Các bệnh về ty thể bao gồm một loạt các tình trạng làm suy yếu hệ thống thần kinh cơ của một người, chẳng hạn như bệnh Alpers, bệnh Leigh hoặc bệnh Luft. Điều này là do các bộ phận sản xuất năng lượng của tế bào của bệnh nhân, được gọi là ti thể, bị hư hỏng. Nhận biết một căn bệnh về ty lạp thể có thể khó khăn vì chúng có các triệu chứng khác nhau có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau. Mặc dù hầu hết các bệnh liên quan đến ty lạp thể biểu hiện triệu chứng trước 20 tuổi, nhưng chúng cũng có thể biểu hiện ở tuổi trưởng thành.
Các bước
Phần 1/3: Nhận biết các triệu chứng của bệnh ty thể
Bước 1. Chú ý yếu cơ
Cơ bắp của bạn có thể cảm thấy mệt mỏi và yếu sau khi hoạt động tối thiểu. Bạn có thể phải vật lộn để nhặt đồ hoặc giữ thăng bằng. Ngoài ra, bạn có thể cảm thấy dễ dàng mệt mỏi, đặc biệt là sau bất kỳ loại hoạt động thể chất nào.
Chuột rút cơ thường không phải là một triệu chứng của bệnh ty thể, nhưng đôi khi chúng có thể đi kèm với yếu cơ
Bước 2. Theo dõi tình trạng không dung nạp tập thể dục
Bạn có thể cảm thấy mệt mỏi ngay lập tức khi cố gắng tập thể dục. Các cơ, bao gồm cả tim, trở nên quá yếu để tập thể dục. Điều này có nghĩa là bạn có thể sẽ không có sức chịu đựng để hoạt động lâu dài.
Không dung nạp tập thể dục có thể xảy ra ngay cả khi tập thể dục nhẹ, chẳng hạn như đi bộ hoặc yoga
Bước 3. Ghi lại các rối loạn chuyển động, chẳng hạn như khó di chuyển hoặc run
Cơ bắp bị suy yếu khiến bạn khó đi lại. Điều này có thể có nghĩa là chân của bạn không đủ khỏe để mang bạn hoặc bạn gặp khó khăn khi nhấc cánh tay của mình. Một số người bị run hoặc cử động không tự chủ.
Bước 4. Lưu ý các vấn đề về thị lực của bạn, bao gồm mù hoặc sụp mí mắt
Bạn cũng có thể gặp khó khăn khi di chuyển mắt, chẳng hạn như không thể nhìn theo một vật thể đang chuyển động. Nếu thị lực của bạn đột ngột thay đổi hoặc suy giảm đều đặn, hãy nói chuyện với bác sĩ về nguyên nhân có thể.
Yêu cầu bác sĩ đo thị lực hoặc bác sĩ nhãn khoa nói chuyện với bác sĩ chăm sóc chính của bạn để xác định xem các vấn đề về thị lực của bạn có liên quan đến các vấn đề sức khỏe có thể xảy ra khác hay không
Bước 5. Kiểm tra tình trạng mất thính lực
Mặc dù không phải ai bị bệnh ty lạp thể cũng sẽ bị mất thính giác, nhưng nó vẫn xảy ra. Loại mất thính lực liên quan nhiều nhất đến bệnh ty thể được gọi là mất thính giác thần kinh. Điều này có nghĩa là nguyên nhân gây mất thính lực của bạn có liên quan đến tai trong, bao gồm cả dây thần kinh của bạn. Kiểm tra thính giác rất đơn giản, dễ dàng và không gây đau đớn.
- Một nhà thính học sẽ phải xác định nguyên nhân khiến bạn mất thính lực. Yêu cầu bác sĩ giới thiệu đến một chuyên gia thính học, người có thể tiến hành xét nghiệm của bạn. Bạn cũng có thể được kiểm tra thính lực miễn phí tại nhiều hội chợ sức khỏe.
- Nếu bạn lo lắng về con mình, bạn có thể cho chúng kiểm tra thính lực thông qua trường học của chúng. Nói chuyện với y tá của trường để xem trường có kiểm tra thính giác hay không.
Bước 6. Tìm kiếm phương pháp điều trị khẩn cấp để điều trị suy tim hoặc rối loạn nhịp tim có thể xảy ra
Trái tim của bạn là một cơ bắp, vì vậy các bệnh liên quan đến ty lạp thể có thể khiến tim bạn bị hỏng hoặc có nhịp bất thường. Mặc dù điều này nghe có vẻ rất đáng sợ, nhưng bạn có thể được điều trị để giúp tim của mình. Trong khi điều trị các tình trạng này, hãy nói chuyện với bác sĩ về các triệu chứng của bạn.
