Các nhà tư vấn di truyền giúp bệnh nhân điều hướng các khía cạnh y tế, tâm lý và di truyền về nguồn gốc di truyền của họ. Hầu hết những người tìm kiếm sự hướng dẫn của họ đều làm như vậy vì họ đang có kế hoạch sinh con và muốn hiểu khả năng sinh con bị rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Nếu bạn đang nghĩ đến việc bắt đầu một gia đình (hoặc nếu bạn hoặc người bạn đời của bạn đã mang thai) và nếu bạn lo lắng về nguy cơ rối loạn di truyền, bạn có thể tự hỏi liệu tư vấn di truyền có phù hợp với mình không.
Các bước
Phương pháp 1/3: Tìm hiểu về tư vấn di truyền
Bước 1. Quyết định gặp Nhà di truyền học lâm sàng hoặc Nhà tư vấn di truyền
Nhà di truyền học lâm sàng là bác sĩ MD được đào tạo về chẩn đoán và giáo dục gia đình trong các điều kiện di truyền. Họ đã dành 4 năm đại học, 4 năm trong trường y khoa, ít nhất 1 năm làm nội trú tổng quát trong một lĩnh vực như Nội khoa hoặc Nhi khoa, và 2 năm nữa làm nghiên cứu sinh về Di truyền Y học.. Tư vấn Di truyền là những cá nhân được đào tạo để giúp đỡ gia đình đối phó với các rối loạn di truyền. Họ đã hoàn thành 4 năm đại học và ít nhất 2 năm thạc sĩ về tư vấn di truyền.
Bước 2. Nghiên cứu vai trò của nhân viên tư vấn di truyền
Các nhà tư vấn di truyền không phải là bác sĩ y khoa; thay vào đó, họ có bằng Thạc sĩ Khoa học về tư vấn di truyền. Các dịch vụ của họ nhằm bổ sung - không thay thế - lời khuyên của bác sĩ sản khoa hoặc bác sĩ chăm sóc chính của bạn. Họ cung cấp thông tin và hỗ trợ, không phải chăm sóc y tế trực tiếp.
Nếu bạn gặp một cố vấn di truyền và họ xác định được các vấn đề tiềm ẩn cụ thể, bạn có thể sẽ được giới thiệu đến một nhà di truyền học y tế, một bác sĩ y khoa được đào tạo nâng cao về di truyền học. Người này sẽ đủ tiêu chuẩn để cung cấp dịch vụ chăm sóc y tế
Bước 3. Biết những loại dịch vụ mong đợi
Nói chung, các chuyên gia tư vấn di truyền sẽ giúp bạn đánh giá nguy cơ mắc các rối loạn di truyền, cân nhắc ưu và nhược điểm của xét nghiệm di truyền và hiểu kết quả của các xét nghiệm đó nếu bạn thực hiện. Họ cũng sẽ giúp thu thập thông tin về tiền sử bệnh của gia đình bạn. Sử dụng bất kỳ thông tin nào họ có thể thu thập được, họ sẽ giải thích và giúp bạn đánh giá tất cả các lựa chọn sinh sản của mình. Họ cũng sẽ cung cấp hỗ trợ khi bạn điều hướng các tùy chọn này.
- Các chuyên gia tư vấn về di truyền thường không thể cho bạn biết chắc chắn liệu con bạn có bị rối loạn di truyền hay dị tật bẩm sinh hay không. Họ thường chỉ có thể cung cấp cho bạn cảm giác tốt hơn về xác suất.
- Các chuyên gia tư vấn di truyền sẽ không cho bạn biết bạn nên chọn phương án sinh sản nào. Ví dụ, họ sẽ không nói rằng bạn không nên lập gia đình (hoặc bạn nên lập gia đình), và họ sẽ không bảo bạn phá thai (hoặc khuyên chống phá thai). Họ chỉ đơn giản là sẽ đảm bảo bạn có càng nhiều thông tin càng tốt để bạn có thể tự mình đưa ra quyết định.
Phương pháp 2/3: Ra quyết định tìm kiếm tư vấn di truyền
Bước 1. Đánh giá cảm xúc của bạn một cách trung thực
Ngay cả khi bạn có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ gây rối loạn di truyền, hoặc nếu bác sĩ đề nghị tư vấn di truyền, bạn vẫn có thể cảm thấy e ngại khi thực hiện bước đó. Điều đó hoàn toàn bình thường và bạn nên dừng lại để xem xét cảm xúc của mình. Nhiều thông tin sẽ khiến bạn cảm thấy tự tin hơn hay lo lắng hơn? Việc có thêm thông tin có giúp bạn chuẩn bị tốt hơn cho những kết quả có thể xảy ra khi mang thai không?
Một số phụ nữ mang thai và bạn tình của họ phản đối việc phá thai trong mọi hoàn cảnh. Họ biết rằng họ sẽ tiếp tục mang thai bất kể họ có thể nhận được thông tin gì từ chuyên gia tư vấn di truyền, vì vậy họ lo lắng rằng bất kỳ "tin xấu" nào mà họ nhận được sẽ chỉ làm tăng thêm sự lo lắng không cần thiết. Nếu đây là vị trí của bạn, điều đó hoàn toàn hợp lệ, nhưng hãy hiểu rằng các nhà tư vấn di truyền sẽ không bao giờ gây áp lực buộc bạn phải chấm dứt thai kỳ. Hơn nữa, thông tin họ cung cấp cho bạn có thể giúp bạn chuẩn bị hiệu quả hơn cho khả năng sinh con bị rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh
Bước 2. Nói chuyện cởi mở với bác sĩ của bạn
Bác sĩ của bạn sẽ có thể cung cấp cho bạn một số lời khuyên cơ bản về ưu và nhược điểm của việc tư vấn di truyền cho một người nào đó trong hoàn cảnh cụ thể của bạn. Trước tiên, hãy nêu bất kỳ mối quan tâm nào của bạn với bác sĩ và xem bác sĩ đề xuất những gì.
