Hội chứng Down là tình trạng một người được sinh ra với bản sao thừa một phần hoặc toàn bộ của nhiễm sắc thể thứ 21. Vật chất di truyền bổ sung này sau đó làm thay đổi quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc điểm thể chất và tinh thần khác nhau liên quan đến Hội chứng Down. Có hơn 50 đặc điểm liên quan đến Hội chứng Down, nhưng chúng có thể khác nhau ở mỗi người. Nguy cơ sinh con bị Hội chứng Down tăng lên theo tuổi mẹ. Chẩn đoán sớm có thể giúp trẻ mắc Hội chứng Down nhận được sự hỗ trợ cần thiết để phát triển thành một người lớn khỏe mạnh và hạnh phúc với Hội chứng Down.
Các bước
Phương pháp 1 trong 4: Chẩn đoán trong thời kỳ tiền sản
Bước 1. Làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Xét nghiệm này không thể cho biết liệu có chắc chắn có Hội chứng Down hay không, nhưng nó có thể cho biết nếu có nhiều khả năng thai nhi bị khuyết tật.
- Lựa chọn đầu tiên là xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt đầu tiên. Xét nghiệm máu cho phép bác sĩ tìm kiếm một số "dấu hiệu" cho thấy khả năng có Hội chứng Down.
- Lựa chọn thứ hai là hoàn thành xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt thứ hai. Điều này tìm kiếm các điểm đánh dấu bổ sung, kiểm tra tối đa bốn điểm đánh dấu khác nhau cho vật liệu di truyền.
- Một số người cũng sử dụng kết hợp hai phương pháp sàng lọc (được gọi là xét nghiệm tích hợp) để đưa ra xếp hạng khả năng mắc Hội chứng Down.
- Nếu người đó mang song thai hoặc sinh ba, xét nghiệm máu sẽ không chính xác vì các chất này có thể khó phát hiện hơn.
Bước 2. Làm xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh
Xét nghiệm bao gồm việc lấy một mẫu vật liệu di truyền và xét nghiệm để tìm vật liệu di truyền bổ sung có liên quan đến nhiễm sắc thể 21. Kết quả xét nghiệm thường được cung cấp sau 1-2 tuần.
- Trong những năm trước, cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Nhưng gần đây hơn, mọi người đã chọn bỏ qua việc kiểm tra và đi trực tiếp để làm xét nghiệm.
- Một phương pháp để chiết xuất vật liệu di truyền là thông qua phương pháp chọc dò nước ối để xét nghiệm nước ối. Điều này không thể được hoàn thành cho đến tuần 14-18 của thai kỳ.
- Một phương pháp khác là nhung mao màng đệm, khi các tế bào được chiết xuất từ một phần của nhau thai. Xét nghiệm này được thực hiện trong tuần thứ 9-11 của thai kỳ.
- Phương pháp cuối cùng là qua da (PUBS), và là phương pháp chính xác nhất. Nó yêu cầu lấy máu từ dây rốn qua tử cung. Nhược điểm là phương pháp này được thực hiện muộn hơn khi mang thai, từ tuần thứ 18 đến 22.
- Tất cả các phương pháp xét nghiệm đều có nguy cơ sẩy thai từ 1-2%.
Bước 3. Xét nghiệm máu của người mẹ
Nếu cô ấy tin rằng thai nhi của mình có thể mắc Hội chứng Down, cô ấy có thể hoàn thành xét nghiệm nhiễm sắc thể đối với máu của mình. Xét nghiệm này sẽ xác định xem DNA của cô ấy có mang vật liệu di truyền phù hợp với vật liệu bổ sung nhiễm sắc thể 21 hay không.
- Yếu tố lớn nhất ảnh hưởng đến cơ hội là tuổi của người phụ nữ. Một phụ nữ 25 tuổi có 1 trong 1, 200 cơ hội sinh con mắc Hội chứng Down. Đến năm 35 tuổi, cơ hội tăng lên 1 trong 350.
- Nếu một hoặc cả hai cha mẹ mắc Hội chứng Down, đứa trẻ có nhiều khả năng mắc Hội chứng Down.
Phương pháp 2/4: Xác định Hình dạng và Kích thước Cơ thể
Bước 1. Tìm kiếm trương lực cơ thấp
Trẻ sơ sinh có trương lực cơ thấp thường được mô tả là mềm nhũn hoặc có cảm giác như "búp bê giẻ rách" khi được bế. Tình trạng này được gọi là giảm trương lực cơ. Trẻ sơ sinh thường có khuỷu tay và đầu gối gấp, trong khi những trẻ có trương lực cơ thấp có các khớp lỏng lẻo.
