Hội chứng Down là một bất thường về nhiễm sắc thể (khuyết tật di truyền) ở trẻ sơ sinh dẫn đến các đặc điểm tinh thần và thể chất có thể dự đoán được, chẳng hạn như một số đặc điểm trên khuôn mặt (mắt xếch, lưỡi dày, tai thấp), bàn tay nhỏ có nếp nhăn, dị tật tim, các vấn đề về thính giác, khuyết tật học tập và giảm trí tuệ. Nó còn được gọi là trisomy 21 vì một nhiễm sắc thể phụ gắn vào cặp thứ 21 gây ra khuyết tật. Nhiều bậc cha mẹ muốn biết liệu đứa con trong bụng của họ có bị hội chứng Down hay không, vì vậy, có nhiều loại sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán khác nhau có thể được thực hiện để xác định nó.
Các bước
Phần 1/2: Làm các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down
Bước 1. Gặp bác sĩ khi bạn đang mang thai
Bác sĩ hoặc bác sĩ nhi khoa có thể cho bạn biết liệu con bạn có mắc hội chứng Down sau khi chúng được sinh ra hay không, nhưng nếu bạn muốn biết trước, hãy hỏi về các loại xét nghiệm sàng lọc khác nhau. Các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có thể cho thấy khả năng thai nhi mắc hội chứng Down tăng lên, nhưng chúng không phải là một ước tính hoàn hảo.
- Nếu xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy khả năng con bạn mắc hội chứng Down tăng lên, thì bác sĩ sẽ đề nghị xét nghiệm chẩn đoán để chắc chắn hơn.
- Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ (bất kể tuổi tác) nên đi xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down.
- Có các xét nghiệm sàng lọc khác nhau liên quan đến quãng thời gian mang thai của bạn và bao gồm: xét nghiệm kết hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên, xét nghiệm sàng lọc tổng hợp và phân tích ADN thai nhi không có tế bào.
Bước 2. Làm xét nghiệm kết hợp ba tháng đầu thai kỳ
Xét nghiệm kết hợp 3 tháng đầu thai kỳ được thực hiện trong vòng 3 tháng đầu của thai kỳ và bao gồm hai bước: xét nghiệm máu và siêu âm. Xét nghiệm máu đo mức độ PAPP-A (protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ) và hormone HCG (gonadotropin màng đệm ở người) được sản xuất trong cơ thể bạn. (HCG). Ngoài ra, một cuộc kiểm tra siêu âm không đau được sử dụng trên bụng của bạn để đo một khu vực ở phía sau cổ của thai nhi được gọi là độ mờ da gáy.
- Mức độ bất thường của PAPP-A và HCG thường chỉ ra điều gì đó bất thường ở con bạn, nhưng không nhất thiết là hội chứng Down.
- Xét nghiệm sàng lọc độ mờ da gáy đo lượng chất lỏng được thu thập ở đó. Lượng chất lỏng cao bất thường thường chỉ ra một khuyết tật di truyền, nhưng không chỉ là hội chứng Down.
- Bác sĩ sẽ xem xét tuổi của bạn (càng lớn tuổi thì nguy cơ càng cao), kết quả xét nghiệm máu và hình ảnh siêu âm để quyết định xem có khả năng thai nhi mắc hội chứng Down hay không.
- Chỉ cần lưu ý rằng những loại xét nghiệm này không được thực hiện trong mọi trường hợp mang thai. Tuy nhiên, nếu bạn trên 35 tuổi, thì bạn có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn và bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm.
Bước 3. Hỏi về thử nghiệm sàng lọc tích hợp
Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp được thực hiện trong quý đầu tiên và quý thứ hai của thai kỳ (trong vòng 6 tháng đầu) và bao gồm 2 phần: xét nghiệm máu / siêu âm kết hợp được thực hiện trong ba tháng đầu để xem xét mức độ PAPP-A và độ mờ da gáy (như mô tả ở trên) và xét nghiệm máu kỹ lưỡng hơn để xem các nội tiết tố liên quan đến thai nghén và các chất khác.
- Xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt thứ hai, được gọi là "màn hình bốn", đo nồng độ HCG, alpha fetoprotein, estriol và ức chế A trong cơ thể của bạn. Mức độ bất thường cho thấy có vấn đề về phát triển hoặc di truyền ở em bé của bạn.
