Thiếu máu Fanconi (FA) là một bệnh di truyền phát sinh từ tủy xương bị hư hỏng, mô hình vảy bên trong xương sản xuất ra các tế bào máu. Tổn thương này cản trở việc sản xuất tế bào máu và có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như bệnh bạch cầu, một loại ung thư máu. Mặc dù bệnh thiếu máu Fanconi là rối loạn liên quan đến máu, nó cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan, mô và hệ thống của cơ thể và làm tăng nguy cơ phát triển ung thư của một người. Căn bệnh này thường được chẩn đoán trước 12 tuổi, mặc dù nó có thể được phát hiện trong thời kỳ sơ sinh, và thậm chí trước khi sinh.
Các bước
Phương pháp 1/3: Tìm kiếm dấu hiệu trước hoặc khi sinh
Bước 1. Biết lịch sử di truyền của gia đình bạn
Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền, vì vậy nếu ai đó trong gia đình bạn có tiền sử bị thiếu máu, bạn có thể mắc bệnh này. Bệnh thiếu máu Fanconi mang gen lặn, có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải có gen này và truyền cho con của họ để một người mắc bệnh này. Vì là gen lặn nên cả bố và mẹ đều có thể là người mang gen bệnh và không mắc bệnh.
Bước 2. Làm xét nghiệm gen
Nếu bạn không chắc mình có mang gen gây bệnh thiếu máu Fanconi hay không, có một số xét nghiệm bạn có thể thực hiện với một nhà di truyền học. Nếu cả cha và mẹ đều không mang gen này thì con cái của họ không thể mắc bệnh thiếu máu Fanconi. Ngay cả khi cả cha và mẹ đều có gen này, vẫn chỉ có 1/4 khả năng đứa trẻ mắc bệnh thiếu máu Fanconi.
- Xét nghiệm phổ biến nhất là xét nghiệm đột biến gen. Một nhà di truyền học sẽ lấy mẫu da và tìm kiếm các đột biến (những thay đổi bất thường trong gen của bạn) có liên quan đến bệnh thiếu máu Fanconi.
- Xét nghiệm vỡ nhiễm sắc thể bao gồm việc lấy máu từ cánh tay và xử lý các tế bào bằng các hóa chất đặc biệt. Các tế bào đó sau đó được quan sát để xem liệu chúng có bị vỡ ra hay không. Ở người thiếu máu Fanconi các nhiễm sắc thể sẽ bị vỡ và sắp xếp lại dễ dàng hơn so với người bình thường. Xét nghiệm này là cách chắc chắn duy nhất để xác định xem ai đó có gen FA hay không. Đây là một bài kiểm tra phức tạp và chỉ có thể được thực hiện tại một vài trung tâm.
Bước 3. Kiểm tra gen của bào thai
Có hai xét nghiệm cho thai nhi đang phát triển: lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) và chọc ối. Cả hai xét nghiệm đều được thực hiện tại văn phòng bác sĩ hoặc bệnh viện.
- CVS được thực hiện từ 10 đến 12 tuần sau kỳ kinh cuối cùng của phụ nữ mang thai. Bác sĩ đưa một ống mỏng qua âm đạo và cổ tử cung đến nhau thai. Cô ấy sẽ lấy một mẫu khăn giấy ra khỏi nhau thai bằng cách hút nhẹ nhàng. Sau đó, một phòng thí nghiệm sẽ kiểm tra mẫu để tìm các khuyết tật di truyền.
- Chọc ối được thực hiện từ 15 đến 18 tuần sau kỳ kinh cuối cùng của phụ nữ mang thai. Bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ chất lỏng từ túi xung quanh thai nhi bằng kim tiêm. Sau đó, một kỹ thuật viên sẽ kiểm tra nhiễm sắc thể từ mẫu để xem liệu chúng có các gen bị lỗi hay không.
