Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là một tình trạng di truyền có từ khi sinh ra. Nó được di truyền khi một người nhận được hai gen hemoglobin-Beta bất thường: một gen từ cha hoặc mẹ (một người cũng có thể là người mang mầm bệnh, trong đó anh ta thừa hưởng một gen bất thường và một gen bình thường, và có thể biểu hiện các triệu chứng nhẹ). Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh rối loạn máu di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ; khoảng 100.000 người Mỹ mắc bệnh. Ở những người bị bệnh hồng cầu hình liềm, các phân tử hemoglobin bất thường dính vào nhau và tạo thành cấu trúc dài, giống hình que. Những cấu trúc này làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng, giả sử có hình dạng liềm. Hình dạng của chúng khiến các tế bào hồng cầu này chồng chất lên nhau, gây tắc nghẽn và làm hỏng các cơ quan và mô quan trọng, đồng thời làm suy yếu quá trình cung cấp oxy đến các mô.
Các bước
Phần 1/3: Bắt đầu được chẩn đoán và nhận biết các triệu chứng ban đầu thường gặp
Bước 1. Kiểm tra
Bệnh hồng cầu hình liềm có thể được phát hiện bằng một xét nghiệm máu đơn giản, vì vậy nếu bạn nghĩ rằng mình có thể mắc bệnh, hãy đến gặp bác sĩ để được xét nghiệm ngay. Tại Hoa Kỳ, tất cả trẻ sơ sinh đều được yêu cầu tầm soát bệnh hồng cầu hình liềm. Điều này là do việc điều trị sớm rất có lợi cho bệnh nhân.
Cũng có thể thực hiện sàng lọc trước sinh đối với bệnh hồng cầu hình liềm bằng cách xét nghiệm các mô của thai nhi được thu thập bằng cách lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc dò nước ối
Bước 2. Tìm vết sưng tấy ở bàn tay và bàn chân
Sưng bàn tay và bàn chân, thường được gọi là bệnh tay chân miệng, thường là một trong những triệu chứng đầu tiên của bệnh hồng cầu hình liềm ở trẻ sơ sinh. Nó xảy ra do các tế bào máu hình lưỡi liềm đang chặn dòng chảy của máu và nó có thể rất đau đớn.
Nếu bạn hoặc con bạn gặp phải bệnh tay chân miệng, hãy đến gặp bác sĩ để điều trị ngay
Bước 3. Để ý những thay đổi về màu sắc
Bệnh hồng cầu hình liềm có thể khiến da và lòng trắng của mắt có màu hơi vàng được gọi là bệnh vàng da. Da cũng có thể trở nên nhợt nhạt bất thường.
- Đi khám bác sĩ hoặc đến bệnh viện nếu bạn hoặc con bạn có những triệu chứng này.
- Vàng da là kết quả của việc các tế bào hồng cầu bị phá vỡ sau khi chúng bị liềm, và sản phẩm phân hủy của hemoglobin (được gọi là bilirubin) là một sắc tố tích tụ trong các mô của cơ thể khiến chúng có màu vàng.
Bước 4. Tìm các cơn đau không giải thích được
Những người bị bệnh hồng cầu hình liềm thường trải qua những cơn "khủng hoảng" hoặc những cơn đau đột ngột. Điều này xảy ra khi một tế bào máu nằm trong mạch máu và thường xuyên xảy ra nhất ở ngực, bụng và khớp.
- Các cuộc khủng hoảng là khác nhau đối với tất cả mọi người; một số người hiếm khi trải qua chúng, trong khi những người khác gặp nhiều khủng hoảng mỗi năm. Một số cần nhập viện vì cơn nguy kịch của họ nghiêm trọng, trong khi những người khác ít nghiêm trọng hơn.
- Một số người gặp khủng hoảng mà không có nguyên nhân cụ thể nào, nhưng đối với nhiều người, khủng hoảng có thể do căng thẳng, mất nước, thay đổi độ cao hoặc thay đổi nhiệt độ và thường do nhiễm vi rút như cúm thông thường.
- Một số người bị SCD cũng bị đau mãn tính, có thể cần được kiểm soát bằng thuốc giảm đau.
