Xơ nang là một rối loạn di truyền, đe dọa tính mạng, làm tổn thương phổi và hệ tiêu hóa. Nó gây ra bởi một đột biến di truyền khiến phổi, tuyến tụy và các cơ quan khác của bạn không thể hoạt động như bình thường. Điều này tạo ra một chất nhầy đặc làm tắc nghẽn ống tuyến tụy, ruột và phế quản, gây nhiễm trùng đường hô hấp và các vấn đề về tiêu hóa. Rối loạn này có thể được chẩn đoán bằng cách làm xét nghiệm máu, xét nghiệm mồ hôi hoặc xét nghiệm phổi hoặc chụp X-quang ngực. Nếu bạn đang mang thai và dễ mắc chứng rối loạn này về mặt di truyền, bạn cũng có thể cân nhắc xét nghiệm trước khi sinh để xem liệu em bé của bạn có nguy cơ mắc bệnh hay không.
Các bước
Phương pháp 1/5: Nhận biết các triệu chứng của bệnh xơ nang
Bước 1. Theo dõi mồ hôi mặn ở trẻ
Nhiều trẻ bị xơ nang sẽ có mồ hôi rất mặn. Bạn có thể nhận thấy điều đó khi hôn con mình.
Trẻ em bị xơ nang có thể không biểu hiện tất cả các triệu chứng của rối loạn cho đến khi chúng lớn hơn hoặc các triệu chứng của chúng có thể trở nên tồi tệ hơn khi chúng già đi
Bước 2. Tìm các vấn đề về hô hấp như thở khò khè và ho dai dẳng
Nếu bạn bị xơ nang, bạn có thể gặp các vấn đề về hô hấp như thở khò khè, khó thở, ho dai dẳng dẫn đến chất nhầy đặc và nhiễm trùng phổi.
Bạn cũng có thể gặp các vấn đề tái phát như viêm phổi, viêm phế quản hoặc nhiễm trùng xoang. Những điều này thường bắt đầu ở tuổi trẻ
Bước 3. Để ý xem bạn có bị táo bón nặng và phân có mùi hôi hay không
Bệnh xơ nang có thể khiến hệ tiêu hóa của bạn ngừng hoạt động, dẫn đến các vấn đề như tắc nghẽn đường ruột, các vấn đề về trực tràng và phân có mùi hôi hoặc nhờn.
Bước 4. Đi xét nghiệm nếu bạn có khuynh hướng di truyền
Một số người có gen khiếm khuyết có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh xơ nang. Nếu bệnh xơ nang di truyền trong gia đình bạn, bạn nên đi xét nghiệm chứng rối loạn này. Được chẩn đoán sớm có thể giúp chất lượng cuộc sống của bạn tốt hơn và giúp bạn tiếp cận với các phương pháp điều trị hiệu quả.
Bác sĩ sẽ đề nghị bạn làm xét nghiệm máu để kiểm tra xem bạn có một gen khiếm khuyết có thể liên quan đến bệnh xơ nang hay không
Phương pháp 2/5: Làm xét nghiệm máu để tìm bệnh xơ nang
Bước 1. Để bác sĩ lấy mẫu máu
Trẻ sơ sinh và người lớn có thể được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang bằng cách sử dụng một mẫu máu. Bác sĩ sẽ chích ngón tay của bạn và lấy mẫu máu của bạn trên một tấm thẻ.
Nếu bác sĩ của bạn đang xét nghiệm trẻ sơ sinh, họ sẽ lấy mẫu khi trẻ được 5-8 ngày tuổi bằng cách chích vào chân
Bước 2. Lấy mẫu máu xét nghiệm nồng độ trypsinogen phản ứng miễn dịch cao
Bác sĩ sẽ tìm kiếm mức độ cao hơn bình thường của một hóa chất được gọi là trypsinogen phản ứng miễn dịch (IRT) trong máu của bạn. Hóa chất này được tuyến tụy tiết ra và quá nhiều có thể là dấu hiệu cho thấy tuyến tụy của bạn không hoạt động bình thường.
Bước 3. Để bác sĩ của bạn xét nghiệm mẫu máu để tìm gen mang gen khiếm khuyết
Nếu bạn nghi ngờ con mình có thể bị xơ nang, bác sĩ sẽ xét nghiệm mẫu máu của bạn để tìm một gen khiếm khuyết có thể gây ra xơ nang phát triển ở con của bạn. Những người mang mầm bệnh thường không phát triển bệnh xơ nang, nhưng họ sẽ truyền lại gen bị lỗi cho con cái của họ, khiến trẻ có nguy cơ cao mắc chứng rối loạn này.