Bước 4. Tìm các triệu chứng của bệnh thiếu máu Fanconi
Sau khi đứa trẻ được sinh ra, bạn sẽ muốn kiểm tra một số khuyết tật thể chất cho thấy bệnh thiếu máu Fanconi. Một số trong số này bạn có thể tự khám, trong khi những người khác sẽ yêu cầu bác sĩ kiểm tra.
- FA có thể gây ra khuyết điểm, hình dạng kỳ lạ hoặc ba ngón tay cái trở lên. Xương cánh tay, hông, chân, bàn tay và ngón chân có thể không hình thành đầy đủ hoặc bình thường. Những người FA có thể bị cong vẹo cột sống, hoặc cột sống bị cong.
- Mắt, mí mắt và tai có thể không có hình dạng bình thường. Trẻ em FA cũng có thể bị điếc bẩm sinh.
- Khoảng 75% bệnh nhân thiếu máu Fanconi có ít nhất một dị tật bẩm sinh.
- Một đứa trẻ FA có thể bị thiếu một quả thận hoặc có những quả thận không bình thường.
- FA cũng có thể gây ra dị tật tim bẩm sinh. Phổ biến nhất là thông liên thất (VSD), một lỗ hoặc khuyết tật ở phần dưới của bức tường ngăn cách buồng tim trái và phải.
Phương pháp 2/3: Tìm kiếm dấu hiệu trong thời thơ ấu hoặc sau đó
Bước 1. Tìm các mảng da bị nhiễm sắc tố
Bạn sẽ muốn tìm thấy những mảng da màu nâu nhạt phẳng lì, được gọi là những đốm "café au lait" (tiếng Pháp có nghĩa là "cà phê sữa"). Cũng có thể có những mảng da sáng hơn (giảm sắc tố).
Bước 2. Tìm các bất thường về đầu và mặt
Chúng bao gồm đầu nhỏ hoặc lớn, hàm dưới nhỏ, mặt giống chim, trán dốc, nổi rõ, vv Một số bệnh nhân có chân tóc thấp và cổ có màng.
Bạn cũng có thể thấy mắt, mí mắt và tai bị biến dạng. Kết quả của những khiếm khuyết này, người bị FA có thể gặp vấn đề về thính giác hoặc thị giác của mình
Bước 3. Tìm kiếm các khiếm khuyết về xương
Ngón tay cái có thể bị thiếu hoặc bị biến dạng. Cánh tay, cẳng tay, đùi và chân có thể ngắn, cong hoặc có hình dạng bất thường. Bàn tay và bàn chân có thể có một số lượng xương bất thường, và một số bệnh nhân sẽ có sáu ngón tay.
Cột sống và các đốt sống là những vị trí phổ biến của các khuyết tật về khung xương. Chúng bao gồm cột sống cong, được gọi là chứng vẹo cột sống, xương sườn và đốt sống bất thường, hoặc đốt sống phụ
Bước 4. Tìm các dị tật bộ phận sinh dục ở cả nam và nữ
Tất nhiên, vì nam và nữ có hệ thống sinh dục khác nhau, bạn sẽ phải tìm các dấu hiệu khác nhau.
- Các dị tật ở bộ phận sinh dục nam có thể bao gồm sự kém phát triển của tất cả các cơ quan sinh dục, dương vật nhỏ, tinh hoàn không to lên, lỗ niệu đạo ở bề mặt dưới của dương vật, hẹp bao quy đầu (hẹp bao quy đầu bất thường ngăn không cho quy đầu co lại), tinh hoàn nhỏ và giảm sản xuất tinh trùng. đến vô sinh.
- Dị tật ở bộ phận sinh dục nữ bao gồm âm đạo hoặc tử cung không có, rất hẹp, thô sơ và buồng trứng co rút.
