Phù mạch di truyền là một bệnh di truyền xảy ra do khiếm khuyết hoặc đột biến trong gen kiểm soát chất ức chế C1, và là bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến 1 trong 50.000 người. Những người mắc bệnh này sẽ bị sưng tấy không rõ nguyên nhân ở tứ chi, đồng thời có thể phải đối mặt với chứng đau dạ dày và chuột rút dường như đến mà không giải thích được. May mắn thay, có những phương pháp điều trị có thể giúp những người được chẩn đoán mắc bệnh, nhưng việc chẩn đoán sai là rất phổ biến. Do đó, điều quan trọng là phải hiểu các triệu chứng là gì, và làm thế nào để chẩn đoán bệnh. Phù mạch có thể gây chết người. Gọi 911 để được chăm sóc khẩn cấp nếu cổ họng của bạn bắt đầu sưng tấy hoặc nếu bạn khó thở.
Các bước
Phần 1/3: Chẩn đoán bệnh phù mạch di truyền
Bước 1. Kiểm tra lịch sử gia đình của bạn
Rối loạn này là trội trên autosomal. Điều này có nghĩa là có khả năng một trong những cha mẹ của bạn hoặc một thành viên khác trong gia đình cũng mắc bệnh này. Nếu bạn được nhận nuôi và lo lắng về việc mắc chứng rối loạn này, bạn có thể đi xét nghiệm di truyền.
Bước 2. Ghi lại các triệu chứng của bạn
Thật không may, các triệu chứng của phù mạch di truyền thường bị nhầm lẫn với các bệnh khác, phổ biến hơn. Do đó, bệnh này thường bị chẩn đoán nhầm. Bác sĩ của bạn có thể làm nhiều xét nghiệm để loại trừ các vấn đề cơ bản khác.
Các triệu chứng phổ biến của phù mạch di truyền bao gồm: sưng họng gây khó thở và / hoặc nói chuyện, đau quặn thắt ở dạ dày mà không rõ lý do, sưng không rõ nguyên nhân ở các chi (ví dụ như tay, chân, bộ phận sinh dục, lưỡi, v.v.), và / hoặc phát ban đỏ không rõ nguyên nhân trên da không ngứa
Bước 3. Nói chuyện với bác sĩ của bạn
Cách duy nhất để chẩn đoán xác định bệnh phù mạch di truyền là xét nghiệm máu do bác sĩ tiến hành. Do đó, bạn cần đến gặp bác sĩ và thảo luận vấn đề với họ. Giải thích cho bác sĩ biết điều gì khiến bạn nghĩ rằng mình bị phù mạch di truyền.
- Mang theo bất kỳ loại thuốc nào bạn đang dùng. Nó có thể không liên quan, nhưng bạn không thể chắc chắn; do đó, tốt nhất là bạn nên mang theo thuốc trong chai nguyên bản của chúng để bác sĩ có tất cả thông tin cần thiết về thuốc của bạn.
- Viết ra bất kỳ thông tin nào bạn nghĩ có thể hữu ích. Ví dụ: bất kỳ triệu chứng nào bạn gặp phải mà bác sĩ không thể xác định được nguyên nhân. Một ví dụ về triệu chứng phổ biến là đau quặn bụng mà không rõ nguyên nhân.
Bước 4. Tiến hành xét nghiệm máu
Cách duy nhất để chẩn đoán bệnh này là thông qua xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu chỉ hoạt động khi các triệu chứng của bạn trở nên trầm trọng hơn. Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu một xét nghiệm như vậy nếu họ nghi ngờ phù mạch gây ra các triệu chứng của bạn. Cụ thể, xét nghiệm máu sẽ đo chức năng và mức độ ức chế C1, cũng như mức C4 trong máu của bạn.
Tốt nhất, các xét nghiệm máu như vậy sẽ được tiến hành trong một đợt bệnh (ví dụ: khi bạn gặp các triệu chứng như đau và / hoặc sưng)
Phần 2 của 3: Điều trị chứng phù mạch di truyền
Bước 1. Gọi 911 nếu cổ họng của bạn bắt đầu sưng tấy
Nếu bạn bắt đầu khó thở hoặc nếu cổ họng của bạn bắt đầu sưng tấy, hãy gọi 911 để được chăm sóc cấp cứu ngay lập tức. Đây là một giai đoạn đe dọa tính mạng và bạn sẽ cần được chăm sóc y tế ngay lập tức.
Bước 2. Tránh dùng thuốc kháng histamine cho các triệu chứng không giải thích được
Thật không may, các triệu chứng của phù mạch di truyền không đáp ứng với thuốc kháng histamine. Nếu bạn vẫn chưa được chẩn đoán, nhiều bác sĩ sẽ kê đơn thuốc kháng histamine để điều trị các triệu chứng của bạn.
