8 cách phát hiện bất thường nhiễm sắc thể

Bước 1. Làm siêu âm thai và xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai

Ở Hoa Kỳ, chế độ xét nghiệm thường được chia nhỏ theo ba tháng cuối thai kỳ. Mặc dù kế hoạch thử nghiệm của bạn nên được cá nhân hóa dựa trên hoàn cảnh của bạn, nhưng có thể an toàn để mong đợi những điều như sau:

• Tam cá nguyệt đầu tiên: siêu âm thai ban đầu và xét nghiệm máu của mẹ.
• Tam cá nguyệt thứ hai: siêu âm thai nhi chi tiết hơn, có thể siêu âm tim thai và xét nghiệm máu mẹ chi tiết hơn để tìm các dấu hiệu bất thường nhiễm sắc thể cụ thể ở thai nhi.
• Khi cần thiết (tam cá nguyệt thứ hai / thứ ba): siêu âm độ phân giải cao, chọc dò màng ối (xét nghiệm chất lỏng xung quanh thai nhi), lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS-xét nghiệm một mẩu bánh nhau).

Bước 1. Trong nhiều trường hợp, có, nhưng luôn cần xét nghiệm bổ sung để chẩn đoán

Rất có thể siêu âm sẽ không phát hiện chính xác dấu hiệu bất thường nhiễm sắc thể. Điều đó nói lên rằng, siêu âm tam cá nguyệt đầu tiên có thể bỏ sót các dấu hiệu bất thường có nhiều khả năng được phát hiện trong lần siêu âm tam cá nguyệt thứ hai, lý tưởng nhất là được thực hiện vào khoảng tuần thứ 18. Nếu phát hiện có bất thường nhiễm sắc thể tiềm ẩn, cần xét nghiệm bổ sung như chọc dò màng ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).

Siêu âm hai chiều (2D) tiêu chuẩn từ lâu đã được sử dụng để sàng lọc, nhưng các tùy chọn 3D và thậm chí 4D hiện đã có sẵn. Tuy nhiên, các bằng chứng còn lẫn lộn về việc liệu những siêu âm tiên tiến hơn này có thực sự phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể tốt hơn hay không

Câu hỏi 3/8: Làm thế nào để xét nghiệm chất lỏng giúp chẩn đoán thai nhi?

Bước 1. Xét nghiệm máu, nhau thai và nước ối để xác định các dấu hiệu bất thường

Trong khi siêu âm tìm kiếm các dấu hiệu vật lý của bất thường nhiễm sắc thể, xét nghiệm chất lỏng tìm kiếm các protein cụ thể và các dấu hiệu khác chỉ ra những bất thường cụ thể. Đó là lý do tại sao, mặc dù các bất thường về nhiễm sắc thể khá hiếm, nhưng điều quan trọng là phải sử dụng cả siêu âm và xét nghiệm chất lỏng để kiểm tra chúng.

• Xét nghiệm máu mẹ (tam cá nguyệt đầu tiên) để kiểm tra 2 loại protein (hCG và PAPP-A) có thể chỉ ra những bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi.
• Xét nghiệm huyết thanh mẹ (tam cá nguyệt thứ hai) để kiểm tra máu tìm 3 hoặc 4 loại protein có thể chỉ ra những bất thường cụ thể như hội chứng Down.
• Trong quá trình lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS), bác sĩ sẽ thu thập một mẩu nhỏ của nhau thai và tiến hành các xét nghiệm trên đó để kiểm tra các dấu hiệu bất thường cụ thể.
• Trong quá trình chọc dò màng ối (“ối”), một lượng nhỏ nước ối bao quanh thai nhi được thu thập và kiểm tra các tế bào cho thấy bất thường nhiễm sắc thể.

Bước 1. Tìm các đặc điểm chung và sử dụng xét nghiệm máu để xác nhận

Những bất thường về nhiễm sắc thể không phải lúc nào cũng được xác định trước khi sinh, nhưng một số đặc điểm về thể chất, tinh thần, hành vi và / hoặc y tế có thể chỉ ra những bất thường ở trẻ em và người lớn. Xét nghiệm máu tương tự như xét nghiệm với thai nhi được sử dụng để chẩn đoán trẻ em và người lớn. Hãy để ý những dấu hiệu như sau:

• Đầu có hình dạng bất thường
• Sứt môi (khe hở ở môi hoặc miệng)
• Các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt, chẳng hạn như mắt cách đều nhau, tai nhỏ và thấp, mí mắt sụp xuống, mặt dẹt, cổ ngắn hoặc mắt hướng lên trên
• Cân nặng khi sinh thấp
• Ít hoặc không có lông trên cơ thể
• Chiều cao dưới trung bình
• Giảm khối lượng cơ
• Khiếm khuyết tim, ruột, thận, phổi và / hoặc dạ dày
• Khuyết tật học tập
• Khô khan
• Các khuyết tật khác về tinh thần và thể chất

Câu hỏi 5/8: Các yếu tố rủi ro chính là gì?