- Các triệu chứng của suy tim bao gồm khó thở, ho, mệt mỏi đột ngột, thay đổi cảm giác thèm ăn, tim đập nhanh hoặc không đều, đau ngực và sưng tấy.
- Các triệu chứng của rối loạn nhịp tim bao gồm khó thở, tim đập chậm hoặc nhanh, rung rinh trong ngực, đau ngực, choáng váng, đổ mồ hôi và ngất xỉu.
- Nếu bạn có các triệu chứng khác của bệnh ty lạp thể, họ có thể xác định xem một trong những tình trạng này có phải là vấn đề cơ bản đằng sau tất cả các triệu chứng của bạn hay không.
Bước 7. Tham khảo ý kiến bác sĩ nếu bạn đang bị co giật hoặc các cơn giống như đột quỵ
Sau khi bạn được điều trị các tình trạng này, hãy thảo luận với bác sĩ về các triệu chứng này. Chúng có thể liên quan đến bệnh ty thể nếu bạn có các triệu chứng khác. Các triệu chứng co giật cần theo dõi bao gồm:
- Sự nhầm lẫn tạm thời
- Nhìn chằm chằm
- Không kiểm soát được giật cánh tay và / hoặc chân
- Mất tập trung hoặc nhận thức
- Các vấn đề về nhận thức
- Vấn đề cảm xúc
Bước 8. Kiểm tra các triệu chứng của chứng sa sút trí tuệ
Chứng mất trí có thể bao gồm khó nhớ mọi thứ, phán đoán kém và nhầm lẫn. Điều này có thể khó nhận thấy ở bản thân bạn, vì vậy hãy nói chuyện với bạn bè và gia đình của bạn để xem liệu họ có nhận thấy các triệu chứng hay không. Các triệu chứng cần theo dõi bao gồm:
- Mất trí nhớ
- Vấn đề giao tiếp
- Các vấn đề giải quyết vấn đề
- Sự cố khi lập kế hoạch và / hoặc hoàn thành nhiệm vụ
- Phối hợp kém
- Sự hoang mang
- Thay đổi tính cách
- Phiền muộn
- Sự lo ngại
- Hoang tưởng
- Kích động
- Ảo giác
Bước 9. Quan sát sự tăng trưởng kém và chậm phát triển ở trẻ em
Một đứa trẻ phát triển bệnh ty thể sớm có thể nhẹ cân hoặc nhỏ so với tuổi của chúng. Chúng cũng có thể tụt hậu so với kỳ vọng trên biểu đồ phát triển. Điều này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất hoặc nhận thức của chúng.
Bước 10. Cân nhắc xem bạn có bị tiểu đường hay không ngoài các triệu chứng khác
Các bệnh về ty thể có thể dẫn đến bệnh tiểu đường ở một số người. Mặc dù chỉ riêng bệnh tiểu đường không có nghĩa là bạn mắc bệnh về ty lạp thể, nhưng nó có thể là một triệu chứng.
Các triệu chứng của bệnh tiểu đường bao gồm cực kỳ khát nước, đi tiểu thường xuyên, mờ mắt, mệt mỏi, vết loét chậm lành, ngứa ran ở bàn tay và bàn chân, sụt cân không rõ nguyên nhân và sưng tấy, đỏ nướu
Bước 11. Ghi lại các lần nôn mửa nếu bạn cũng có các triệu chứng khác
Nôn mửa có nhiều nguyên nhân. Nếu bạn mắc bệnh này cùng với các triệu chứng khác của bệnh ty lạp thể, bạn nên hỏi bác sĩ của mình. Nó có thể được gây ra bởi một trong những điều kiện này, đặc biệt nếu nó xảy ra thường xuyên mà không có nguyên nhân rõ ràng.
Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giảm tình trạng nôn mửa thường xuyên của bạn. Ví dụ, họ có thể kê toa ondansetron hoặc lorazepam để giảm buồn nôn
Phần 2/3: Nhận chẩn đoán y tế
Bước 1. Đến gặp bác sĩ của bạn
Bác sĩ sẽ loại trừ các nguyên nhân có thể khác và nếu cần, giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa để kiểm tra thêm. Các bệnh về ty thể rất khó chẩn đoán vì chúng có chung các triệu chứng với các bệnh khác. May mắn thay, có các xét nghiệm chẩn đoán mà bác sĩ có thể sử dụng để xác định xem bạn có mắc bệnh hay không.
