Quá trình thực hiện xét nghiệm di truyền thực sự là một phần dễ dàng của quá trình này - bạn thường chỉ phải nhổ vào một cái ống hoặc dùng tăm bông lớn lau vào bên trong má của mình. Điều khó khăn hơn là quyết định xem có nên hoàn thành thử nghiệm hay không và loại thử nghiệm nào cần thực hiện, cũng như cách diễn giải và phản hồi kết quả. Mặc dù bạn có thể dễ dàng yêu cầu xét nghiệm di truyền thương mại thu thập tại nhà, nhưng tốt nhất là bạn nên làm việc với bác sĩ và có thể là cố vấn di truyền. Họ có thể sử dụng kiến thức chuyên môn của mình để giúp bạn điều hướng những câu hỏi hóc búa thường xoay quanh xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, bạn hãy đảm bảo mua bảo hiểm nhân thọ trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền vì kết quả dương tính với rối loạn di truyền có thể khiến bạn bị loại.
Các bước
Phương pháp 1/3: Quyết định Kiểm tra
Bước 1. Xác định loại xét nghiệm di truyền bạn muốn trải qua
Có hơn 1 000 loại xét nghiệm di truyền khác nhau, nhiều trong số đó được nhắm mục tiêu đến các tình trạng di truyền rất cụ thể. Làm rõ những gì bạn muốn tìm hiểu, sau đó xác định những thử nghiệm nào có thể cung cấp thông tin bạn mong muốn.
- 3 loại xét nghiệm di truyền chính bao gồm xét nghiệm di truyền phân tử, kiểm tra các gen cụ thể (chiều dài ngắn hơn của DNA); xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể, kiểm tra các nhiễm sắc thể cụ thể (chiều dài DNA dài hơn); và các xét nghiệm di truyền sinh hóa, kiểm tra số lượng hoặc mức độ hoạt động của một số protein có thể chỉ ra tình trạng di truyền.
- Các loại xét nghiệm chính bao gồm xét nghiệm chẩn đoán (kiểm tra một tình trạng cụ thể), xét nghiệm dự đoán (xác định khả năng mắc bệnh của bạn), xét nghiệm mang mầm bệnh (để xem liệu bạn có khả năng mắc các bệnh nhất định hay không), xét nghiệm trước khi sinh (xét nghiệm thai nhi trong trong bụng mẹ), sàng lọc sơ sinh (xét nghiệm định kỳ sau khi sinh) và xét nghiệm pháp y (xét nghiệm cho các mục đích pháp lý như xác định quan hệ cha con).
- Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn có thắc mắc về xét nghiệm di truyền.
Bước 2. Đánh giá những lợi ích tiềm năng của việc được kiểm tra
Thông tin được tiết lộ bằng xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn giảm bớt rất nhiều. Nó có thể xác nhận rằng bạn không có một tình trạng di truyền cụ thể hoặc rằng bạn không có khả năng mắc hoặc truyền nó cho con cái của mình. Và, ngay cả khi bạn nhận được một kết quả không mong muốn - chẳng hạn như xác nhận rằng bạn có một điều kiện nhất định - bạn vẫn có thông tin cần thiết để hoạch định chiến lược của mình trong tương lai.
- Ví dụ, ngay cả khi phá thai không bao giờ là một lựa chọn cho bạn, bạn có thể được hưởng lợi từ việc làm xét nghiệm di truyền trước khi sinh. Bạn sẽ cảm thấy nhẹ nhõm hơn khi biết rằng thai nhi của bạn không có một số tình trạng di truyền nhất định hoặc bạn sẽ có thể lập kế hoạch trước cho bất kỳ điều kiện nào mà thai nhi của bạn có thể phát triển.
- Hãy nhớ rằng ngay cả khi bạn nhận được kết quả tích cực, vẫn có khả năng bạn không phát triển tình trạng bệnh. Một kết quả dương tính thường chỉ cho biết xác suất phát triển tình trạng bệnh của bạn.