- Xét nghiệm này về cơ bản là một cuộc tiếp theo của xét nghiệm kết hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên, vì nó bổ sung thêm xét nghiệm máu so sánh trong tam cá nguyệt thứ hai.
- Nếu bạn đang mang thai một đứa trẻ bị hội chứng Down, bạn sẽ có mức HCG và ức chế A cao hơn, nhưng mức alpha fetoprotein (AFP) và estriol thấp hơn.
- Xét nghiệm sàng lọc tích hợp đáng tin cậy như xét nghiệm kết hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên trong việc ước tính khả năng mắc hội chứng Down, nhưng nó có ít trường hợp dương tính giả hơn - ít phụ nữ bị nói sai rằng họ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down.
Bước 4. Xem xét việc phân tích DNA của bào thai không có tế bào
Xét nghiệm DNA thai nhi không tế bào kiểm tra vật liệu DNA (bào thai) của con bạn đang lưu hành trong máu của bạn. Một mẫu máu được lấy và vật liệu di truyền được phân tích để tìm các bất thường. Xét nghiệm này thường được khuyến nghị nếu bạn có nguy cơ cao mắc hội chứng Down (trên 40 tuổi) và / hoặc có kết quả bất thường trong một loại xét nghiệm sàng lọc khác.
- Đối với xét nghiệm sàng lọc này, máu của bạn có thể được phân tích khi mang thai sau khoảng 10 tuần.
- Việc phân tích DNA của thai nhi không có tế bào đặc hiệu hơn nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down khác. Kết quả dương tính có nghĩa là có 98,6% khả năng con bạn mắc hội chứng Down, trong khi kết quả "âm tính" có nghĩa là có 99,8% khả năng con bạn không mắc hội chứng này.
- Nếu xét nghiệm sàng lọc DNA này là dương tính, thì bác sĩ sẽ đề nghị một xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn hơn để xác nhận hội chứng Down (xem bên dưới).
Phần 2 của 2: Làm các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down
Bước 1. Tham khảo ý kiến của bác sĩ
Nếu bác sĩ đề nghị làm xét nghiệm chẩn đoán, điều đó có nghĩa là họ nghĩ rằng bạn có nguy cơ cao mắc hội chứng Down dựa trên kết quả của (các) xét nghiệm sàng lọc kết hợp với tuổi của bạn. Tuy nhiên, mặc dù xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh có thể xác định chắc chắn sự hiện diện của hội chứng Down, nhưng chúng có nguy cơ cao hơn đối với sức khỏe của bạn và của con bạn vì chúng xâm lấn nhiều hơn. Do đó, hãy hỏi ý kiến bác sĩ của bạn về những ưu và nhược điểm của xét nghiệm đó.
- Thử nghiệm xâm lấn có nghĩa là một kim hoặc dụng cụ tương tự phải được đưa vào bụng và tử cung của bạn để lấy mẫu chất lỏng hoặc mô để phân tích.
- Các xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định tích cực hội chứng Down ở phụ nữ mang thai bao gồm: chọc dò màng ối, lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) và chọc dò cuống rốn. Tuy nhiên, hãy nhớ rằng những thủ tục này không đi kèm với rủi ro. Có nguy cơ chảy máu, nhiễm trùng và gây hại cho thai nhi.
Bước 2. Tiến hành chọc ối
Chọc dò màng ối bao gồm việc thu thập một mẫu nước ối bao quanh em bé đang lớn của bạn. Một cây kim dài được đưa vào tử cung của bạn (qua bụng dưới) để rút chất lỏng có chứa một số tế bào từ em bé của bạn. Các nhiễm sắc thể của tế bào sau đó được phân tích, tìm thể tam nhiễm 21 hoặc các khuyết tật di truyền khác.
- Chọc ối thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, từ tuần 14 đến tuần 22 của thai kỳ.
- Nguy cơ chính của chọc ối là sẩy thai và thai nhi tử vong, sẽ tăng lên nếu nó được thực hiện trước 15 tuần.
- Nguy cơ chấm dứt tự nhiên (sẩy thai) do chọc dò ối được ước tính là 1%.
