Cho dù bạn đang mang thai hay đang cân nhắc mang thai, việc làm xét nghiệm để xác định xem bạn có phải là người mang mầm bệnh hay không hoặc đối tác của bạn có phải là người mang bất kỳ bệnh di truyền nào hay không có thể giúp bạn chuẩn bị. Là “người mang mầm bệnh” có nghĩa là mặc dù bạn có thể không có dấu hiệu của bệnh, bạn vẫn có thể truyền bệnh cho con mình, mặc dù bạn không bị các triệu chứng của bệnh. Nếu cả bạn và đối tác của bạn đều mang một gen nhất định, thì nguy cơ con cái của bạn có biểu hiện đầy đủ của gen đó sẽ tăng lên. Khám nghiệm di truyền người mang thai hiện là một phần phổ biến của chăm sóc trước hoặc sớm khi mang thai. Bạn có thể chọn để được sàng lọc hơn 100 đột biến gen. Quyết định loại thử nghiệm bạn muốn thực hiện, trải qua thử nghiệm đơn giản và sau đó chọn cách tiếp tục dựa trên kết quả.
Các bước
Phương pháp 1/3: Quyết định xem bạn có nên kiểm tra hay không
Bước 1. Khám sàng lọc trước khi mang thai, nếu có thể
Tốt nhất, hãy kiểm tra di truyền người mang thai trước khi mang thai. Bác sĩ của bạn nên cung cấp cho bạn và đối tác của bạn điều này khi khám thai; nếu họ không, hãy hỏi về nó một cách cụ thể. Tìm hiểu tiền sử sức khỏe gia đình của bạn để bạn có thể hiểu được những nguy cơ của mình. Bằng cách đó, bạn có thể chọn có nên theo đuổi việc mang thai hay không và có thể tiến hành một cách an toàn nhất.
Bước 2. Nghiên cứu bệnh sử của gia đình bạn
Một số bệnh nghiêm trọng có thể truyền sang con bạn ngay cả khi bạn không có triệu chứng; thường, một người nào khác trong gia đình của bạn đã mắc bệnh. Tìm hiểu bệnh sử của cha mẹ, ông bà và anh chị em của bạn. Tìm các điều kiện sau trong lịch sử gia đình của bạn:
- Bệnh xơ nang
- Thiếu máu hồng cầu hình liềm
- Thalassemia
- bệnh Tay-Sachs
- Bệnh Canavan
- Rối loạn chức năng gia đình
- Chủ nghĩa tăng tiết gia đình
- Bệnh Gaucher
- Hội chứng xương thủy tinh
- Hội chứng klinefelter
- Bệnh teo cơ Duchenne
- Hội chứng Turner
Bước 3. Kiểm tra đối tác của bạn, nếu cần thiết
Khám sàng lọc di truyền mang gen để kiểm tra các bệnh có tính chất lặn - để con bạn di truyền căn bệnh này, chúng phải nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Điều này có nghĩa là nếu cả bạn và bạn đời của bạn đều mang gen bệnh, ngay cả khi bạn không có triệu chứng của bệnh, thì con bạn có 1/4 cơ hội sinh ra mắc bệnh. Cả cha và mẹ đều có thể cùng nhau kiểm tra, nếu bạn muốn.
Cách tiếp cận phổ biến là sàng lọc một đối tác trước, sau đó chỉ sàng lọc người kia nếu người đầu tiên mang bất kỳ gen bệnh nào. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh, con sẽ không bị di truyền bệnh
Bước 4. Chọn giữa sàng lọc nhà cung cấp dịch vụ rủi ro và mở rộng
Thông thường, mọi người chỉ được tầm soát những bệnh mà họ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Điều này dựa trên dân tộc và lịch sử gia đình. Tuy nhiên, cách tiếp cận này bị hạn chế vì nhiều người thuộc các sắc tộc, nhận con nuôi hoặc không biết lịch sử gia đình của họ. Trong trường hợp này, hãy xem xét việc sàng lọc nhà cung cấp dịch vụ mở rộng. Bạn sẽ được kiểm tra hơn 100 loại bệnh khác nhau, thay vì chỉ những gì bạn có nguy cơ cụ thể.
Bước 5. Cân nhắc những ưu và nhược điểm của việc trải qua quá trình sàng lọc di truyền
Việc sàng lọc gen có những ưu và khuyết điểm, và điều quan trọng là bạn phải cân nhắc kỹ trước khi quyết định.
- Một số lợi ích của việc đi xét nghiệm có thể bao gồm giảm lo lắng về việc bạn sẽ truyền một căn bệnh nào đó cho con cháu, có cơ hội thay đổi lối sống nếu bạn biết mình có nguy cơ và giúp bạn quyết định xem bạn có muốn tiếp tục kế hoạch hóa gia đình hay không..
- Một số tiêu cực có thể bao gồm phản ứng cảm xúc mạnh mẽ, chẳng hạn như tức giận, cảm giác tội lỗi, trầm cảm hoặc lo lắng về việc mắc hoặc lây truyền một căn bệnh nào đó. Bạn cũng có thể thấy khía cạnh tài chính là một tiêu cực vì nhiều công ty bảo hiểm không bao gồm thử nghiệm.
