Hội chứng Turner hay TS là một tình trạng bệnh lý trong đó nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X) bị thiếu một phần hoặc toàn bộ. Nó chỉ xảy ra ở trẻ em gái và phụ nữ và có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe, từ tăng trưởng kém và kém phát triển tình dục đến các biến chứng về tim, thính giác và thận. TS có thể được chẩn đoán trước khi sinh hoặc trong thời thơ ấu, và không có cách chữa trị; tuy nhiên, với việc điều trị và chăm sóc y tế liên tục, hầu hết bệnh nhân có thể sống khỏe mạnh.
Các bước
Phần 1 của 3: Bắt đầu Liệu pháp Hormone
Bước 1. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để được giới thiệu
Một trong những đặc điểm chính của hội chứng Turner là không phát triển đúng cách. Các bé gái bị TS thường phát triển chậm hơn so với các bạn đồng trang lứa trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên và cũng có thể gặp các vấn đề về phát triển giới tính. Một số không bước vào tuổi dậy thì - buồng trứng có xu hướng nhỏ và không hoạt động bình thường. Điều này có nghĩa là, nếu không điều trị, các cô gái có thể không phát triển ngực hoặc bắt đầu hành kinh.
- Nói chuyện với bác sĩ đa khoa của bạn nếu con gái bạn đã được chẩn đoán TS và hỏi về khả năng của liệu pháp hormone. Liệu pháp hormone là một trong những phương pháp điều trị chính cho trẻ em gái và phụ nữ mắc chứng này.
- Bác sĩ có thể sẽ giới thiệu bạn đến một bác sĩ nội tiết. Đây là bác sĩ chuyên về các bệnh nội tiết tố, người có thể tiến hành các xét nghiệm và kiểm tra định kỳ cũng như tư vấn các phương pháp điều trị.
Bước 2. Cân nhắc liệu pháp hormone tăng trưởng
Các bé gái có TS có thể bắt đầu được điều trị hormone tăng trưởng ngay khi rõ ràng là chúng không phát triển bình thường, sớm nhất là 5 hoặc 6 tuổi. Các phương pháp điều trị thường kéo dài cho đến khi các cô gái khoảng 15 đến 16 tuổi và mục đích là để tăng chiều cao càng nhiều càng tốt trong những năm thiếu niên. Thông thường, những phương pháp điều trị này có thể tăng thêm vài inch cho chiều cao của các bé gái.
- Nói chuyện với bác sĩ nội tiết của con gái bạn về loại điều trị hormone tốt nhất. Loại phổ biến nhất là somatropin, được tiêm vài lần mỗi tuần.
- Biết rằng somatropin có một số tác dụng phụ, như sưng ở các chi, chảy máu, cảm giác bất thường hoặc cảm giác ngứa ran và các triệu chứng giống như cảm lạnh / cúm. Các cô gái nên ngừng dùng somatropin nếu không có sự tăng trưởng trong năm đầu tiên, nếu họ gần hoặc đạt đến chiều cao cuối cùng, hoặc nếu họ đang gặp rắc rối với các tác dụng phụ.
- Hãy hỏi bác sĩ nội tiết về oxandrolone. Đây là một loại hormone androgen mà một số bác sĩ khuyên dùng cho những bệnh nhân rất ngắn và được tiêm cùng với các hormone tăng trưởng khác. Các bé gái sẽ không nhận được nội tiết tố androgen cho đến khi chúng được ít nhất chín tuổi.
Bước 3. Hỏi về liệu pháp thay thế hormone
Một cách phổ biến khác để điều trị TS là bằng liệu pháp thay thế hormone, khi bác sĩ cho bệnh nhân dùng các liều estrogen và progesterone - những hormone gây phát dục ở phụ nữ. Vì trong TS, buồng trứng thường không hoạt động bình thường, các bé gái vị thành niên có thể cần liệu pháp này để trải qua tuổi dậy thì và có khả năng bị vô sinh khi trưởng thành. Bác sĩ nội tiết có thể giúp bạn xác định xem loại điều trị này có phù hợp hay không.
- Liệu pháp estrogen thường bắt đầu vào khoảng 11 tuổi, khoảng thời gian mà hầu hết các bé gái bắt đầu dậy thì. Các bác sĩ sẽ điều chỉnh phương pháp điều trị cho từng bệnh nhân nhưng có thể đề nghị tăng dần liều lượng. Estrogen có thể được cung cấp bằng miếng dán, gel hoặc viên nén và sẽ kích hoạt sự phát triển giới tính.