Bước 5. Để ý các triệu chứng thiếu máu
Nhiều người mắc bệnh hồng cầu hình liềm cũng bị thiếu máu do cơ thể họ bị thiếu hụt lượng hồng cầu cần thiết để cung cấp oxy cho cơ thể. Mặc dù tình trạng thiếu máu nhẹ đến trung bình là phổ biến, nhưng tình trạng thiếu máu nặng cũng có thể phát triển đột ngột và có thể đe dọa tính mạng, vì vậy hãy đi khám bác sĩ nếu các triệu chứng của bạn đột ngột trở nên tồi tệ hơn.
- Các triệu chứng của thiếu máu bao gồm mệt mỏi, xanh xao, chóng mặt và khó thở.
- Những em bé đang bị thiếu máu trầm trọng có thể đặc biệt uể oải và không thích bú.
Bước 6. Nhận biết về sự quấy khóc ở trẻ sơ sinh
Bệnh hồng cầu hình liềm có thể gây ra cả mệt mỏi và đau đớn, vì vậy trẻ sơ sinh đang mắc bệnh có thể quấy khóc hơn bình thường. Thật không may, trẻ sơ sinh không thể thông báo các triệu chứng của chúng với chúng tôi, nhưng nếu bạn nhận thấy bất kỳ hành vi bất thường nào, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về nó càng sớm càng tốt,
Bước 7. Thông báo sự tăng trưởng bị trì hoãn
Trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể tăng trưởng và phát triển với tốc độ chậm hơn so với trẻ không mắc bệnh. Điều này là do oxy cần thiết cho sự phát triển và những người bị bệnh hồng cầu hình liềm có ít tế bào hồng cầu hơn để vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Nếu con bạn có vẻ phát triển chậm hơn so với các bạn cùng lứa tuổi hoặc dậy thì muộn hơn, điều này có thể là do bệnh hồng cầu hình liềm.
Phần 2/3: Nhận biết các biến chứng nghiêm trọng thường gặp của SCD
Bước 1. Đề phòng nhiễm trùng
Những người bị bệnh hồng cầu hình liềm, đặc biệt là trẻ sơ sinh và trẻ em, có nguy cơ bị nhiễm trùng cao hơn và thường do các sinh vật mà những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm thường không mắc phải. Sốt thường là dấu hiệu đầu tiên của bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn.
- Đi khám bác sĩ ngay nếu bạn bị bệnh hồng cầu hình liềm và sốt từ 38,3 ° C trở lên.
- Các bệnh nhiễm trùng thông thường có thể đe dọa đến tính mạng của những người bị bệnh hồng cầu hình liềm, vì vậy hãy điều trị bệnh một cách nghiêm túc.
- Bạn có thể ngăn ngừa nhiễm trùng bằng cách rửa tay thường xuyên, tránh thực phẩm có thể bị ô nhiễm và tiêm phòng các bệnh nhiễm trùng thông thường như cúm và viêm phổi.
Bước 2. Biết các triệu chứng của hội chứng lồng ngực cấp
Hội chứng ngực cấp tính là một tình trạng y tế nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến những người bị bệnh hồng cầu hình liềm. Các triệu chứng của nó tương tự như các triệu chứng của bệnh viêm phổi, bao gồm ho, đau ngực, khó thở và sốt.
Đây là một tình trạng bệnh lý đe dọa tính mạng, cần nhập viện ngay lập tức. Điều trị có thể bao gồm thuốc kháng sinh, liệu pháp oxy, truyền máu và các loại thuốc khác
Bước 3. Nhận biết các triệu chứng của khủng hoảng bất sản
Một cuộc khủng hoảng bất sản xảy ra ở những bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm khi tủy xương bắt đầu sản xuất ít hồng cầu hơn, thường là do nhiễm trùng. Điều này có thể dẫn đến tình trạng thiếu máu cấp tính trầm trọng, vô cùng nghiêm trọng.