- Trong khi trẻ sơ sinh có âm vực bình thường có thể được nâng và bế từ dưới nách, trẻ sơ sinh bị giảm trương lực cơ thường trượt khỏi tay cha mẹ vì cánh tay của trẻ giơ lên mà không có lực cản.
- Giảm trương lực cơ dẫn đến cơ dạ dày yếu hơn. Do đó, dạ dày có thể trướng ra ngoài nhiều hơn bình thường.
- Kiểm soát cơ kém của đầu (đầu lăn sang một bên hoặc về phía trước và phía sau) cũng là một triệu chứng.
Bước 2. Tìm chiều cao rút gọn
Trẻ em bị ảnh hưởng bởi Hội chứng Down thường phát triển chậm hơn những đứa trẻ khác, và do đó tầm vóc thấp hơn. Trẻ sơ sinh mắc Hội chứng Down thường nhỏ, và một người mắc Hội chứng Down rất có thể sẽ sống trong thời gian ngắn cho đến tuổi trưởng thành.
Một nghiên cứu được thực hiện ở Thụy Điển cho thấy chiều dài khi sinh trung bình là 48 cm (18,9 in) đối với cả nam và nữ mắc Hội chứng Down. Trong khi đó, chiều dài trung bình của những người không bị khuyết tật là 51,5 cm
Bước 3. Tìm một chiếc cổ ngắn và rộng
Đồng thời tìm kiếm mỡ thừa hoặc da xung quanh cổ. Ngoài ra, cổ không ổn định có xu hướng là một vấn đề phổ biến. Mặc dù trật khớp cổ không phổ biến, nhưng nó có nhiều khả năng xảy ra ở những người bị Hội chứng Down hơn những người không bị khuyết tật. Những người chăm sóc cần lưu ý đến khối u hoặc đau sau tai, cổ cứng không nhanh chóng lành lại hoặc thay đổi cách đi lại của một người (đứng không vững).
Bước 4. Tìm những phần phụ ngắn và chắc
Điều này bao gồm chân, tay, ngón tay và ngón chân. Những người mắc Hội chứng Down thường có cánh tay và chân ngắn hơn, thân ngắn hơn và đầu gối cao hơn những người không mắc hội chứng này.
- Những người bị hội chứng Down thường có ngón chân có màng, được phân biệt bởi sự hợp nhất của ngón chân thứ hai và thứ ba.
- Cũng có thể có một khoảng rộng giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai và một nếp nhăn sâu trên lòng bàn chân nơi có khoảng trống này.
- Ngón thứ năm (ngón út) đôi khi có thể chỉ có 1 lần uốn cong, hoặc nơi ngón tay uốn cong.
- Khả năng linh hoạt cũng là một triệu chứng. Điều này có thể nhận biết được bằng các khớp dường như dễ dàng mở rộng ra ngoài phạm vi chuyển động bình thường. Một đứa trẻ mắc Hội chứng Down có thể dễ dàng "tách đôi" và có thể có nguy cơ bị ngã.
- Có một nếp gấp nhỏ trên lòng bàn tay và ngón út cong về phía ngón cái là những đặc điểm bổ sung.
Phương pháp 3/4: Xác định các đặc điểm trên khuôn mặt
Bước 1. Tìm kiếm chiếc mũi tẹt và nhỏ
Nhiều người bị hội chứng Down được mô tả là có mũi phẳng, tròn, rộng với sống mũi nhỏ. Sống mũi là phần phẳng của mũi giữa hai mắt. Khu vực này có thể được mô tả là "được đẩy vào."
Bước 2. Tìm dáng mắt xếch
Những người mắc hội chứng Down thường có đôi mắt tròn xếch lên trên. Trong khi các góc ngoài của hầu hết các mắt thường hướng xuống dưới, những người mắc Hội chứng Down lại có mắt hướng lên trên (hình quả hạnh).
- Ngoài ra, các bác sĩ có thể nhận ra những gì được gọi là đốm Brushfield, hoặc đốm trắng hoặc nâu vô hại trong mống mắt của mắt.
- Cũng có thể có nếp gấp da giữa mắt và mũi. Chúng có thể giống như túi mắt.
Bước 3. Tìm tai nhỏ
Những người mắc hội chứng Down có xu hướng có đôi tai nhỏ hơn và đặt thấp hơn trên đầu. Một số có thể có tai mà phần đỉnh hơi gấp lại.