- Progesterone thường xuất hiện sau khi liệu pháp estrogen đã bắt đầu. Ở hầu hết các bệnh nhân, điều này sẽ kích hoạt và duy trì kinh nguyệt hàng tháng.
- Bạn nên nói chuyện với bác sĩ về thời điểm bắt đầu loại liệu pháp này, vì liều lượng cao của estrogen trong những năm thiếu niên có thể làm chậm sự phát triển của xương. Hầu hết phụ nữ bị TS cũng sẽ phải tiếp tục liệu pháp thay thế hormone cho đến khoảng 50 tuổi, khi cơ thể ngừng sản xuất estrogen một cách tự nhiên.
Phần 2/3: Ngăn ngừa các biến chứng
Bước 1. Đi khám sức khỏe định kỳ
TS có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể và có thể dẫn đến nhiều biến chứng khác nhau, từ các vấn đề về tim, huyết áp cao đến mất thính giác và rối loạn miễn dịch. Điều quan trọng là bạn phải thường xuyên đến gặp bác sĩ để kiểm tra sức khỏe để đảm bảo rằng con gái của bạn luôn khỏe mạnh. Trên thực tế, chúng tôi biết rằng việc đi khám sức khỏe định kỳ có thể dẫn đến những cải thiện lớn về thời lượng và chất lượng cuộc sống của phụ nữ TS.
- Lên lịch kiểm tra thường xuyên nếu bác sĩ nghĩ là cần thiết. Những lần thăm khám này sẽ giúp họ theo dõi sự phát triển của con gái bạn mà còn tầm soát các biến chứng điển hình.
- Ví dụ, kiểm tra sức khỏe có thể giúp bác sĩ tìm kiếm các bất thường về tim và các vấn đề về thính giác. Họ cũng sẽ làm công việc máu tuyến giáp hàng năm để kiểm tra các tình trạng như cường giáp.
Bước 2. Gặp các bác sĩ chuyên khoa khác, nếu cần
Các cô gái có TS sẽ cần được theo dõi một số lĩnh vực sức khỏe nhất định trong suốt cuộc đời của họ. Nếu các biến chứng xuất hiện ở một hoặc nhiều khu vực này, bạn có thể cần được chuyển tuyến để được điều trị chuyên khoa. Hãy nhớ rằng một số bệnh viện có phòng khám dành riêng cho TS với các bác sĩ chuyên khoa nội trú. Nói chuyện với bác sĩ để xem các lựa chọn của bạn là gì.
- Khoảng 30% trẻ em gái TS bị dị tật tim cấu trúc. Huyết áp cao cũng phổ biến. Trong những trường hợp này, bạn sẽ cần đến bác sĩ tim mạch thường xuyên để kiểm tra và siêu âm.
- Tình trạng mất thính lực cũng phổ biến đối với trẻ em gái và phụ nữ bị TS, cũng như viêm tai giữa, vì vậy bạn có thể cần tìm bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng.
- Khoảng 1/3 nữ sinh TS cũng có thận dị dạng, có thể làm tăng huyết áp và nguy cơ nhiễm trùng đường tiết niệu. Hãy ghi nhớ điều này và cân nhắc đến gặp bác sĩ chuyên khoa thận (bác sĩ chuyên khoa thận).
- Ngoài các bác sĩ này, các bé gái và phụ nữ có TS có thể cần sự quan tâm đặc biệt của các bác sĩ chuyên khoa khác như bác sĩ phụ khoa, nhà di truyền học, bác sĩ nội tiết nhi khoa và người lớn. Một số cũng có thể được hưởng lợi từ liệu pháp phát triển, vì TS đôi khi có thể gây ra khuyết tật học tập và khó hoạt động trong các tình huống xã hội.
Bước 3. Giúp chuyển sang dịch vụ chăm sóc người lớn
Phụ nữ có TS cần được điều trị y tế suốt đời. Nếu bạn có con gái mắc chứng này, điều quan trọng đối với sức khỏe của con là bạn phải chuẩn bị cho con tự chăm sóc bản thân khi trưởng thành và chuyển đổi từ bác sĩ nhi khoa sang đội ngũ y tế của riêng mình. Bác sĩ trưởng thành của cô ấy sẽ có thể phối hợp chăm sóc với bất kỳ bác sĩ chuyên khoa nào mà cô ấy cần.