- Lập danh sách tất cả các triệu chứng của bạn và thời gian bạn đã trải qua chúng. Mang theo cái này và tiền sử bệnh của bạn đến cuộc hẹn.
- Nếu bạn đang dùng bất kỳ loại thuốc hoặc chất bổ sung nào, hãy cung cấp cho bác sĩ thông tin này, bao gồm cả liều lượng.
Bước 2. Mong đợi bác sĩ của bạn để loại bỏ các vấn đề trao đổi chất
Những tình trạng này có thể bắt chước các triệu chứng của bệnh ty lạp thể, vì vậy chúng cần được loại bỏ như một nguyên nhân tiềm ẩn gây ra các triệu chứng của bạn. Để loại bỏ những tình trạng này, bác sĩ sẽ làm xét nghiệm máu để kiểm tra chất béo trung tính, cholesterol và lượng đường trong máu của bạn. Họ cũng sẽ đo trọng lượng cơ thể và huyết áp của bạn.
Các hội chứng chuyển hóa phổ biến bao gồm kháng insulin và bệnh tiểu đường
Bước 3. Thực hiện xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền có thể cho biết bạn có vấn đề với DNA ty thể hoặc DNA hạt nhân hay không, cả hai đều có thể gây ra bệnh ty thể. Một chuyên gia có thể kiểm tra DNA để xác định xem những tình trạng này có khả năng xảy ra hay không. Hãy nhớ rằng kết quả xét nghiệm âm tính không có nghĩa là bạn không mắc bệnh về ty lạp thể, vì vậy có thể cần phải kiểm tra thêm.
- Bạn sẽ dễ dàng hoàn thành bài kiểm tra. Tất cả những gì bạn cần làm là cho phép bác sĩ hoặc y tá lấy máu của bạn, quá trình này thường không gây đau đớn.
- Thử nghiệm di truyền có thể không được bảo hiểm chi trả, vì vậy hãy thảo luận vấn đề này với nhà cung cấp bảo hiểm và bác sĩ của bạn trước khi chấp thuận các xét nghiệm.
Bước 4. Làm xét nghiệm tìm nhiễm toan lactic
Khoảng một nửa số bệnh nhân mắc bệnh ty thể sẽ có thêm lactate trong cơ thể. Điều này có thể gây ra nhiễm axit lactic. Mặc dù không phải tất cả bệnh nhân đều sẽ gặp phải tình trạng này, nhưng nó có thể giúp bác sĩ chẩn đoán nếu bạn mắc phải.
- Bác sĩ thường sẽ kiểm tra tình trạng nhiễm axit lactic bằng cách làm xét nghiệm nước tiểu hoặc xét nghiệm máu đơn giản, không gây đau đớn. Họ cũng có thể kiểm tra dịch não tủy của bạn nếu nó được rút ra. Đây là một thủ tục đơn giản nhưng có thể gây đau đớn.
- Có những nguyên nhân khác gây ra tình trạng nhiễm axit lactic, vì vậy mắc phải nó không nhất thiết có nghĩa là bạn mắc bệnh về ty lạp thể.
Bước 5. Chụp MRI để kiểm tra não và cột sống của bạn
Xét nghiệm chụp cộng hưởng từ (MRI) cho phép bác sĩ nhìn vào não và cột sống của bạn để kiểm tra các bất thường. Sau đó, họ sẽ có thể loại trừ các tình trạng khác hoặc xác định xem các triệu chứng của bạn có thể liên quan đến bệnh ty thể hay không. Thông thường xét nghiệm này chỉ được tiến hành cùng với các xét nghiệm chẩn đoán khác.
Mặc dù nghe có vẻ đáng sợ, nhưng chụp MRI không đau và dễ dàng. Bạn có thể cảm thấy khó chịu khi ở yên
Bước 6. Cho phép bác sĩ lấy sinh thiết
Sau khi gây tê cục bộ cho bạn, bác sĩ sẽ đưa một kim sinh thiết vào cơ bị ảnh hưởng của bạn để lấy một mẫu nhỏ. Bạn có thể cảm thấy áp lực nhưng sẽ không cảm thấy đau. Sau đó, một chuyên gia sẽ kiểm tra ti thể trong các tế bào cơ. Họ cũng sẽ đo các enzym để tìm kiếm các bất thường.
- Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể phải rạch một đường nhỏ để lấy mẫu lớn hơn. Họ sẽ đảm bảo rằng bạn được gây tê đúng cách trước tiên.