Bước 4. Tìm miệng, lưỡi và / hoặc răng có hình dạng bất thường
Do trương lực cơ thấp, miệng có thể bị quay xuống và lưỡi có thể nhô ra khỏi miệng. Răng có thể mọc muộn hơn và theo thứ tự khác với bình thường. Răng cũng có thể nhỏ, có hình dạng bất thường hoặc mọc lệch.
Bác sĩ chỉnh nha có thể giúp làm thẳng răng khấp khểnh khi trẻ đủ lớn. Trẻ em bị hội chứng Down có thể phải đeo niềng răng trong một thời gian dài
Phương pháp 4/4: Xác định các vấn đề sức khỏe
Bước 1. Tìm kiếm các khuyết tật về trí tuệ và khả năng học tập
Hầu hết những người mắc Hội chứng Down học chậm hơn và trẻ em sẽ không đạt được các mốc phát triển nhanh chóng như các bạn cùng lứa tuổi. Nói có thể có hoặc có thể không đặt ra một thách thức đối với một người mắc Hội chứng Down - tất cả phụ thuộc vào người đó. Một số học ngôn ngữ ký hiệu hoặc một hình thức AAC khác trước hoặc thay vì nói.
- Những người mắc hội chứng Down dễ dàng nắm bắt các từ mới và vốn từ vựng của họ trở nên nâng cao hơn khi họ trưởng thành. Con bạn sẽ có nhiều khả năng hơn ở tuổi 12 so với lúc 2 tuổi.
- Bởi vì các quy tắc ngữ pháp không nhất quán và khó giải thích, những người mắc Hội chứng Down có thể gặp khó khăn trong việc nắm vững ngữ pháp. Do đó, những người mắc Hội chứng Down thường sử dụng những câu ngắn hơn với ít chi tiết hơn.
- Họ có thể khó phát âm vì kỹ năng vận động của họ bị suy giảm. Nói rõ ràng cũng có thể là một thách thức. Nhiều người mắc Hội chứng Down được hưởng lợi từ liệu pháp ngôn ngữ.
Bước 2. Tìm kiếm các khuyết tật của tim
Gần một nửa số trẻ em mắc Hội chứng Down được sinh ra với dị tật tim. Các dị tật phổ biến nhất là Khuyết tật vách ngăn nhĩ thất (chính thức được gọi là Khuyết tật đệm nội tâm mạc), Khuyết tật vách ngăn não thất, Ống động mạch dai dẳng và Tứ chứng Fallot.
- Những khó khăn xảy ra cùng với dị tật tim bao gồm suy tim, khó thở và không có khả năng phát triển trong thời kỳ sơ sinh.
- Trong khi nhiều trẻ sinh ra đã bị dị tật tim, một số trẻ chỉ xuất hiện sau 2-3 tháng sau khi sinh. Vì lý do này, điều quan trọng đối với tất cả trẻ sơ sinh mắc Hội chứng Down là phải được siêu âm tim trong vòng vài tháng đầu sau khi sinh.
Bước 3. Tìm kiếm các vấn đề về thị lực và thính giác
Những người mắc hội chứng Down có nhiều khả năng mắc các bệnh thông thường ảnh hưởng đến thị lực và thính giác. Không phải tất cả những người mắc Hội chứng Down đều cần đeo kính hoặc kính áp tròng, nhưng nhiều người sẽ bị cận thị hoặc viễn thị. Ngoài ra, 80% những người mắc Hội chứng Down sẽ gặp một số vấn đề về thính giác trong suốt cuộc đời của họ.
- Những người mắc hội chứng Down có nhiều khả năng cần đeo kính hoặc có mắt lệch (được gọi là bệnh Lác mắt).
- Chảy nước mắt hoặc chảy nước mắt thường xuyên là một vấn đề phổ biến khác của những người mắc Hội chứng Down.
- Suy giảm thính lực có liên quan đến mất khả năng dẫn truyền (giao thoa với tai giữa), mất thần kinh cảm giác (ốc tai bị tổn thương) và tích tụ ráy tai. Bởi vì trẻ em học ngôn ngữ từ những gì chúng nghe được, tình trạng khiếm thính này ảnh hưởng đến khả năng học tập của chúng.
Bước 4. Tìm kiếm các vấn đề sức khỏe tâm thần và khuyết tật phát triển
Ít nhất một nửa số trẻ em và người lớn mắc Hội chứng Down sẽ gặp phải tình trạng sức khỏe tâm thần. Những khuyết tật phổ biến nhất đối với những người mắc Hội chứng Down bao gồm: lo lắng chung, các hành vi lặp đi lặp lại và ám ảnh cưỡng chế; các hành vi chống đối, bốc đồng và thiếu chú ý; các vấn đề liên quan đến giấc ngủ; Phiền muộn; và chứng tự kỷ.