Các triệu chứng bao gồm xanh xao, cực kỳ mệt mỏi và mạch nhanh. Nếu bạn nhận thấy những triệu chứng này, hãy tìm kiếm sự điều trị y tế ngay lập tức
Bước 4. Biết các triệu chứng của việc cắt lách
Sự tích tụ lá lách là một biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm xảy ra khi một số lượng lớn các tế bào hình liềm bị mắc kẹt trong lá lách, khiến lá lách to ra đột ngột. Các triệu chứng bao gồm môi nhợt nhạt, suy nhược đột ngột, khát dữ dội, thở nhanh, đau bụng ở bên trái cơ thể và tăng nhịp tim.
- Tình trạng này nguy hiểm đến tính mạng, vì vậy cần phải điều trị tại bệnh viện. Điều trị thường bao gồm truyền máu.
- Lá lách sẽ to ra rõ rệt. Nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh hồng cầu hình liềm, bạn nên thường xuyên kiểm tra phần trên bên trái của bụng, ngay dưới khung xương sườn, xem có dấu hiệu sưng tấy hay không. Nếu bạn nhận thấy sưng tấy, hãy tìm đến cơ sở y tế ngay lập tức.
Bước 5. Nhận biết các triệu chứng của đột quỵ
Đột quỵ xảy ra khi lưu lượng máu đến não bị hạn chế, vì vậy chúng thường xảy ra ở những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm hơn nhiều so với những người không mắc bệnh. Đột quỵ có thể gây suy nhược và đe dọa tính mạng, vì vậy điều quan trọng là phải gọi 911 ngay khi bạn nhận ra các triệu chứng của đột quỵ, ở bản thân hoặc người thân.
- Các dấu hiệu phổ biến của đột quỵ bao gồm khó nói chuyện, yếu một bên cơ thể, lú lẫn, đau đầu và mất thăng bằng.
- Đột quỵ im lặng thường không có triệu chứng, mặc dù chúng vẫn có thể gây thương tích cho não. Nếu bạn hoặc con bạn gặp vấn đề trong học tập, đưa ra quyết định hoặc giữ ngăn nắp, đó có thể là do đột quỵ, vì vậy hãy đến gặp bác sĩ để kiểm tra.
Bước 6. Theo dõi các dấu hiệu của huyết khối tĩnh mạch sâu và thuyên tắc phổi
Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) và thuyên tắc phổi (PE) là những tình trạng gây ra bởi cục máu đông đọng lại trong mạch máu. Cả hai đều rất nghiêm trọng, vì vậy hãy tìm kiếm sự điều trị y tế ngay lập tức nếu bạn gặp phải các triệu chứng của một trong hai.
- Các triệu chứng của huyết khối tĩnh mạch sâu bao gồm sưng và đau ở chân.
- Các triệu chứng của thuyên tắc phổi bao gồm khó thở, tim đập nhanh, ho ra máu và chóng mặt.
Phần 3/3: Nhận biết các biến chứng có thể xảy ra khác của SCD
Bước 1. Thông báo các vấn đề về thị lực
Các vấn đề về thị lực khá phổ biến ở những người bị bệnh hồng cầu hình liềm vì các tế bào hình liềm có thể làm hỏng các mạch máu trong võng mạc. Nếu bạn bắt đầu thấy thị lực của mình thay đổi, hãy đến gặp bác sĩ nhãn khoa càng sớm càng tốt.
Kiểm tra mắt mỗi năm một lần để kiểm tra tổn thương do bệnh hồng cầu hình liềm gây ra
Bước 2. Theo dõi các vết loét ở chân
Một số người bị bệnh hồng cầu hình liềm, điển hình là nam giới, phát triển các vết loét hoặc vết loét hở ở nửa dưới của chân.
- Thông thường, các vết loét có thể được điều trị tại nhà bằng thuốc mỡ kháng sinh. Nâng cao chân cũng có thể hữu ích.
- Bạn có thể không cần điều trị y tế cho mọi vết loét, nhưng bạn nên đi khám nếu chúng phát triển thường xuyên hoặc nếu chúng không lành. Ghép da có thể cần thiết trong những trường hợp nghiêm trọng.