Phương pháp 2/3: Hoàn thành sàng lọc
Bước 1. Hỏi công ty bảo hiểm của bạn nếu thủ tục được bảo hiểm
Một số công ty bảo hiểm của Mỹ coi việc sàng lọc di truyền là một phần của việc chăm sóc trước khi sinh, nhưng những công ty khác lại coi đó là tùy chọn. Hãy gọi cho công ty bảo hiểm sức khỏe của bạn và tìm hiểu xem họ có đài thọ cho việc sàng lọc di truyền của người mang bệnh hay không. Nếu vậy, nó có thể miễn phí cho bạn. Nếu không, chi phí tự bỏ ra có thể là vài trăm đô la.
Chi phí và tính khả dụng của các buổi chiếu có thể khác nhau tùy theo quốc gia. Hãy hỏi bác sĩ hoặc công ty bảo hiểm của bạn để biết chi tiết về các tùy chọn thanh toán và chi phí
Bước 2. Xác định vị trí trung tâm thử nghiệm
Nhiều khả năng, bác sĩ hoặc Sản phụ khoa của bạn có thể thực hiện xét nghiệm tại văn phòng của họ. Nếu không, họ có thể sẽ quen thuộc với các chuyên gia địa phương có thể thực hiện sàng lọc. Yêu cầu gợi ý; họ thậm chí có thể cung cấp một giới thiệu.
- Các chương trình Di truyền Y học cũng cung cấp các cuộc kiểm tra người mang mầm bệnh.
- Một số công ty cung cấp dịch vụ đặt hàng qua thư. Do rủi ro do lỗi của người dùng, tốt hơn hết bạn nên nhờ chuyên gia thực hiện kiểm tra. Các kết quả phải luôn được đọc bởi một chuyên gia y tế được đào tạo.
Bước 3. Cho mẫu máu hoặc nước bọt
Bản thân việc kiểm tra này tương đối đơn giản, dễ dàng và không gây đau đớn. Bạn sẽ được yêu cầu cho một mẫu máu hoặc nước bọt. Các gen của bạn sẽ được đánh giá từ mẫu này.
Bạn sẽ nhận được kết quả sau khoảng 2 tuần
Phương pháp 3/3: Đối phó với việc trở thành người vận chuyển
Bước 1. Nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền
Bạn có thể cảm thấy khó chịu nếu bạn và đối tác của bạn là người mang mầm bệnh. Trước khi đưa ra bất kỳ quyết định quan trọng nào về việc nuôi dạy con cái, hãy nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền. Họ có thể giúp bạn hiểu về căn bệnh này và các lựa chọn của bạn để sinh con.
Để được trợ giúp chọn một cố vấn di truyền ở Hoa Kỳ, hãy truy cập trang web nsgc.org. Họ cũng cung cấp một danh sách liên hệ quốc tế
Bước 2. Tham khảo ý kiến của nhà di truyền học y tế
Nhà di truyền học y học là những bác sĩ được đào tạo đặc biệt về di truyền học. Chúng có thể là một công cụ có giá trị khi bạn xem xét kế hoạch hóa gia đình hoặc đối phó với một thai kỳ khó khăn có thể xảy ra. Yêu cầu bác sĩ sản phụ khoa hoặc cố vấn di truyền của bạn để được giới thiệu.
Bạn có thể tìm thấy một nhà di truyền học y tế ở Hoa Kỳ thông qua một công cụ trực tuyến được cung cấp bởi Trường Cao đẳng Di truyền Y tế và Di truyền học Hoa Kỳ. Các công cụ tìm kiếm khác có thể tồn tại ở quốc gia của bạn, vì vậy hãy thử tìm kiếm trực tuyến
Bước 3. Nghiên cứu việc mang thai bằng các phương pháp thay thế
Nếu bạn biết mình là người mang thai trước khi mang thai, bạn có thể cân nhắc việc mang thai bằng các biện pháp phi truyền thống. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về thụ tinh nhân tạo hoặc thụ tinh trong ống nghiệm. Tinh trùng từ người hiến tặng không mang mầm bệnh sẽ được sử dụng, loại bỏ nguy cơ truyền bệnh cho bạn và bạn tình của bạn. Nếu bạn chọn IVF, hãy chắc chắn đã được chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép.
Bước 4. Suy nghĩ về việc nhận nuôi một đứa trẻ
Một số cặp vợ chồng quyết định không sinh con nếu họ mang gen bệnh hiểm nghèo. Thay vào đó, hãy cân nhắc việc nhận con nuôi. Nhiều trẻ em trên thế giới này cần những mái ấm tình thương, và cha mẹ nuôi có nhiều lựa chọn hơn bao giờ hết.
Bước 5. Theo đuổi thử nghiệm chẩn đoán
Nếu bạn đang mang thai và phát hiện ra mình là người mang mầm bệnh, hãy cân nhắc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán như chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Hãy cho bác sĩ biết loại gen bệnh mà bạn đang tìm kiếm và họ có thể xác định xem con bạn có những gen đó hay không. Biết sớm rằng con bạn mắc bệnh có thể giúp bạn điều trị càng sớm càng tốt.
- Chọc ối kiểm tra lượng nước ối trong tử cung của bạn, và thường được thực hiện từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
- CVS kiểm tra tế bào từ nhau thai của bạn. Nó có thể được thực hiện sớm hơn chọc dò ối, vào khoảng tuần thứ 10 đến 13 của thai kỳ.
