bị suy giảm miễn dịch nguyên phát. Mặt khác, nếu bạn đã sử dụng một loại kháng sinh cụ thể trong một thời gian dài, bạn có thể đã phát triển khả năng kháng với loại thuốc cụ thể đó. Trong cả hai trường hợp, hãy cho bác sĩ biết rằng thuốc kháng sinh của bạn không hiệu quả để họ có thể đưa ra chẩn đoán chính xác.
Phương pháp 2/3: Nhận chẩn đoán y tế
Bước 1. Đến gặp bác sĩ của bạn
Chỉ có bác sĩ y khoa được đào tạo mới có thể xác định chính xác xem bạn hoặc ai đó trong gia đình bạn có mắc bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát hay không. Nếu bạn không có bác sĩ, hãy truy cập trang “Hỏi IDF” của Tổ chức Thiếu hụt Miễn dịch để được trợ giúp tìm một người hiểu biết về các bệnh thiếu hụt miễn dịch chính.
Bước 2. Nhận phân tích di truyền
Các phân tích di truyền cấp độ phân tử có thể xác định các lỗi hoặc đột biến trong bộ gen của bạn mà bác sĩ có thể sử dụng để chẩn đoán rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát. Bạn có thể mắc bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát nếu bạn có các triệu chứng của một rối loạn cụ thể, nhưng bạn không có bất thường liên quan đến rối loạn đó trong gen hoặc mRNA của bạn, hoặc nếu bạn thiếu các protein được biết đến là nguyên nhân gây ra rối loạn.
Có một số kỹ thuật có sẵn cho bác sĩ để phân tích hồ sơ di truyền của bạn. Họ có thể lấy một mẫu máu hoặc một miếng gạc da từ bên trong má của bạn (được gọi là tăm bông). Nó thậm chí có thể đơn giản như nhổ vào cốc hoặc ngoáy và khạc bằng nước súc miệng
Bước 3. Tìm kiếm sự hiện diện của vi khuẩn bất thường
Nếu bạn mắc bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát, bạn có thể thấy mình là vật chủ của vi khuẩn như vi khuẩn mycobacteria không điển hình (gợi ý khiếm khuyết IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (gợi ý suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng - còn được gọi là SCID - hoặc hội chứng Hyper IgM). Bác sĩ sẽ phát hiện những vi khuẩn này khi phân tích các mẫu chất nhầy hoặc dịch cơ thể khác liên quan đến việc xác định nhiễm trùng của bạn.
- Các khiếm khuyết IFN-yR là những bất thường về di truyền tạo ra tính nhạy cảm cao hơn với vi khuẩn mycobacteria, bao gồm cả vi khuẩn gây bệnh lao, một bệnh phổi nghiêm trọng.
- Hội chứng Hyper IgM là một bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát với năm loại. Mỗi biến thể có liên quan đến các gen bị lỗi dẫn đến các triệu chứng như nhiễm trùng thường xuyên, viêm gan C, suy giáp và viêm khớp.
- SCID là một bệnh suy giảm miễn dịch nghiêm trọng được đặc trưng bởi các tế bào T và B khiếm khuyết. Những người bị SCID thường phải sống trong một môi trường hoàn toàn vô trùng vì họ rất dễ bị nhiễm trùng.
Bước 4. Tìm kiếm các tình trạng dị ứng và tự miễn dịch nhất định
Rối loạn tự miễn dịch là tình trạng trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể không chỉ bảo vệ bạn khỏi các mối đe dọa từ bên ngoài mà còn thực sự tấn công các tế bào của cơ thể bạn. Phản ứng dị ứng là một ví dụ của tình trạng tự miễn dịch. Các triệu chứng của dị ứng hoặc tình trạng tự miễn dịch mà bạn có thể gặp phải khi bị suy giảm miễn dịch nguyên phát bao gồm:
- ngứa, đỏ, chảy nước mắt
- hắt xì
- ho khan
- ngứa cổ họng
- thở khò khè hoặc khó thở
Bước 5. Chụp X-quang
Chụp X-quang có thể chẩn đoán xem bạn có bị viêm xoang, bệnh phổi hay tình trạng bệnh phổi tương tự có thể chỉ ra bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát hay không. Chụp X-quang là thủ thuật không gây đau đớn trong đó bạn đến bệnh viện hoặc phòng khám của bác sĩ và chụp một phần cơ thể bằng một thiết bị đặc biệt, được gọi là máy X-quang. Kết quả hình ảnh X-quang có thể giúp các bác sĩ nhìn xuyên qua da, vào khung xương và các cấu trúc bên trong cơ thể khác của bạn.
Bước 6. Chụp CT
Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính) không khác gì chụp X-quang. Giống như chụp X-quang, chụp CT không gây đau và cho phép bác sĩ kiểm tra ngực, bụng và xương chậu của bạn để tìm nhiễm trùng và các bất thường khác. Nhưng mặc dù tia X chỉ tạo ra một hình ảnh duy nhất tại một thời điểm, thì chụp CT sử dụng máy tính để tạo ra hình ảnh nhiều lớp và thậm chí cả hình ảnh ba chiều để hiểu rõ hơn về những gì đang diễn ra bên trong bạn.
- Chụp CT cũng hữu ích để xác định chức năng phổi và phát hiện các vấn đề về phổi và xoang, nếu chúng tiếp tục, có thể chỉ ra bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát.
- Nếu bạn được chụp CT, bạn sẽ được yêu cầu nhịn ăn trong 12 giờ trước khi chụp. Mặc quần áo rộng rãi, thoải mái đến buổi hẹn và không đeo đồ trang sức.