- Bắt đầu nói chuyện với con gái của bạn từ sớm về cách điều trị và chăm sóc của con, để con biết về tình trạng, nhu cầu và sức khỏe tổng thể của con. Với thời gian, cô ấy có thể đảm nhận nhiều hơn và nhiều trách nhiệm hơn.
- Khuyến khích cô ấy có những thói quen lành mạnh. Điều này có thể bao gồm việc đi khám sức khỏe định kỳ nhưng cũng phải tập thể dục thường xuyên, duy trì cân nặng hợp lý, tham gia nhóm hỗ trợ TS và hoạt động xã hội.
Phần 3/3: Tìm kiếm phương pháp điều trị khả năng sinh sản
Bước 1. Nói chuyện với bác sĩ
Do những vấn đề mà nó gây ra đối với sự phát triển giới tính, nhiều phụ nữ trưởng thành có TS bị vô sinh - họ không thể có con. Trong khi một số có thể thụ thai tự nhiên, khoảng 2 - 5%, buồng trứng của họ vẫn có thể bị hỏng sớm khi trưởng thành. Những người khác muốn có con sẽ phải xem xét các phương tiện nhân tạo.
- Hãy ngồi xuống và nói chuyện với bác sĩ nếu bạn hoặc một người thân gần gũi có TS. Thảo luận về sức khỏe tình dục là quan trọng. Vì một số ít phụ nữ có TS có thể mang thai, những người đang hoạt động tình dục cần được tiếp cận với các dịch vụ sức khỏe tình dục, tư vấn về biện pháp tránh thai và thực hành tình dục an toàn.
- Bác sĩ cũng có thể giúp xác định thời gian mang thai. Đây có thể là chìa khóa nếu có thể thụ thai tự nhiên, nhưng bác sĩ lo ngại về sức khỏe của buồng trứng của bệnh nhân.
Bước 2. Xem xét hỗ trợ thụ thai
Một số phụ nữ có TS bị vô sinh nhưng vẫn muốn có con có thể mang thai bằng các phương pháp điều trị hỗ trợ thụ thai, như hiến trứng và thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Trong quy trình này, trứng từ một người hiến tặng được thụ tinh với tinh trùng trong phòng thí nghiệm và sau đó được cấy vào tử cung của bệnh nhân để phát triển.
- Những phụ nữ có TS muốn thử thụ tinh ống nghiệm sẽ phải thực hiện một loại liệu pháp hormone đặc biệt để chuẩn bị cho tử cung của họ mang thai.
- Biết rằng IVF không hề rẻ. Giá của một chu kỳ ở Mỹ (và có thể mất một số chu kỳ) có thể trên $ 10, 000. Ngay cả khi đó, việc mang thai cũng không được đảm bảo.
Bước 3. Kiểm tra tim thường xuyên trước và trong khi mang thai
Mang thai cho phụ nữ có TS có thể có nguy cơ cao và cần được theo dõi cẩn thận. Nếu một phụ nữ có TS may mắn mang thai, cô ấy cũng cần phải đi khám sức khỏe định kỳ khi mang thai đủ tháng. Đó là do các biến chứng về tim và mạch máu mà TS có thể gây ra. Mang thai sẽ gây thêm căng thẳng cho tim và các mạch máu, vì vậy, đối với sức khỏe của mẹ và bé, điều rất quan trọng là phải cảnh giác.
- Bệnh nhân nên đi khám nếu họ đang nghĩ đến việc cố gắng có con - điều này bao gồm khám tổng quát nhưng cũng đánh giá tim mạch để kiểm tra huyết áp và sức khỏe tim mạch. Các bác sĩ cũng có thể muốn thực hiện các xét nghiệm khác trên gan và hệ thống nội tiết.
- Các bác sĩ sẽ không khuyến khích mang thai nếu bệnh nhân mắc một số bệnh nhất định, đặc biệt nếu cô ấy có vấn đề với động mạch chủ tim hoặc huyết áp cao không kiểm soát được.
- Trong thời kỳ mang thai, bệnh nhân sẽ cần được chăm sóc theo dõi thường xuyên. Điều này bao gồm siêu âm tim vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai và sau đó mỗi tháng trong tam cá nguyệt thứ ba. Cô ấy có thể phải dùng thuốc huyết áp như thuốc chẹn beta và được theo dõi bằng siêu âm sau khi sinh, vì nguy cơ tim mạch vẫn tiếp tục trong một số ngày.
Lời khuyên
- Turner thường không được di truyền mà xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản.
- Tình trạng này xảy ra ở khoảng 1/2 500 bé gái sơ sinh trên toàn thế giới.