- Chọc dò ối cũng có thể phân biệt giữa các dạng hơi khác nhau của hội chứng Down: thể ba nhiễm thường 21, hội chứng Down chuyển vị và hội chứng Down thể khảm.
Bước 3. Xem xét lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS)
Trong quy trình CVS, các tế bào được lấy từ một phần của nhau thai (bao quanh em bé trong tử cung của bạn) được gọi là nhung mao màng đệm và được sử dụng để phân tích các nhiễm sắc thể cho một số lượng bất thường. Xét nghiệm này cũng yêu cầu đưa một cây kim lớn vào bụng / tử cung của bạn. CVS thường được thực hiện trong ba tháng đầu, từ 9 đến 11 tuần của thai kỳ, mặc dù sau tuần thứ 10 được coi là ít rủi ro hơn. Xét nghiệm này được thực hiện sớm hơn so với chọc ối, điều này rất quan trọng nếu bạn định bỏ thai nếu nó mắc hội chứng Down.
- CVS có nguy cơ sẩy thai cao hơn một chút so với chọc ối trong tam cá nguyệt thứ hai - có lẽ hơn 1% khả năng sẩy thai.
- CVS cũng có thể phân biệt giữa các dạng di truyền hơi khác nhau của hội chứng Down.
Bước 4. Hãy hết sức thận trọng với việc chọc dò cuống rốn
Với phương pháp chọc hút máu, còn được gọi là lấy mẫu máu cuống rốn qua da hoặc PUBS, máu thai nhi được lấy từ tĩnh mạch trong dây rốn qua tử cung bằng một cây kim dài và kiểm tra các đột biến di truyền (nhiễm sắc thể phụ). Xét nghiệm chẩn đoán này được thực hiện muộn hơn trong tam cá nguyệt thứ hai, từ 18 đến 22 tuần tuổi thai.
- Chọc hút là phương pháp chẩn đoán chính xác nhất cho hội chứng Down và có thể xác nhận kết quả từ thủ thuật chọc dò màng ối hoặc CVS.
- PUBS có nguy cơ sẩy thai cao hơn nhiều so với chọc dò màng ối hoặc CVS, vì vậy bác sĩ chỉ nên khuyến nghị nếu kết quả từ các xét nghiệm chẩn đoán khác không rõ ràng.
Bước 5. Chẩn đoán trẻ sơ sinh của bạn
Nếu bạn không thực hiện bất kỳ xét nghiệm chẩn đoán hoặc sàng lọc trước khi sinh nào trước khi sinh, thì chẩn đoán ban đầu về hội chứng Down thường dựa trên ngoại hình của bé. Tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh có thể có biểu hiện chung của hội chứng Down, nhưng không mắc bệnh này, vì vậy bác sĩ có thể yêu cầu một xét nghiệm gọi là kiểm tra nhiễm sắc thể.
- Karyotype nhiễm sắc thể yêu cầu một mẫu máu của con bạn để phân tích để tìm thêm một nhiễm sắc thể thứ 21, có thể có trong tất cả hoặc một số tế bào.
- Một lý do quan trọng cho các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán sớm là để cung cấp cho cha mẹ các lựa chọn trước khi sinh con, bao gồm cả việc chấm dứt thai kỳ.
- Nếu bạn tin rằng bạn sẽ không thể chăm sóc trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down, hãy hỏi bác sĩ về các lựa chọn nhận con nuôi.
Lời khuyên
- Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down hiện có thể sống từ 40-60 năm, lâu hơn đáng kể so với các thế hệ trước.
- Hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất và xảy ra khoảng 1 trong mỗi 700 ca sinh.
- Các xét nghiệm sàng lọc máu được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai chỉ có thể dự đoán khoảng 80% trẻ mắc hội chứng Down.
- Xét nghiệm độ mờ da gáy thường được thực hiện khi bạn mang thai từ 11-14 tuần.
- Nếu bạn đang cân nhắc đến việc thụ tinh trong ống nghiệm, một chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép có thể được thực hiện đối với hội chứng Down trước khi phôi được cấy vào.
- Biết được sớm trong thai kỳ của bạn rằng em bé của bạn bị hội chứng Down cho phép bạn chuẩn bị tốt hơn cho nó.