Bước 5. Tìm kiếm các vấn đề phát triển bổ sung
Em bé có thể bị nhẹ cân do không đủ dinh dưỡng trong bụng mẹ. Đứa trẻ có thể không phát triển với tốc độ bình thường, thấp hơn và gầy hơn những đứa trẻ cùng tuổi. Bất kỳ loại thiếu máu nào cũng dẫn đến việc cung cấp oxy không đủ cho các mô khác nhau, có nghĩa là bệnh nhân sẽ bị thiếu dinh dưỡng nói chung. Phát triển trí não kém có thể đồng nghĩa với việc chỉ số thông minh thấp hoặc gặp khó khăn trong học tập.
Bước 6. Theo dõi các dấu hiệu cổ điển của bệnh thiếu máu
Bệnh thiếu máu Fanconi là một loại bệnh thiếu máu, vì vậy nó sẽ có chung nhiều triệu chứng của các dạng bệnh khác. Bị những điều này không nhất thiết có nghĩa là thiếu máu Fanconi là nguyên nhân, nhưng nó là một khả năng.
- Mệt mỏi là triệu chứng chính của bệnh thiếu máu. Nó xảy ra do nguồn cung cấp oxy, cần thiết để đốt cháy chất dinh dưỡng trong tế bào và sản xuất năng lượng, bị giảm.
- Thiếu máu cũng liên quan đến việc giảm các tế bào hồng cầu (RBCs). Da của bạn sẽ trở nên nhợt nhạt khi thiếu máu vì các tế bào hồng cầu chịu trách nhiệm tạo ra màu đỏ của máu và do đó có màu hồng của da.
- Thiếu máu làm tăng cung lượng tim và do đó cung cấp máu cho các mô nhằm bù đắp lượng oxy kém. Điều này có thể làm mệt tim và dẫn đến suy tim. Trong tình trạng này, trẻ sẽ bị ho kèm theo chất nhầy sủi bọt, khó thở (đặc biệt là khi đang nằm), hoặc cơ thể bị sưng tấy.
- Các triệu chứng khác của bệnh thiếu máu bao gồm chóng mặt, nhức đầu (do não kém oxy), da lạnh và sần sùi.
Bước 7. Nhận biết các dấu hiệu giảm bạch cầu
Tế bào bạch cầu (WBCs) hình thành hệ thống bảo vệ tự nhiên của cơ thể chống lại các bệnh nhiễm trùng khác nhau. Khi tủy xương bị hỏng, sẽ làm giảm sản xuất bạch cầu và mất đi lớp bảo vệ tự nhiên này. Đứa trẻ sẽ dễ dàng bị nhiễm trùng từ các sinh vật mà người bình thường có thể chống lại. Những bệnh nhiễm trùng này thường kéo dài hơn và rất khó điều trị.
Trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh ung thư khi còn nhỏ nên được tầm soát bệnh thiếu máu Fanconi
Bước 8. Để ý các dấu hiệu giảm tiểu cầu
Tiểu cầu cần thiết cho quá trình đông máu. Khi thiếu tiểu cầu, các vết cắt nhỏ và vết thương sẽ lâu chảy máu hơn. Trẻ cũng có thể dễ bị bầm tím hoặc có chấm xuất huyết. Những chấm nhỏ màu đỏ hoặc tím này trên da là kết quả của quá trình chảy máu từ các mạch nhỏ chạy dưới da.
Nếu tiểu cầu giảm nghiêm trọng, có thể bị chảy máu tự phát từ mũi, miệng hoặc đường tiêu hóa và ở các khớp. Đây là một tình trạng nghiêm trọng cần được chăm sóc y tế khẩn cấp
Phương pháp 3/3: Chẩn đoán
Bước 1. Nói chuyện với bác sĩ
Những dấu hiệu này chỉ là triệu chứng, cho thấy một người có thể bị thiếu máu Fanconi. Chỉ có bác sĩ mới có thể sắp xếp một cuộc kiểm tra để thực sự xác định xem người đó có mắc bệnh hay không. Trước khi thực hiện bất kỳ xét nghiệm nào, bác sĩ nên biết về bất kỳ điều kiện nào khác có thể ảnh hưởng đến nó. Điều đó bao gồm tiền sử gia đình, thuốc men, truyền máu gần đây hoặc các bệnh khác.
