Các đột biến BRCA1 và BRCA2 xuất hiện trong các gia đình, và có liên quan đến nguy cơ cao mắc cả ung thư vú và ung thư buồng trứng. Lưu ý rằng 0,2% ung thư vú và ung thư buồng trứng ở Hoa Kỳ có liên quan đến đột biến BRCA; Vì lý do này, việc sàng lọc (tức là xét nghiệm sự hiện diện của các đột biến gen này) không có sẵn cho dân số chung và chỉ được cung cấp để chọn những người có tiền sử nguy cơ cao. Nếu bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc các loại ung thư này, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn để xem liệu bạn có đủ điều kiện để xét nghiệm BRCA1 và BRCA2 hay không. Nếu bạn đủ điều kiện, bạn cũng sẽ cần gặp cố vấn di truyền để được hướng dẫn khi bạn trải qua quy trình xét nghiệm, bao gồm một xét nghiệm máu đơn giản sau đó là phân tích ADN.
Các bước
Phần 1/2: Đủ điều kiện cho Bài kiểm tra
Bước 1. Xác định xem bạn có đủ điều kiện để làm xét nghiệm BRCA1 và BRCA2 hay không
Nếu bạn có một thành viên trong gia đình cấp độ một (cha mẹ, anh chị em hoặc con cái) bị ung thư vú trước 50 tuổi hoặc ung thư buồng trứng, người đã có kết quả xét nghiệm dương tính với BRCA1 hoặc BRCA2, bạn đủ điều kiện để làm xét nghiệm di truyền. Cả BRCA1 và BRCA2 đều là những gen có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái của họ.
Xét nghiệm dương tính với một trong hai người có nguy cơ cao phát triển ung thư vú và / hoặc ung thư buồng trứng trong suốt cuộc đời của bạn
Bước 2. Cho bác sĩ biết nếu bạn bị ung thư vú trước 50 tuổi hoặc ung thư buồng trứng
Nếu bạn có tiền sử cá nhân bị ung thư vú trước 50 tuổi, hoặc ung thư buồng trứng ở mọi lứa tuổi, bạn cũng đủ điều kiện để xét nghiệm di truyền. Mục đích của xét nghiệm di truyền trong trường hợp này là để xác định nguy cơ phát triển lại bệnh ung thư của bạn (vì nguy cơ có thể tăng cao nếu bạn có kết quả xét nghiệm dương tính với đột biến) và cũng để cung cấp thông tin có thể hỗ trợ con bạn đưa ra quyết định về chăm sóc sức khỏe của riêng họ.
- Nếu bạn xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, con bạn cũng sẽ đủ điều kiện để xét nghiệm di truyền vì đột biến có thể đã được di truyền sang chúng.
- Trẻ em không đủ điều kiện để xét nghiệm nếu không có kết quả dương tính từ cha mẹ của chúng để trước tiên xác nhận rằng đột biến thực sự có mặt (và ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng không liên quan đến các yếu tố khác hoặc do cơ hội ngẫu nhiên).
Bước 3. Lưu ý nếu bạn hoặc một thành viên trong gia đình đã bị ung thư vú "ba âm tính"
Nếu bạn hoặc một thành viên trong gia đình mắc bệnh ung thư vú "âm tính ba lần" (âm tính với thụ thể estrogen, thụ thể progesterone và HER2) trước 60 tuổi, người mắc bệnh ung thư đủ điều kiện để làm xét nghiệm di truyền. Một lần nữa, người bị ung thư phải xét nghiệm dương tính với đột biến gen trước khi bất kỳ thành viên nào khác trong gia đình đủ điều kiện xét nghiệm. Việc này nhằm đảm bảo sự đột biến hiện diện, trước khi đầu tư thời gian và tiền bạc cho việc xét nghiệm bà con.
Phần 2 của 2: Tiến hành kiểm tra
Bước 1. Tìm tư vấn di truyền trước khi xét nghiệm
Trước khi nhận xét nghiệm máu, bắt buộc phải được tư vấn di truyền trước khi xét nghiệm. Vì tác động của việc xét nghiệm dương tính có thể thay đổi cuộc sống, bạn sẽ cần phải nói chuyện về tất cả các kết quả có thể xảy ra với cố vấn di truyền và thảo luận về kế hoạch hành động về những gì bạn sẽ làm và cách bạn sẽ tiến lên sau khi bạn phát hiện ra ra kết quả.