Trong trường hợp khẩn cấp, epinephrine có thể được sử dụng để điều trị người bị phù mạch di truyền. Ví dụ, nếu họ không thở được do đường thở bị sưng
Bước 3. Chọn một phương pháp điều trị dựa trên loại phù mạch của bạn
Tính đến năm 2016, có năm phương pháp điều trị phù mạch di truyền đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt. Một số phương pháp điều trị này được tiêm vào tĩnh mạch (ví dụ như qua IV) trong khi những phương pháp khác được tiêm dưới dạng tiêm. Hầu hết những người bị phù mạch di truyền đều có thể tự thực hiện các phương pháp điều trị này trong sự thoải mái tại nhà của họ.
- Lựa chọn điều trị tốt nhất cho bạn là tùy thuộc vào trường hợp cụ thể của bạn. Ví dụ: nếu bạn có chất ức chế C1 không hoạt động, bác sĩ có thể kê đơn cho bạn Cinryze, Berinert hoặc Ruconest, tất cả đều hoạt động để giúp chất ức chế C1 của bạn hoạt động.
- Hãy chắc chắn để nói chuyện với bác sĩ của bạn về ưu và nhược điểm của từng loại thuốc. Những loại thuốc này đi kèm với những tác dụng phụ tiêu cực, vì vậy bạn nên theo dõi sức khỏe của mình cẩn thận khi sử dụng bất kỳ loại thuốc điều trị nào.
Bước 4. Thực hiện những cân nhắc đặc biệt đối với trẻ em
Nhiều phương pháp điều trị có sẵn đã không được chấp thuận sử dụng cho trẻ em dưới 12 tuổi. Do đó, nếu con bạn bị phù mạch di truyền, bạn sẽ cần phải tìm kiếm các phương pháp điều trị khác nhau. Đảm bảo rằng những người lớn dành thời gian cho con bạn bên ngoài sự hiện diện của bạn biết về tình trạng của con bạn và những gì họ nên làm trong trường hợp bị tấn công.
- Tính đến năm 2016, loại thuốc duy nhất được chấp thuận cho trẻ em dưới 12 tuổi là Berinert.
- Hiệp hội phù mạch di truyền của Hoa Kỳ (HAEA) cung cấp tài liệu quảng cáo và thông tin hữu ích mà bạn có thể cung cấp cho những người lớn có trách nhiệm với con bạn (ví dụ: giáo viên, bạn bè gia đình, huấn luyện viên, v.v.). Trang web cho thông tin này là
Phần 3/3: Tìm hiểu bệnh phù mạch di truyền
Bước 1. Tìm hiểu về bệnh phù mạch di truyền
Điều rõ ràng nhất xảy ra ở một người bị phù mạch di truyền là sưng tấy bên dưới da. Tình trạng sưng tấy này thường xảy ra ở dạ dày, bộ phận sinh dục hoặc vùng họng và miệng. Điều này xảy ra do chất ức chế C1 không hoạt động bình thường. Chất ức chế C1 kiểm soát một protein trong máu được gọi là C1. Cùng với hệ thống miễn dịch, C1 thường kiểm soát phản ứng viêm trong cơ thể. Do đó, nếu chất ức chế C1 không hoạt động bình thường thì protein C1 cũng vậy.
- Có một số tác nhân dường như làm cho các đợt có triệu chứng trở nên phổ biến hơn. # * Ví dụ, kinh nguyệt và mang thai, cho con bú và sử dụng thuốc tránh thai hoặc liệu pháp thay thế hormone ở phụ nữ dường như làm cho các đợt cấp xảy ra thường xuyên hơn.
- Các tác nhân khác dường như là do các thủ thuật nha khoa hoặc sử dụng thuốc ức chế ACE, thường được kê đơn để điều trị huyết áp cao.
Bước 2. Hiểu rằng bệnh này thường có tính chất di truyền
Phù mạch di truyền hầu như luôn luôn gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái. Một số trường hợp đột biến tự phát của gen kiểm soát chất ức chế C1 đã xảy ra. Đột biến tự phát này xảy ra khi thụ thai. Bất kể trường hợp của bạn là do khiếm khuyết di truyền hay đột biến tự phát, bạn có 50% khả năng truyền bệnh cho bất kỳ đứa trẻ nào bạn có.
Điều này không có nghĩa là bạn không nên có con. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải thảo luận về kế hoạch hóa gia đình với bác sĩ nếu bạn bị phù mạch di truyền để hiểu những rủi ro
Bước 3. Cần biết rằng bệnh này thường bị chẩn đoán nhầm
Phù mạch di truyền xảy ra ở khoảng 1 trong số 50 000 người, làm cho bệnh này khá hiếm. Vì lý do này, và bởi vì các triệu chứng thường bị nhầm lẫn với các vấn đề khác, phổ biến hơn, nhiều người mắc bệnh đã trải qua nhiều năm mà không được chẩn đoán chính xác. Thật không may, điều này cũng có xu hướng đưa những người mắc bệnh đi trên một con đường dài và bực bội vì họ không thể tìm ra cách kiểm soát bệnh vì họ không biết mình mắc bệnh.