- Trẻ nhỏ hơn (tuổi đi học) gặp khó khăn với ngôn ngữ và giao tiếp thường có các triệu chứng ADHD, Rối loạn chống đối, và rối loạn tâm trạng, cũng như thể hiện sự thiếu hụt trong các mối quan hệ xã hội.
- Thanh thiếu niên và thanh niên thường có biểu hiện trầm cảm, lo lắng tổng quát và các hành vi ám ảnh cưỡng chế. Họ cũng có thể khó ngủ mãn tính và mệt mỏi vào ban ngày.
- Người lớn tuổi dễ bị lo âu toàn thân, trầm cảm, rút lui với xã hội, mất hứng thú và giảm khả năng chăm sóc bản thân và sau này có thể phát triển chứng sa sút trí tuệ.
Bước 5. Theo dõi các tình trạng sức khỏe khác có thể phát triển
Mặc dù những người mắc Hội chứng Down có thể sống khỏe mạnh, hạnh phúc, nhưng họ có nhiều nguy cơ mắc một số bệnh khi còn nhỏ và khi lớn tuổi.
- Có nhiều nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu cấp tính ở trẻ em mắc Hội chứng Down. Nó lớn hơn gấp nhiều lần so với những đứa trẻ khác.
- Ngoài ra, với việc tăng tuổi thọ do chăm sóc sức khỏe được cải thiện, nguy cơ mắc bệnh Alzheimer ở những người cao tuổi mắc Hội chứng Down sẽ tăng lên. 75% người mắc hội chứng Down trên 65 tuổi mắc bệnh Alzheimer.
Bước 6. Xem xét điều khiển động cơ của họ
Những người bị Hội chứng Down có thể gặp khó khăn với các kỹ năng vận động tinh (như viết, vẽ, ăn bằng đồ dùng) và các kỹ năng vận động thô (đi bộ, đi lên hoặc xuống cầu thang, chạy).
Bước 7. Hãy nhớ rằng những cá nhân khác nhau sẽ có những đặc điểm khác nhau
Mỗi người mắc Hội chứng Down là duy nhất và sẽ có những khả năng, đặc điểm thể chất và tính cách khác nhau. Một người bị Hội chứng Down có thể không có tất cả các triệu chứng trong danh sách và có thể có các triệu chứng khác nhau ở các mức độ khác nhau. Cũng giống như những người không mắc bệnh, những người mắc Hội chứng Down là những cá thể đa dạng và độc đáo.
- Ví dụ, một phụ nữ mắc hội chứng Down có thể giao tiếp bằng cách đánh máy, giữ một công việc và chỉ bị thiểu năng trí tuệ nhẹ, trong khi con trai của cô ấy có thể hoàn toàn không nói được, rất có thể không thể làm việc và bị khuyết tật trí tuệ nặng.
- Nếu một người có một số triệu chứng nhưng không phải những triệu chứng khác, thì vẫn nên nói chuyện với bác sĩ.
Video - Bằng cách sử dụng dịch vụ này, một số thông tin có thể được chia sẻ với YouTube
Lời khuyên
- Sàng lọc trước khi sinh không chính xác 100% và không thể xác định kết quả sinh, nhưng chúng cho phép các bác sĩ biết liệu đứa trẻ có khả năng sinh ra bị Hội chứng Down hay không.
- Luôn cập nhật về các nguồn mà bạn có thể sử dụng để cải thiện cuộc sống của người bị Hội chứng Down.
- Đừng đưa ra giả định về một người mắc Hội chứng Down dựa trên một người khác mắc Hội chứng Down. Mỗi cá nhân là duy nhất và thể hiện với các đặc điểm và tính cách khác nhau.
- Đừng lo sợ về chẩn đoán Hội chứng Down. Nhiều người mắc hội chứng Down sống hạnh phúc và là những người có năng lực, kiên cường. Trẻ mắc Hội chứng Down rất dễ yêu. Nhiều người rất hòa đồng và lạc quan về bản chất, những đặc điểm sẽ giúp họ trong suốt cuộc đời.
- Nếu bạn lo lắng về Hội chứng Down trước khi sinh, có những xét nghiệm như xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể giúp xác định sự hiện diện của vật liệu di truyền bổ sung. Mặc dù một số cha mẹ muốn ngạc nhiên, nhưng biết được có thể hữu ích, vì vậy bạn có thể chuẩn bị.