Bác sĩ có thể đề nghị thực hiện xét nghiệm gen di truyền nếu bạn đang cân nhắc có con hoặc nếu bệnh xơ nang xuất hiện trong gia đình bạn
Phương pháp 3/5: Làm xét nghiệm mồ hôi để tìm bệnh xơ nang
Bước 1. Yêu cầu bác sĩ của bạn thực hiện xét nghiệm mồ hôi
Bác sĩ sẽ gắn một thiết bị có hóa chất kích thích và điện cực vào cẳng tay hoặc đùi của bạn. Sau đó, họ sẽ thu thập mồ hôi trên một mảnh giấy lọc hoặc gạc để kiểm tra.
- Trẻ sơ sinh không thể được kiểm tra xơ nang bằng xét nghiệm mồ hôi cho đến khi chúng được ít nhất 3-4 tuần tuổi.
- Không thoa bất kỳ loại kem dưỡng hoặc kem nào trong 24 giờ trước khi kiểm tra mồ hôi.
Bước 2. Lấy mẫu mồ hôi của bạn để kiểm tra nồng độ clorua cao
Nếu bạn có nồng độ clorua là 60 mmol / L, bạn có khả năng bị xơ nang.
Xét nghiệm mồ hôi của bạn cũng có thể được đánh dấu là “bất thường” nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị xơ nang
Bước 3. Kiểm tra mồ hôi hai lần để xác định chẩn đoán
Nếu mẫu mồ hôi của bạn trở lại bất thường, bác sĩ sẽ thực hiện lại. Nếu kết quả xét nghiệm thứ hai của bạn trở lại bất thường, họ sẽ xác nhận bạn bị xơ nang.
Nếu xét nghiệm thứ hai của bạn không có kết quả bất thường, họ có thể thực hiện xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm mồ hôi để xác nhận chẩn đoán của bạn
Phương pháp 4/5: Làm xét nghiệm trước khi sinh để tìm bệnh xơ nang
Bước 1. Cân nhắc xét nghiệm tiền sản nếu bạn đang mang thai và dễ bị xơ nang về mặt di truyền
Bác sĩ có thể đề nghị bạn thực hiện sàng lọc trước sinh để tìm bệnh xơ nang nếu chứng rối loạn này xảy ra trong gia đình bạn hoặc nếu bạn là người mang gen khiếm khuyết gây ra bệnh này. Xét nghiệm này thường rất chính xác và có thể cho bạn biết liệu gen của con bạn có bình thường hay chúng có nguy cơ phát triển bệnh xơ nang hay không. Tuy nhiên, việc thực hiện bài kiểm tra này là một quyết định mang tính cá nhân mà bạn nên thảo luận cẩn thận với bác sĩ và người thân của bạn, nếu họ có liên quan.
Nói chuyện về những ưu và khuyết điểm với bác sĩ của bạn và giáo dục bản thân trước khi bạn quyết định thực hiện xét nghiệm
Bước 2. Cân nhắc để bác sĩ hút chất lỏng ra khỏi túi ối
Bác sĩ sẽ đưa một cây kim vào thành bụng và sau đó vào tử cung của bạn. Họ sẽ hút một lượng nhỏ chất lỏng từ túi ối, là túi bao quanh em bé của bạn.
Xét nghiệm này có thể được thực hiện tại văn phòng bác sĩ của bạn và sẽ không gây đau đớn cho bạn
Bước 3. Nói chuyện với bác sĩ về việc lấy mẫu nhau thai của bạn
Một xét nghiệm tiền sản khác bao gồm việc bác sĩ luồn một ống mỏng vào âm đạo và cổ tử cung của bạn cho đến khi nó chạm đến nhau thai. Sau đó, họ sẽ hút một mẫu nhau thai để xét nghiệm.
Việc hút được sử dụng sẽ nhẹ nhàng và không gây đau đớn hay khó chịu cho bạn
Phương pháp 5/5: Chụp X-quang ngực và xét nghiệm đờm
Bước 1. Cho phép bác sĩ chụp X-quang ngực của bạn
Chụp X-quang ngực có thể giúp bác sĩ xem liệu có những vùng phổi bị viêm hoặc có sẹo hay không. Họ cũng có thể tìm kiếm bất kỳ dấu hiệu nào của không khí bị mắc kẹt trong phổi của bạn. Đây là tất cả các dấu hiệu có thể của bệnh xơ nang.
Bước 2. Thực hiện các xét nghiệm kiểm tra chức năng phổi
Bác sĩ có thể yêu cầu bạn thực hiện các xét nghiệm chức năng phổi, đo lường khả năng trao đổi oxy và carbon dioxide của phổi một cách chính xác. Bạn sẽ cần phải thở vào một máy đặc biệt để thực hiện các xét nghiệm này.
Bước 3. Làm các xét nghiệm trên một mẫu chất lỏng trong phổi của bạn
Bác sĩ có thể làm xét nghiệm cấy đờm, xét nghiệm chất lỏng mà bạn ho ra từ phổi. Họ có thể đề nghị xét nghiệm này nếu bạn đang gặp vấn đề về phổi hoặc bạn đang có các triệu chứng của bệnh xơ nang.