Bước 1. Tuổi của người mẹ, tiền sử gia đình, và các ca sinh quái thai có thể đóng vai trò

Phụ nữ được sinh ra với tất cả những quả trứng mà chúng sẽ sinh ra và nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tăng lên khi trứng (và mẹ) trên 35 tuổi. Tiền sử gia đình có bất thường nhiễm sắc thể cũng là một yếu tố nguy cơ đáng kể. Tương tự như vậy, việc người mẹ tiếp xúc với chất gây quái thai, là những chất hoặc tình trạng góp phần gây ra dị tật bẩm sinh nói chung, có thể làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

• Chất gây quái thai có thể bao gồm những thứ như thuốc men, ma túy bất hợp pháp, rượu, thuốc lá, hóa chất độc hại, vi rút và vi khuẩn, bức xạ và một số tình trạng sức khỏe đã có từ trước.
• Mẹ sinh càng lớn tuổi thì khả năng bất thường nhiễm sắc thể càng cao. Một bà mẹ 35 tuổi có khoảng 1 trong 192 cơ hội phát triển thai nhi bị dị tật nhiễm sắc thể. Tỷ lệ đó tăng lên 1 trên 66 tuổi vào năm 40 tuổi.
• Các bất thường về nhiễm sắc thể có thể do di truyền (di truyền qua nhiều thế hệ) hoặc tự phát (xảy ra do tổn thương vật liệu di truyền cụ thể của bào thai).

Bước 1. Xác định bất kỳ yếu tố nguy cơ nào và lựa chọn lối sống lành mạnh

Những bất thường về nhiễm sắc thể không có khả năng bắt đầu, nhưng không có cách nào để loại bỏ hoàn toàn nguy cơ thai nhi phát triển. Điều đó nói lên rằng, những lựa chọn của cha mẹ di truyền (đặc biệt là mẹ) có thể làm giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh nói chung. CDC của Mỹ xác định một số lựa chọn tích cực này trong cái mà nó gọi là kế hoạch PACT:

• PLan trước: hãy đến gặp bác sĩ chăm sóc chính của bạn thường xuyên trước và trong khi mang thai, và uống các chất bổ sung như axit folic theo lời khuyên.
• MỘTLoại bỏ các chất độc hại: tránh xa các chất gây quái thai tiềm ẩn như thuốc lá, rượu và ma túy bất hợp pháp, đồng thời không để các tình trạng sức khỏe như nhiễm trùng và sốt không được điều trị.
• NSXây dựng lối sống lành mạnh: duy trì hoạt động thể chất, nhằm duy trì chỉ số khối cơ thể (BMI) khỏe mạnh và điều trị các tình trạng sức khỏe mãn tính như bệnh tiểu đường.
• NSalk với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn: tham khảo ý kiến của họ trước khi dùng thuốc hoặc chất bổ sung hoặc tiêm chủng.

Câu hỏi 7/8: Các bất thường về nhiễm sắc thể có phổ biến không?

Bước 1. Chúng ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 150 đến 1 trong 250 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ

Thật khó để có được số liệu chính xác, nhưng có thể nói rằng các bất thường về nhiễm sắc thể là khá phổ biến nhưng không phải là cực kỳ hiếm. Các bất thường về nhiễm sắc thể cũng có nhiều tác động - một số không được chú ý trong khi những tác động khác có tác động thay đổi cuộc sống.

• Hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở Hoa Kỳ. Nó xảy ra ở khoảng 1 trong số 365 trẻ sinh ra từ các bà mẹ 35 tuổi và 1 trong 100 trẻ sinh ra từ các bà mẹ 40 tuổi.
• Có thể đáng sợ khi nghĩ về những số liệu thống kê này nếu bạn là bậc cha mẹ sắp làm cha mẹ, nhưng hãy tập trung vào thực tế là chúng thực sự cho thấy rằng khả năng bạn sẽ có một đứa con không có bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào là cao hơn nhiều.

Bước 1. Bất thường nhiễm sắc thể không thể chữa khỏi, nhưng thường có thể được điều trị

Các thủ thuật phẫu thuật đôi khi có thể sửa chữa các tác động vật lý, chẳng hạn như khuyết tật tim, do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Tuy nhiên, nhìn chung, mục tiêu của việc điều trị các bất thường về nhiễm sắc thể là ngăn ngừa các vấn đề y tế trong tương lai và thúc đẩy chất lượng cuộc sống cao. Điều trị có thể bao gồm những điều sau:

• Tư vấn di truyền để giải thích tình trạng bệnh, điều gì sẽ xảy ra trong tương lai và cách lập chiến lược và đối phó với tình huống.
• Liệu pháp nghề nghiệp để xây dựng các kỹ năng chất lượng cuộc sống như mặc quần áo, tắm rửa và ăn uống.
• Vật lý trị liệu để cải thiện kỹ năng vận động và phát triển cơ bắp.
• Thuốc để kiểm soát các tình trạng thường liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là liên quan đến hệ tim mạch.