Bước 3. Nhận biết các triệu chứng tim
Có một loạt các vấn đề về tim có thể do bệnh hồng cầu hình liềm gây ra. Các tế bào có thể làm hỏng các mạch máu đến tim, có thể cản trở khả năng hoạt động bình thường của nó. Tim to và tăng áp động mạch phổi cũng là những tình trạng tim phổ biến ở những người bị bệnh hồng cầu hình liềm.
- Bác sĩ nên theo dõi bạn để tìm các vấn đề về tim. Đảm bảo luôn báo cáo bất kỳ triệu chứng nào bạn có, bao gồm mệt mỏi, khó thở và đau ngực.
- Những người phải truyền máu nhiều lần sẽ có nguy cơ cao mắc các bệnh về tim do khả năng bị ứ sắt.
Bước 4. Nhận biết các triệu chứng về gan
Tổn thương gan có thể xảy ra nếu các tế bào hình liềm bị mắc kẹt trong mô gan. Các vấn đề về gan cũng có thể do quá tải sắt gây ra nguy cơ khi truyền máu.
- Các triệu chứng của các vấn đề về gan nghiêm trọng bao gồm vàng da, mệt mỏi, ngứa và đau bụng.
- Các biến chứng về gan ở bệnh nhân hồng cầu hình liềm thường xảy ra đột ngột.
Bước 5. Nhận biết các triệu chứng về thận
Bệnh hồng cầu hình liềm thường khiến thận gặp khó khăn trong việc tập trung nước tiểu. Bệnh cũng có thể dẫn đến suy thận.
Các triệu chứng thường gặp bao gồm đi tiểu thường xuyên, tiểu không tự chủ, đái dầm và tiểu ra máu
Bước 6. Nhận biết các triệu chứng về phổi
Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm dễ gặp các vấn đề về phổi vì các mạch máu cung cấp máu đến phổi có thể bị tổn thương, khiến tim khó cung cấp máu giàu oxy cho chúng. Điều này thường dẫn đến một tình trạng gọi là tăng áp động mạch phổi, làm tăng áp lực trong các mạch máu trong phổi, có thể rất nghiêm trọng.
Mệt mỏi và khó thở là những triệu chứng phổ biến nhất của tăng áp động mạch phổi. Một triệu chứng phổ biến khác là phù chân, nguyên nhân là do tim bên phải dự phòng, thứ phát sau tăng áp phổi
Bước 7. Biết các triệu chứng của sỏi mật
Sỏi mật là một biến chứng phổ biến của bệnh hồng cầu hình liềm vì bệnh khiến một chất gọi là bilirubin mắc kẹt trong túi mật và hình thành sỏi (ở những người không bị SCA, sỏi mật thường do tích tụ chất béo). Những người bị sỏi mật có thể bị tái phát sau khi đã được bác sĩ cắt bỏ.
- Các triệu chứng phổ biến nhất của sỏi mật là buồn nôn, nôn và đau ở phần trên bên phải của bụng.
- Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể cần phải cắt bỏ túi mật để kiểm soát các triệu chứng.
Bước 8. Theo dõi các triệu chứng khớp
Bệnh hồng cầu hình liềm đôi khi tấn công các khớp của cơ thể, bao gồm vai, đầu gối, khuỷu tay và hông. Điều này dẫn đến đau bất cứ khi nào khớp được cử động.
Trong trường hợp nặng, bệnh nhân có thể phải phẫu thuật thay khớp để lấy lại chức năng
Bước 9. Nhận biết chủ nghĩa tư nhân
Bệnh nhân nam bị bệnh hồng cầu hình liềm đôi khi bị chứng dương vật cương cứng kéo dài, đau đớn. Điều này đôi khi tự biến mất, nhưng đôi khi cần điều trị y tế.
Nhận chăm sóc y tế nếu một giai đoạn của chứng priapism kéo dài hơn bốn giờ. Nếu không được điều trị, nó có thể dẫn đến liệt dương
Video - Bằng cách sử dụng dịch vụ này, một số thông tin có thể được chia sẻ với YouTube
Cảnh báo
- B nhớ đề cập đến tất cả các triệu chứng của bạn với bác sĩ ngay lập tức.
- Phụ nữ mắc bệnh hồng cầu hình liềm thường gặp nhiều vấn đề trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của họ và thai nhi.