Bước 2. Làm xét nghiệm xem có thiếu máu bất sản không
Thiếu máu Fanconi là một loại thiếu máu bất sản, có nghĩa là tủy xương bị tổn thương và không sản xuất các tế bào máu đúng cách. Để kiểm tra, bác sĩ sẽ sử dụng một chiếc cần để lấy máu, thường là từ cánh tay. Máu đó sau đó sẽ được phân tích dưới kính hiển vi, để làm công thức máu hoàn chỉnh (CBC) hoặc số lượng hồng cầu lưới.
- Trong CBC, một mẫu máu sẽ được bôi lên một phiến kính và được xem dưới kính hiển vi. Sau đó, bác sĩ sẽ đếm số lượng tế bào và đảm bảo có lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu thích hợp. Đối với bệnh thiếu máu bất sản, bác sĩ sẽ xem xét các tế bào hồng cầu để xem số lượng của chúng có giảm nhiều không, kích thước của chúng tăng lên và có nhiều tế bào có hình dạng bất thường hay không.
- Trong số lượng hồng cầu lưới, bác sĩ sẽ xem máu dưới kính hiển vi và đếm số lượng Hồng cầu lưới. Đây là những tiền thân của RBCs. Tỷ lệ phần trăm của chúng trong máu có thể cho thấy tủy xương sản xuất tế bào máu tốt như thế nào. Trong bệnh thiếu máu bất sản giá trị này sẽ giảm đi rất nhiều, gần như bằng không.
Bước 3. Đồng ý với xét nghiệm lưu lượng tế bào
Bác sĩ sẽ lấy một vài tế bào từ da và nuôi cấy nhân tạo những tế bào đó trong môi trường hóa học. Nếu mẫu có FA, môi trường nuôi cấy sẽ ngừng phát triển ở một giai đoạn bất thường mà người thử nghiệm sẽ thấy.
Bước 4. Tiến hành hút tủy
Thử nghiệm này rút ra một số tủy xương của bạn để có thể trực tiếp kiểm tra. Sau khi gây tê cục bộ da, bác sĩ sẽ đâm một cây kim dày và rộng vào xương, thường là xương ống chân, phần trên của xương ức hoặc xương hông.
- Nếu đối tượng là trẻ em hoặc không hợp tác, bác sĩ có thể gây mê toàn thân để đưa chúng vào giấc ngủ để lấy kim tiêm.
- Ngay cả khi được gây mê, thủ thuật vẫn khá đau đớn. Có nhiều dây thần kinh bên trong xương, nơi không thể gây tê cục bộ bằng kim tiêm thông thường.
- Sau khi đưa kim vào một độ sâu nhất định, một ống tiêm được gắn vào kim và kéo nhẹ pít-tông. Chất lỏng màu vàng chảy ra là tủy xương. Chất lỏng sau đó được kiểm tra để xem liệu có đủ tế bào máu được sản xuất hay không. Đau thường sẽ hết ngay sau khi rút kim.
- Đôi khi, tủy có thể trở nên rắn và xơ trong thời gian dài không hoạt động. Trong trường hợp đó, không có gì chảy ra trong quá trình hút kim, được gọi là "vòi khô".
Bước 5. Sinh thiết tủy xương
Nếu bệnh nhân bị “vòi khô”, bác sĩ có thể sẽ làm sinh thiết tủy để xem chính xác tình trạng của tủy. Quy trình tương tự như chọc hút, lần này sử dụng một cây kim rộng hơn, và cắt ra một phần mô tủy xương. Mô sau đó được kiểm tra dưới kính hiển vi để kiểm tra tỷ lệ phần trăm tế bào bị hư hỏng.