Bước 3. Đừng bỏ qua những tiêu cực tiềm ẩn của xét nghiệm di truyền
Mặc dù rủi ro vật lý của xét nghiệm di truyền là tối thiểu, nhưng những rủi ro có thể có đối với sức khỏe tâm thần và tình cảm của bạn là điều bạn có thể muốn cân nhắc. Việc phát hiện ra rằng bạn (hoặc thai nhi hoặc trẻ sơ sinh của bạn) có một tình trạng di truyền sẽ gây ra những ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe, đặc biệt là nếu không có phương pháp điều trị hiện tại cho tình trạng này. Trong trường hợp bệnh không thể chữa trị được, bạn có thể quyết định rằng việc không biết là tốt hơn.
- Mặc dù nhiều quốc gia có luật để ngăn chặn “sự phân biệt đối xử về di truyền” của người sử dụng lao động, công ty bảo hiểm, v.v., bạn cũng có thể lo lắng rằng thông tin di truyền của bạn sẽ được sử dụng để chống lại bạn theo một cách nào đó.
- Tùy thuộc vào tính chất của thử nghiệm, bạn có thể vô tình khai quật được bí mật gia đình - chẳng hạn như phát hiện ra rằng bạn không có quan hệ di truyền với cha mình. Một số người có thể muốn biết loại thông tin này bất kể thế nào, trong khi những người khác có thể không bao giờ muốn tìm hiểu.
- Xét nghiệm tiền sản, bao gồm việc rút ra nước ối, có nhiều rủi ro y tế hơn một chút so với các loại xét nghiệm di truyền khác. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những rủi ro và lợi ích tiềm ẩn.
Bước 4. Làm việc với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền của bạn để lên lịch xét nghiệm lâm sàng
Tốt nhất, xét nghiệm di truyền nên được tiến hành như một phần của chương trình tư vấn di truyền có sự giám sát của chuyên gia y tế. Bằng cách đó, bạn có thể nói qua tất cả các chi tiết của bài kiểm tra và cân nhắc những ưu và nhược điểm với sự trợ giúp của một chuyên gia được đào tạo.
- Bác sĩ chăm sóc chính của bạn có thể giới thiệu bạn đến một cố vấn di truyền nếu bạn có lý do y tế hợp lý để làm xét nghiệm di truyền.
- Bạn không có nghĩa vụ phải trải qua xét nghiệm di truyền nếu bạn gặp chuyên gia tư vấn di truyền. Sự lựa chọn luôn là của bạn.
Bước 5. Kiểm tra xem mọi xét nghiệm di truyền thương mại có được chứng nhận phù hợp hay không
Nhiều công ty hiện cung cấp nhiều loại xét nghiệm di truyền thu thập tại nhà khác nhau để giúp bạn xác định tổ tiên của mình, phát hiện các tình trạng di truyền tiềm ẩn hoặc cả hai. Mặc dù những bài kiểm tra này rất đơn giản để thực hiện và giá cả khá phải chăng, nhưng hãy dành một chút thời gian để đánh giá công ty trước khi đặt hàng một bộ kiểm tra.
- Ví dụ: ở Hoa Kỳ, hãy đảm bảo rằng phòng thử nghiệm được chứng nhận đáp ứng các tiêu chuẩn CLIA (Bản sửa đổi Cải thiện Phòng thí nghiệm Lâm sàng).
- Đọc bản in đẹp trong các tài liệu quảng cáo của công ty. Họ sẽ làm gì với mẫu của bạn sau khi thử nghiệm? Họ sẽ giữ quyền truy cập vào hồ sơ di truyền của bạn? Họ có được phép chia sẻ hồ sơ này với những người khác không? Nếu bạn không cảm thấy thoải mái với câu trả lời mình tìm thấy, hãy tìm một tùy chọn khác.
Bước 6. Xác định chi phí cho việc kiểm tra và liệu bảo hiểm có thể (hoặc nên) hỗ trợ hay không
Chi phí xét nghiệm di truyền có thể rất khác nhau, từ khoảng $ 100 USD cho một xét nghiệm thương mại đến $ 1000 USD hoặc hơn cho các xét nghiệm lâm sàng chuyên biệt. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, các xét nghiệm được coi là cần thiết về mặt y tế nên được bảo hiểm chi trả một phần hoặc toàn bộ.