Bước 3. Thảo luận về tư vấn di truyền với bạn đời của bạn
Nếu bạn có vợ / chồng hoặc bạn đời, hãy dành thời gian trò chuyện nghiêm túc về khả năng tư vấn di truyền. Giao tiếp tốt sẽ giúp bạn đưa ra quyết định cùng nhau; nó cũng sẽ thiết lập giai điệu phù hợp để xử lý bất kỳ vấn đề nào xảy ra.
Phương pháp 3/3: Xem xét các rủi ro y tế của bạn
Bước 1. Xem xét lịch sử gia đình của bạn
Hầu hết mọi người không cần tìm tư vấn di truyền, nhưng nếu bạn có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh (hoặc bạn đời của bạn cũng vậy), bạn nên cân nhắc. Một số rối loạn di truyền có tính di truyền và một chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu khả năng truyền những rối loạn này cho bất kỳ đứa trẻ nào mà bạn có thể mắc phải.
Một số rối loạn di truyền di truyền phổ biến hơn bao gồm xơ nang và thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nếu bất kỳ rối loạn nào trong số này xuất hiện trong tiền sử gia đình của bạn (hoặc của bạn đời), bạn là một ứng cử viên tuyệt vời cho tư vấn di truyền
Bước 2. Xem xét lịch sử sinh sản của bạn
Nếu bạn hoặc người bạn đời của bạn có tiền sử sẩy thai nhiều lần, một đứa trẻ chết khi còn nhỏ hoặc một đứa trẻ hiện có mắc chứng rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh, bạn có thể cân nhắc đến gặp chuyên gia tư vấn di truyền trước khi cố gắng sinh thêm một đứa trẻ.
Bước 3. Yếu tố tuổi mẹ
Nếu bạn đang mang thai (hoặc muốn có thai) sau tuổi ba mươi, bạn có thể là một ứng cử viên tốt để được tư vấn di truyền. Sau 35 tuổi, nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh tăng lên đáng kể: ở tuổi 35, cơ hội chung là 1 trên 178, trong khi ở tuổi 48, cơ hội là 1/8.
Bước 4. Suy nghĩ về những rủi ro liên quan đến sắc tộc của bạn
Một số rối loạn di truyền phổ biến hơn giữa các nhóm dân tộc cụ thể. Ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm phổ biến hơn ở những người gốc Phi, bệnh thalassemia phổ biến hơn ở những người gốc Đông Âu và Trung Đông, và bệnh Tay-Sachs phổ biến hơn ở những người Do Thái Ashkenazi.
Bước 5. Xem xét bất kỳ sự tiếp xúc nào với các chất có thể gây hại
Nếu bạn đã từng hóa trị hoặc tiếp xúc với bức xạ hoặc hóa chất độc hại, nguy cơ của bạn sẽ tăng lên. Bạn nên thảo luận về những hậu quả có thể xảy ra với bác sĩ và cân nhắc việc theo đuổi tư vấn di truyền.
Bước 6. Ghi lại kết quả của bất kỳ xét nghiệm tiền sản nào
Nếu bạn hoặc đối tác của bạn đã mang thai, bạn có thể sẽ phải thực hiện một số xét nghiệm tiền sản định kỳ: mọi phụ nữ mang thai sẽ được thực hiện xét nghiệm máu, phân tích nước tiểu và siêu âm, và một số sẽ có các xét nghiệm bổ sung do bác sĩ đề nghị. Nếu bác sĩ cho rằng kết quả của bất kỳ xét nghiệm nào trong số này cho thấy khả năng mắc bệnh di truyền cao hơn bình thường, bác sĩ có thể đề nghị bạn xem xét tư vấn di truyền.
Lời khuyên
- Nếu bạn quyết định gặp chuyên gia tư vấn di truyền, bác sĩ sẽ có thể giới thiệu bạn đến gặp một chuyên gia tư vấn di truyền. Bạn cũng có thể liên hệ với các trường đại học hoặc trung tâm y tế địa phương để được giới thiệu.
- Đảm bảo rằng kỳ vọng của bạn là hợp lý. Hãy nhớ rằng các nhà tư vấn di truyền không thể dự đoán mọi kết quả có thể xảy ra hoặc cho bạn biết chính xác những gì bạn nên làm. Một cố vấn di truyền sẽ không thể đảm bảo một đứa trẻ khỏe mạnh, “bình thường”.
- Gần đây, các bộ xét nghiệm di truyền tại nhà đã được cung cấp cho người tiêu dùng. Bạn có thể đặt hàng trực tuyến, nhận một bộ dụng cụ qua đường bưu điện, gửi một mẫu nước bọt hoặc tế bào má lại cho công ty và nhận kết quả trong vòng vài tuần. Nếu bạn chọn thử một bộ thay vì tìm kiếm tư vấn di truyền, hãy tiến hành một cách thận trọng: những bộ dụng cụ này có phần hạn chế về thông tin mà chúng có thể cung cấp và bạn sẽ không có sự hướng dẫn trực tiếp của cố vấn di truyền hoặc nhà di truyền y học để giúp bạn giải thích kết quả và cân nhắc các lựa chọn của bạn.