- Trong quá trình quét thực tế, bạn sẽ phải nằm trên một tấm sàn, sau đó trượt vào bên trong một ống. Ống quay xung quanh bạn và bạn sẽ phải nằm yên cho đến khi quá trình quét hoàn tất.
Bước 7. Lấy máu xét nghiệm
Nếu bạn bị suy giảm miễn dịch nguyên phát, các tế bào B (một loại tế bào bạch cầu chịu trách nhiệm sản xuất kháng thể) và tế bào T (một loại tế bào bạch cầu chịu trách nhiệm kiểm soát nhiễm nấm) có thể bị rối loạn chức năng. Xét nghiệm máu có thể xác định xem các tế bào B và T của bạn có đang hoạt động bình thường hay không. Để được xét nghiệm máu, hãy đặt lịch hẹn với bác sĩ của bạn.
- Bác sĩ sẽ làm sạch vùng da phía trên tĩnh mạch, nơi lấy máu của bạn bằng thuốc sát trùng. Họ cũng có thể buộc chặt cánh tay ngay trên vị trí bị đâm.
- Bạn sẽ cảm thấy kim châm nhỏ khi kim đi vào tĩnh mạch của bạn.
- Sau đó, bác sĩ sẽ băng bó vết thương nơi họ đã lấy máu của bạn. Bạn có thể được yêu cầu ngồi hoặc nằm xuống trong vài phút.
Bước 8. Kiểm tra lịch sử gia đình của bạn
Suy giảm miễn dịch nguyên phát thường được di truyền từ một thành viên trong gia đình. Nếu cha mẹ, ông bà, anh chị em của bạn hoặc các thành viên khác trong gia đình bị suy giảm miễn dịch nguyên phát, thì bạn cũng có nhiều khả năng bị suy giảm miễn dịch.
- Nếu bạn không chắc chắn về tiền sử gia đình của mình, hãy hỏi cha mẹ hoặc người thân khác xem họ có biết ai trong gia đình bạn bị suy giảm miễn dịch nguyên phát hay không.
- Viết ra càng nhiều thông tin càng tốt, bao gồm các triệu chứng và tên của bệnh suy giảm miễn dịch cụ thể mà họ mắc phải, và cung cấp cho bác sĩ của bạn thông tin này.
Phương pháp 3/3: Xác định tình trạng thiếu hụt miễn dịch sơ cấp ở trẻ em
Bước 1. Tìm kiếm những dị thường trong quá trình phát triển
Các dị thường về phát triển - trường hợp tăng trưởng hoặc phát triển bất thường - có thể chỉ ra sự hiện diện của tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát. Các dị thường phát triển có thể xuất hiện ở tim, sắc tố da, khung xương hoặc mặt.
Ví dụ, nếu con bạn đi kiểm tra sức khỏe và bác sĩ phát hiện ra rằng chúng bị khiếm khuyết về cấu trúc hoặc bệnh cơ tim (tình trạng tim phải vật lộn để cung cấp máu cho cơ thể) thì nguyên nhân có thể là do suy giảm miễn dịch nguyên phát
Bước 2. Tìm kiếm thất bại để phát triển
Không phát triển được là tình trạng con bạn không thể tăng cân hoặc tăng trưởng với tốc độ khỏe mạnh. Nếu con bạn không phát triển được - có lẽ do bệnh tái phát - thì đây có thể là một manh mối quan trọng để xác định liệu chúng có bị suy giảm miễn dịch nguyên phát hay không. Hãy đưa con bạn đến bác sĩ để kiểm tra sức khỏe thường xuyên khi chúng lớn lên.
- Bệnh không phát triển thường được chẩn đoán khi con bạn chỉ là một đứa trẻ sơ sinh. Khi còn nhỏ, con bạn sẽ tăng gấp đôi trọng lượng trong bốn tháng đầu tiên.
- Khi được 12 tháng tuổi, cân nặng của bé đã tăng gấp ba lần.
- Bác sĩ của con bạn sẽ có thể cho bạn biết tần suất chúng nên đi khám và bạn có thể làm gì để khắc phục tình trạng không phát triển được, ngay cả khi nó không phải do suy giảm miễn dịch nguyên phát gây ra.
Bước 3. Tìm kiếm những trường hợp chậm phát triển
Một tình trạng thời thơ ấu khác có thể cung cấp bằng chứng về tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát là chậm phát triển. Điều này mô tả một loạt các điều kiện và hành vi tiềm ẩn. Nếu bạn lo lắng về sự phát triển của con mình, hãy liên hệ với bác sĩ để họ có thể chẩn đoán cho con bạn. Chậm phát triển có thể có nghĩa là trẻ:
- không học với tốc độ như bạn bè của họ
- không thể nói hoặc hiểu lời nói ở mức độ phù hợp với lứa tuổi
- gặp vấn đề với sự phối hợp, di chuyển hoặc thăng bằng
- không tham gia vào các hành vi xã hội phù hợp với lứa tuổi của họ
Bước 4. Theo dõi các bệnh nhiễm trùng mãn tính
Nhiễm trùng mãn tính nhẹ hoặc nặng cũng có thể cho thấy trẻ có thể bị suy giảm miễn dịch nguyên phát. Nói với bác sĩ của con bạn về bất kỳ bệnh nhiễm trùng nào mà trẻ đã mắc phải, bao gồm:
- nhiễm trùng da
- cảm lạnh
- Nhiễm trùng tai
- nhiễm trùng phổi
- dị ứng