Tuy nhiên, một số người cảnh giác với việc công ty bảo hiểm của họ tham gia xét nghiệm gen, vì sợ rằng công ty bảo hiểm sau đó có yêu cầu truy cập hồ sơ di truyền của họ. Mặc dù các công ty bảo hiểm sức khỏe ở Hoa Kỳ và nhiều quốc gia khác không được phép phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền, bạn có thể muốn liên hệ với công ty bảo hiểm của mình trước và được giải thích rõ liệu họ có quyền truy cập vào hồ sơ của bạn hay không
Bước 7. Cung cấp sự đồng ý đã được thông báo và nhớ rằng bạn có thể thu hồi nó
Nhiều tiểu bang của Hoa Kỳ yêu cầu bạn ký một văn bản đồng ý đã được thông báo trước khi gửi mẫu gen. “Sự đồng ý được thông báo” có nghĩa là bạn đã được thông báo về bản chất của thử nghiệm, mục tiêu của thử nghiệm, những lợi ích và rủi ro tiềm ẩn của việc thực hiện bài kiểm tra cũng như các chi tiết kiểm tra có liên quan khác. Đừng ký vào biểu mẫu và làm bài kiểm tra cho đến khi bạn tin rằng các câu hỏi và mối quan tâm của mình đã được giải quyết.
Tuy nhiên, một biểu mẫu đồng ý đã được thông báo không phải là một hợp đồng pháp lý bắt buộc bạn phải thực hiện xét nghiệm di truyền. Bạn có mọi quyền thay đổi quyết định của mình cho đến khi mẫu được thu thập, và thậm chí có thể cho đến khi thử nghiệm thực sự được tiến hành. Ngoại lệ duy nhất là nếu bạn bắt buộc phải thực hiện xét nghiệm di truyền như một phần của thủ tục pháp lý
Phương pháp 2/3: Thực hiện Kiểm tra Di truyền
Bước 1. Cung cấp một miếng gạc má là kỹ thuật thu thập phổ biến nhất
Phương pháp thu thập này thường được sử dụng cho cả xét nghiệm di truyền lâm sàng và thương mại. Các hướng dẫn cụ thể có thể khác nhau, nhưng thông thường, bạn sẽ cần chà tăm bông vô trùng vào bên trong má trong 30-60 giây, sau đó cho trực tiếp vào ống vô trùng.
- Trong bối cảnh lâm sàng, y tá hoặc kỹ thuật viên thường sẽ thu thập mẫu. Đối với các thử nghiệm thương mại, bạn thường sẽ tự mình thu thập mẫu.
- Bạn có thể cần tránh ăn, hút thuốc, nhai kẹo cao su, uống bất cứ thứ gì khác ngoài nước, sử dụng nước súc miệng hoặc cho bất cứ thứ gì khác vào miệng trong 1 giờ hoặc hơn trước khi xét nghiệm.
Bước 2. Lấy máu, tóc, da hoặc các mẫu khác theo yêu cầu cho các xét nghiệm nhất định
Một số xét nghiệm thương mại hoặc lâm sàng liên quan đến việc cung cấp mẫu nước bọt, có nghĩa là bạn phải nhổ hoặc nhỏ nước dãi vào ống thu thập. Nếu không, quy trình và các hạn chế (chẳng hạn như không ăn uống, hút thuốc, v.v. trước đó) tương tự như xét nghiệm ngoáy má. Các khả năng khác bao gồm, nhưng không giới hạn ở:
- Kiểm tra nang tóc. 10-20 toàn bộ sợi lông, bao gồm cả các nang lông, phải được nhổ bằng nhíp vô trùng và cho vào ống vô trùng. Các sợi lông cắt hoặc lông thu được từ bàn chải sẽ không hoạt động.
- Kiểm tra da hoặc móng tay. Tế bào da có thể được cạo và thu thập cho một số loại xét nghiệm lâm sàng, trong khi móng tay bị cắt có thể được sử dụng cho một số xét nghiệm lâm sàng hoặc thương mại. Một lần nữa, việc sử dụng các dụng cụ và phương pháp thu thập vô trùng là rất quan trọng.