- Mặc dù kết quả âm tính có thể cung cấp một số biện pháp trấn an, nhưng nó không loại trừ khả năng phát triển các bệnh ung thư này. Đúng hơn, điều đó có nghĩa là nguy cơ của bạn cũng giống như dân số chung (11% nguy cơ ung thư vú trong đời và 1,3% nguy cơ ung thư buồng trứng). Hơn nữa, xét nghiệm này không chính xác 100%, vì vậy có rất ít khả năng bạn có thể xét nghiệm âm tính và vẫn dương tính với đột biến BRCA.
- Xét nghiệm BRCA dương tính khiến bạn có tới 85% nguy cơ phát triển ung thư vú vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời và 30-50% nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng. Không cần phải nói, biết những rủi ro này sẽ khiến cuộc sống của bạn thêm lo lắng và căng thẳng.
- Hãy xem xét tác động của một kết quả tích cực đối với con bạn. Nếu bạn xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA, có 50% cơ hội cho mỗi đứa con của bạn có đột biến này (lưu ý rằng đột biến này có ý nghĩa nhất đối với trẻ em gái, vì ung thư vú ở nam giới là cực kỳ hiếm và nam giới không thể bị ung thư buồng trứng).
Bước 2. Đi xét nghiệm máu
Bản thân xét nghiệm máu rất đơn giản. Bạn có thể thực hiện nó tại bất kỳ phòng thí nghiệm y tế hoặc bệnh viện nào. Chỉ cần yêu cầu bác sĩ của bạn điền vào các thủ tục giấy tờ cần thiết (mà họ sẽ chỉ làm sau khi bạn đã tham khảo ý kiến với một chuyên gia tư vấn di truyền) và mang theo nó đến phòng thí nghiệm.
- Bạn sẽ mất vài tuần, thậm chí có thể là vài tháng để nhận được kết quả.
- Nhân viên tư vấn di truyền sẽ đặt lịch hẹn tái khám với bạn khi họ biết kết quả sẽ sẵn sàng (vì họ có thể đã quen với thời gian xử lý của phòng thí nghiệm trong khu vực của bạn). Ngoài ra, bạn có thể nhận được một cuộc điện thoại từ cố vấn di truyền khi kết quả của bạn đã sẵn sàng để được xem xét.
- Nếu bạn không nhận được phản hồi trong vòng một vài tháng, hãy gọi cho phòng thí nghiệm hoặc cố vấn di truyền của bạn để kiểm tra tình trạng xét nghiệm BRCA của bạn.
Bước 3. Đặt lịch hẹn tư vấn di truyền sau xét nghiệm
Do tính chất nghiêm trọng của xét nghiệm cụ thể này, bạn sẽ được yêu cầu nhận kết quả của mình trước sự chứng kiến của chuyên gia tư vấn di truyền (giống như bạn phải xem kết quả trước khi nhận xét nghiệm). Lý do cho điều này là chúng có thể giúp bạn xử lý tác động của kết quả (tốt hoặc xấu), và chọn một hướng hành động thích hợp để tiến lên phía trước.
- Nếu xét nghiệm âm tính, bạn có thể tiếp tục sống cuộc sống bình thường, biết rằng nguy cơ của bạn không lớn hơn dân số chung.
- Tuy nhiên, nếu bạn cho kết quả dương tính, có một số điều cần xem xét để chuyển tiếp. Bạn có thể lựa chọn cắt bỏ vú và / hoặc buồng trứng của mình một cách dự phòng (phòng ngừa).
- Bạn có thể cần thảo luận với nhà tư vấn di truyền về tác động của kết quả có thể có đối với con bạn, cách bạn định nói với gia đình mình và / hoặc nó có thể ảnh hưởng như thế nào đến quyết định sinh thêm con của bạn.
- Nếu bạn có kết quả dương tính với đột biến BRCA, điều quan trọng là phải thông báo cho con bạn theo những cách phù hợp với lứa tuổi; Sau đó, họ sẽ được mời nói chuyện với một cố vấn di truyền và tự quyết định xem họ có muốn xét nghiệm hay không.
- Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền cho những người dưới 18 tuổi còn nhiều tranh cãi, vì họ có thể chưa đủ trưởng thành để đưa ra quyết định sáng suốt về một căn bệnh sẽ không khởi phát cho đến khi họ trưởng thành.
- Lời mời sẽ vẫn mở đối với họ ở bất kỳ giai đoạn nào trong cuộc đời, vì vậy, ngay cả khi họ từ chối ở tuổi đôi mươi, họ có thể quay lại làm bài kiểm tra ở tuổi ba mươi nếu quan điểm và mong muốn thử nghiệm của họ đã thay đổi.
- Vì tất cả những lý do này, điều quan trọng là phải gặp một chuyên gia tư vấn di truyền, vì họ là người đã được đào tạo đặc biệt để giúp mọi người vượt qua thời gian thử thách này trong cuộc đời của họ.