- Bạn có thể cảm thấy khó chịu sau khi làm thủ thuật.
Phần 3/3: Điều trị bệnh ty thể
Bước 1. Làm việc với bác sĩ của bạn để phát triển một kế hoạch điều trị
Không có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh ty thể, nhưng hầu hết bệnh nhân đều thấy những cải thiện khi tuân theo một kế hoạch điều trị được chỉ định. Điều này thường bao gồm thuốc để giảm các triệu chứng của họ, thay đổi chế độ ăn uống, bổ sung và tránh căng thẳng.
- Luôn nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng của bạn trước khi thay đổi chế độ ăn uống hoặc thêm chất bổ sung.
- Các loại thuốc bạn được kê đơn sẽ tùy thuộc vào loại bệnh ty thể bạn mắc phải và những triệu chứng bạn đang gặp phải. Ví dụ, một người bị co giật có thể được cho dùng thuốc chống co giật.
Bước 2. Làm việc với chuyên gia dinh dưỡng và bác sĩ để điều chỉnh chế độ ăn uống của bạn
Mặc dù thay đổi chế độ ăn uống có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của bạn, nhưng các loại bệnh ty thể khác nhau phản ứng khác nhau trong cùng một kế hoạch ăn kiêng. Ví dụ, một số người phát triển mạnh nhờ chế độ ăn nhiều chất béo giúp họ tăng cân, và những người khác thì ốm yếu hơn. Điều quan trọng là bạn phải làm việc với một chuyên gia để thực hiện những thay đổi này.
Nhìn chung, các bữa ăn nhỏ thường xuyên là cách tốt nhất để kiểm soát các triệu chứng
Bước 3. Thực hiện vật lý trị liệu để tăng sức mạnh và sự linh hoạt của bạn
Vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện phạm vi chuyển động của bạn và cải thiện sức mạnh cơ bắp của bạn. Một nhà trị liệu vật lý chuyên nghiệp có thể chỉ cho bạn cách thực hiện các bài tập, sau đó bạn có thể thực hiện tại nhà khi bạn trở nên khỏe hơn.
- Nói chuyện với bác sĩ của bạn để được giới thiệu đến một nhà vật lý trị liệu.
- Nếu có thể, hãy dẫn theo một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè để họ có thể học cách giúp bạn thực hiện các bài tập.
Bước 4. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các liệu pháp vitamin
Một số bệnh nhân thấy cải thiện sau khi dùng riboflavin, coenzyme Q và carnitine. Những loại vitamin này có thể cải thiện mức năng lượng của bạn để giúp bạn vượt qua các triệu chứng mệt mỏi.
- Sắt và quá nhiều vitamin C xung quanh các bữa ăn giàu chất sắt có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng của một số người mắc bệnh ty thể. Nhưng đừng cố gắng tự điều chỉnh lượng tiêu thụ của mình! Thay vào đó, hãy thảo luận với bác sĩ của bạn.
- Luôn nói chuyện với bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn trước khi dùng bất kỳ chất bổ sung nào, đặc biệt nếu bạn đang dùng các loại thuốc khác.
Bước 5. Tham gia vào các hoạt động giảm căng thẳng
Căng thẳng có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn, gây bùng phát. Đối phó với căng thẳng hàng ngày bằng cách sử dụng các bài tập thở, âm nhạc giúp bạn thư giãn, hương thơm trị liệu như hoa oải hương hoặc một cách sáng tạo, chẳng hạn như tô màu trong sách tô màu dành cho người lớn. Quản lý các tác nhân gây căng thẳng của bạn bằng cách nói "không" khi bạn cần và thảo luận về nhu cầu sức khỏe của bạn với gia đình và / hoặc đồng nghiệp của bạn.
Hãy thử một vài kỹ thuật giảm căng thẳng để xem cách nào phù hợp với bạn. Tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn, một số tùy chọn có thể không phù hợp với bạn, và điều đó không sao. Ví dụ, đừng cảm thấy áp lực khi tập yoga nếu nó khiến bạn quá mệt mỏi
Bước 6. Nhận các thiết bị hỗ trợ khi cần thiết
Các triệu chứng như các vấn đề về thị lực, mất thính giác hoặc các vấn đề về tim có thể được quản lý bằng cách sử dụng các thiết bị hỗ trợ. Ví dụ, bạn có thể mua máy trợ thính hoặc cấy ghép ốc tai điện tử để giải quyết tình trạng mất thính lực. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những gì có thể hiệu quả cho bạn.