- Xét nghiệm máu hoặc tinh dịch. Những loại xét nghiệm này luôn phải được tiến hành trong môi trường lâm sàng.
Bước 3. Lấy mẫu nước ối để làm xét nghiệm trước khi sinh
Điều này thường được thực hiện nhất nếu xét nghiệm di truyền trong phòng thí nghiệm ban đầu quay trở lại với khả năng cao là bất thường di truyền ở thai nhi. Thử nghiệm trước khi sinh phải luôn luôn được thực hiện trong một cơ sở lâm sàng được cấp phép vì có một số rủi ro liên quan đến việc sử dụng kim để hút ra một số nước ối bao quanh thai nhi. Điều đó nói lên rằng, trong những tay được đào tạo, đó gần như luôn là một thủ tục rất nhanh chóng và đơn giản.
- Loại xét nghiệm trước khi sinh này thường được gọi là chọc dò ối.
- Chọc ối dường như làm tăng nhẹ nguy cơ sẩy thai, mặc dù nguy cơ thực tế vẫn khá thấp. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về tất cả những lợi ích và rủi ro tiềm ẩn của xét nghiệm trước khi quyết định có nên tiến hành hay không.
Phương pháp 3/3: Quản lý kết quả kiểm tra
Bước 1. Chờ đợi từ 2 tuần đến vài tháng để nhận được kết quả của bạn
Xét nghiệm di truyền nói chung không phải là một quá trình nhanh chóng và dễ dàng. Ngay cả khi xét nghiệm của bạn được đưa vào “đường đua nhanh” vì lý do y tế, pháp lý hoặc các lý do khác, có thể sẽ mất ít nhất 2 tuần để kết quả của bạn có sẵn.
Các xét nghiệm thương mại hoặc xét nghiệm di truyền chuyên biệt có thể có thời gian chờ lâu hơn. Trong một số trường hợp, có thể mất vài tháng để kết quả của bạn được phân tích, tổng hợp và trả về
Bước 2. Yêu cầu y tế giải thích rõ kết quả có ý nghĩa như thế nào đối với bạn
Mặc dù chúng thường được chuyển thành "dương tính" (như có, bạn có một tình trạng nhất định) hoặc "âm tính" (nhưng không, bạn không mắc phải), kết quả xét nghiệm di truyền thực sự khá phức tạp. Các kết quả xét nghiệm di truyền hiếm khi có thể cung cấp 100% độ chắc chắn tuyệt đối, có nghĩa là chúng cần được giải thích. Tốt nhất, bạn nên nhờ bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền xem lại kết quả với bạn.
Ngay cả khi bạn trải qua một cuộc kiểm tra thương mại, bạn có thể muốn hỏi bác sĩ xem họ có sẵn sàng xem xét và thảo luận về kết quả với bạn hay không
Bước 3. Giữ kết quả của bạn trong quan điểm khi bạn lập kế hoạch cho tương lai của mình
Tùy thuộc vào loại thử nghiệm bạn trải qua, bạn có thể cảm thấy như kết quả bạn nhận được hoàn toàn quyết định - tốt hay xấu - quá trình tương lai của cuộc đời bạn. Điều quan trọng cần lưu ý là xét nghiệm di truyền liên quan đến xác suất chứ không phải sự chắc chắn và kết quả phải được sử dụng làm thông tin hữu ích chứ không phải là lời cuối cùng về tương lai của bạn.
- Ví dụ: nếu thử nghiệm xác định rằng bạn có nhiều khả năng mắc một tình trạng nhất định, điều đó không có nghĩa là bạn hoàn toàn sẽ làm được. Điều đó cũng không có nghĩa là bạn không thể làm gì để giảm khả năng phát triển tình trạng bệnh.
- Ngoài việc nói chuyện với bác sĩ và chuyên gia tư vấn di truyền về kết quả của bạn, bạn cũng có thể có lợi khi nói chuyện với chuyên gia sức khỏe tâm thần. Họ có thể giúp bạn đặt kết quả theo quan điểm thích hợp.
